Hyvänlaatuiset mutta toistuvat ja paikallisesti hyvin invasiiviset, desmoidiset kasvaimet tai aggressiivinen fibromatoosi ovat harvinaisia ​​kasvaimia, jotka kehittyvät kudoksista ja lihaskuoresta (aponeuroosi). Ennustamaton kehitys, ne voivat olla kivun ja merkittävän toiminnallisen epämukavuuden lähde. Hallinta on monimutkaista ja vaatii monialaisen asiantuntijaryhmän väliintuloa.

Määritelmä

Desmoidikasvaimet tai aggressiivinen fibromatoosi ovat harvinaisia ​​kasvaimia, jotka koostuvat kuitusoluista, jotka muistuttavat kuitukudoksen normaaleja soluja, joita kutsutaan fibroblasteiksi. Sidekasvainten (”pehmytkudoskasvainten”) ryhmään kuuluvat ne kehittyvät lihaksista tai lihaskuoresta (aponeuroosi).

Nämä ovat hyvänlaatuisia kasvaimia - ne eivät aiheuta etäpesäkkeitä - vaan hyvin arvaamatonta evoluutiota, joka usein osoittautuu paikallisesti erittäin invasiiviseksi ja erittäin toistuvaksi, vaikka jotkut kehittyvät vähän tai jopa todennäköisesti taantuvat spontaanisti.

Ne voivat syntyä missä tahansa kehossa. Pinnalliset muodot ulottuvat ensisijaisesti raajoihin ja vatsan seinämään, mutta istuin voi olla myös niska ja pää (pienillä lapsilla) tai rintakehä. On myös syviä desmoidikasvainten muotoja (vatsan sisäinen lokalisointi).

Syyt

Desmoidikasvainten alkuperä on edelleen huonosti ymmärretty, mutta sen uskotaan olevan monitahoinen, ja siihen liittyy hormonaalisia ja geneettisiä tekijöitä.

Tahattomat tai kirurgiset traumat (arvet) näyttävät olevan yksi syy niiden ulkonäköön sekä synnytykseen (vatsan seinämän tasolla).

diagnostinen

Kuvantamistutkimukset osoittavat tunkeutuvan massan läsnäolon, joka kasvaa ajan myötä. Diagnoosi perustuu pääasiassa CT: hen (tietokonetomografia tai CT) vatsan sisäisiin kasvaimiin tai MRI: hen (magneettikuvaus) muihin kasvaimiin.

Biopsia tarvitaan diagnoosin vahvistamiseksi. Sekaannusriskin estämiseksi histologinen analyysi (tutkimus mikroskoopilla) on suoritettava patologiaan erikoistuneen lääkärin kanssa, jolla on kokemusta näistä kasvaimista.

Mahdollisten mutaatioiden havaitsemisen lisäksi voidaan suorittaa geneettisiä testejä.

Ihmiset, joita asia koskee

Desmoidikasvaimet vaikuttavat enimmäkseen nuoriin aikuisiin ja saavuttavat huippunsa noin 30 -vuotiaana. Tauti vaikuttaa pääasiassa naisiin. Myös lapset joutuvat kärsimään, varsinkin teini -ikäisillä. 

Se on harvinainen kasvain (0,03% kaikista kasvaimista), ja sen esiintymistiheys arvioidaan vuosittain olevan vain 2–4 uutta tapausta miljoonaa asukasta kohti.

Riskitekijät

Perheissä, jotka kärsivät perinnöllisestä adenomatoottisesta polypoosista, harvinaisesta perinnöllisestä sairaudesta, jolle on tunnusomaista paksusuolen moninkertaisuus, desmoidikasvaimen kehittymisen riski on suurempi kuin väestössä ja sen arvioidaan olevan noin 10-15%. Se liittyy mutaatioihin geenissä nimeltä APC (tuumorisuppressorigeeni), joka liittyy tähän sairauteen.

Suurin osa aggressiivisen fibromatoosin tapauksista ilmenee kuitenkin satunnaisesti (ilman perinnöllistä taustaa). Noin 85 prosentissa näistä ei-tarttuvista tapauksista solujen kasvaimen transformaatio liittyy sitten geenin vahingossa tapahtuneisiin mutaatioihin CTNNB1, mikä aiheuttaa proteiinin modifioinnin, joka osallistuu kasvaimen lisääntymisen hallintaan, nimeltään beeta-kateniini.

Turvotus

Desmoidikasvaimet aiheuttavat turvotusta, joka havaitaan tunnettaessa kiinteinä, liikkuvina, joskus hyvin suurina "palloina", jotka tarttuvat usein lähellä oleviin orgaanisiin rakenteisiin.

kipu

Kasvain on itsestään kivuton, mutta voi aiheuttaa voimakasta lihas-, vatsa- tai hermokipua sen sijainnista riippuen.

Toiminnalliset geenit

Naapurikudoksiin kohdistuva puristus voi aiheuttaa erilaisia ​​toiminnallisia poikkeavuuksia. Hermojen puristus voi esimerkiksi olla syy raajan liikkuvuuden heikkenemiseen. Syvämuodot vaikuttavat verisuoniin, suolistoon tai virtsateihin jne.

Asianomaisen elimen toiminnan menetys on mahdollista.

Joillakin desmoidikasvaimilla on myös kuumetta.

Yhtenäistä terapeuttista strategiaa ei ole, ja asiantuntijaryhmä päättää tapauskohtaisesti.

Vakaat desmoidikasvaimet voivat olla tuskallisia ja vaatia kipua. 

Aktiivinen valvonta

Aiemmin harjoitettu leikkaus on nyt hylätty konservatiivisen lähestymistavan hyväksi, joka koostuu kasvaimen kehityksen tarkasta seurannasta ennen toisinaan raskaan hoidon määräämistä, joka ei olisi tarpeen.

Vaikka kasvain on vakaa, kivunhallinta voi olla tarpeen.

leikkaus

Desmoidikasvaimen täydellinen kirurginen poisto on edullista, jos se on mahdollista ja kasvaimen laajentuminen sallii sen aiheuttamatta suuria toiminnallisia menetyksiä (esim. Raajan amputaatio).

Sädehoito

Sitä voidaan käyttää yrittämään saada desmoidikasvain taantumaan tai vakauttamaan sitä etenemisen, uusiutumisen tai leikkauksen jälkeisen uusiutumisen riskin vähentämiseksi. Koska se vahingoittaa kasvavia yksilöitä ja sitä käytetään hyvin vähän lapsilla. 

Lääkehoidot

Eri molekyyleillä on enemmän tai vähemmän vakiintunut tehokkuus ja niitä käytetään yksin tai yhdessä. Erityisesti tamoksifeenia, aktiivista estrogeenilääkettä käytetään, kun kasvain on herkkä tälle naishormonille, ei-steroidisille tulehduskipulääkkeille, erityyppisille kemoterapioille (metotreksaatti, vinblastiini / vinorelbiini, pegyloitu liposomaalinen doksorubisiini) tai Molekyyliterapia kohdisti lääkkeet, jotka estävät kasvaimen kasvua (imatinibi, sorafenibi), tabletteina.

Muut hoidot

• Kylmähoitoa käytetään yleisanestesiassa tuhoamaan kasvaimia jäädyttämällä ne sisään

  - 80 ° C.

• Eristetty raajan infuusio sisältää suuriannoksisen kemoterapian infuusion vain sairastuneeseen raajaan.

Näitä menettelyjä tarjotaan vain muutamissa Ranskan asiantuntijakeskuksissa.

evoluutio

Noin 70% tapauksista havaitaan kasvaimen paikallista uusiutumista. Elintärkeää ennustetta ei ole otettu käyttöön, paitsi jos kyseessä ovat leikkauksen komplikaatiot, erityisesti vatsan kasvaimet.