Sisällys
- Mikä on albinismi?
- Mikä voi olla albinismin syy?
- Onko albinismi perinnöllinen?
- Silmän albinismi ja okulo-kutaaninen albinismi
- Mitkä ovat albinismin seuraukset? Näkövammainen
- Lapset, joilla on albinismi: mikä on nystagmus?
- Albinismi: mitä on valonarkuus?
- Albinismi: mitä ovat näköhäiriöt tai ametropia?
- Albinismi: kuinka usein sitä esiintyy?
- Albinismi: mitä tukea?
- Albinismi: mikä hoito?
Mikä on albinismi?
Albinismia sairastaville ihmisille on yleensä ominaista erittäin vaalea iho ja hiukset. Se on a tauti genetiikka, joka on usein aiheuttanut vakavia näkövaurioita. Se koskee noin 20,000 ihmiset Ranskassa.
Mikä voi olla albinismin syy?
Suurin syy albinismiin on vika melaniinin tuotanto kärsineiden kehossa. Sen tehtävänä on suojata ihoa ultraviolettisäteiltä. Se myös mahdollistaa silmien imeytymisen ultravioletti. Se on erityisesti se, joka määrittää silmien värin.
Onko albinismi perinnöllinen?
Albinismi on todellakin sairaus, joka voi tarttua sairastuneen henkilön vanhemmilta. Melaniinin tuotannon poikkeavuuden sisältävä geeni voi siten siirtyä lapseen.
Silmän albinismi ja okulo-kutaaninen albinismi
Kiintymys vaikuttaa siis ihoon, mutta myös hiuksiin ja silmiin hyvin vaalean värisenä. Se aiheuttaa a vahva näkövamma. Sen esiintyvyys on noin 5 % maailmanlaajuisesti.
Albinismiin vaikuttavien kehon osien mukaan tyyppi muuttuu. Silmän albinismi vaikuttaa vain silmiin. Se tulee kromosomi X ja sitä käyttävät naiset. Vain heidän lapsensa voivat vaikuttaa.
Kun sairaus vaikuttaa muihin kehon osiin (iho, hiukset, vartalon karvat), kyseessä on okulokutaaninen albinismi (AOC). Se erottuu a erittäin kevyt pigmentti tai pigmentin puuttuminen silmissä, vartalon karvoja, hiuksia ja ihoa.
Jälkimmäisen taudin epämukavuus on esteettistä, mutta se voi myös lisätä syöpäriskiä. Silmäkutaaninen albinismi voi liittyä veri-immunologisiin, keuhko-, ruoansulatus- ja neurologisiin poikkeavuuksiin.
Haute Autorité de Santén verkkosivustolta löydät yksityiskohtaisen kuvauksen AOC:n oireista.
Mitkä ovat albinismin seuraukset? Näkövammainen
La huono näöntarkkuus on yksi albinismin pääoireista.
Se voi olla kohtalaista tai vaikeaa. Tähän liittyvää patologiaa lukuun ottamatta tämä näkövamma pysyy vakaana. Värinäkö on yleensä normaali. Näöntarkkuus paranee lähinäössä, mikä mahdollistaa koulunkäynnin yleisessä koulussa.
Täysimuodossa albinismi (AOC) lapsella on viivästys hankkimisessa psykovisuaaliset refleksit. Epätäydellisissä muodoissa tämä näkövamma voi heiketä iän myötä.
Lapset, joilla on albinismi: mikä on nystagmus?
Le synnynnäinen nystagmus, Useimmissa tapauksissa albiinoilla esiintyvä, usein poissa syntymästä, voidaan havaita ensimmäisten kuukausien aikana syntymän jälkeen, fovean kypsymisvaiheessa, verkkokalvon alueella, jossa yksityiskohtien näkeminen on tarkin. Se on tahatonta, nykivää silmämunan värähtelevää liikettä. Näöntarkkuus riippuu siitä.
Se voidaan havaita seulontatutkimuksen aikana. Sitä voidaan korostaa häikäisyllä ja vähentää käyttämällä korjaavia linssejä.
Albinismi: mitä on valonarkuus?
Valofobia on a silmien äärimmäinen herkkyys valolle. Albinismissa valonarkuus johtuu heikentyneestä valon suodatuksesta, joka johtuu melaniinin puutteesta. Sitä esiintyy muissa verkkokalvon tai silmän patologioissa, kuten l'aniridie et l'achromatopsie.
Albinismi: mitä ovat näköhäiriöt tai ametropia?
Iästä riippumatta albinismia sairastavien ihmisten näkö on tarkistettava. Todellakin, ametropia ovat yleisiä tämän häiriön kanssa: karsastus, hyperopia, ikänäkö, astigmatismi.
Albinismi: kuinka usein sitä esiintyy?
Albinismi on sairaus, jota esiintyy kaikkialla maailmassa, mutta se on melko harvinainen Euroopassa. Se kuitenkin vaihtelee muodoittain ja maanosittain.
HAS:n mukaan noin 15 prosentilla albiinopotilaista ei ole molekyylidiagnoosi. Syy ? On olemassa kaksi mahdollisuutta: mutaatiot voivat sijaita tunnettujen geenien tutkimattomilla alueilla, eikä niitä havaita perustekniikoilla tai on muita geenejä, jotka aiheuttavat näissä ihmisissä albinismia.
Albinismi: mitä tukea?
Ihotautilääkäri, silmälääkäri, geneetikko, ENT-lääkäri työskentelee yhdessä Albinismista johtuvan sairauden diagnosoimiseksi, seuraamiseksi ja hallitsemiseksi. Heidän roolinsa? Ehdota ja varmista a monitieteinen hoito potilaille, joilla on AOC.
Lapset ja aikuiset, joilla on tämä sairaus, käyvät läpi maailmanlaajuisen arvioinnin (dermatologinen, oftalmologinen ja geneettinen), jotka nämä eri lääkärit suorittavat päiväsairaalahoidon aikana. Potilaat hyötyvät myös terapeuttisesta koulutuksesta, joka liittyy albinismiin yleensä ja erityisesti AOC:hen.
Silmäkutaanisesta albinismista on kliininen ja geneettinen tietokanta, joten diagnoosi voidaan tehdä sekvensointipaneelin perusteella, joka mahdollistaa okulokutaaniseen albinismiin liittyvän geenien analysoinnin.
Albinismi: mikä hoito?
On olemassa ei hoitoa albinismin lievittämiseen. Oftalmologinen ja dermatologinen seuranta on välttämätöntä sairauteen liittyvien näköhäiriöiden korjaamiseksi.
Albinismille ihmisille auringosta ehkäisy on välttämätöntä, jotta vältetään syöpäriski, sillä iho on erittäin hauras ja herkkä UV-säteille. Ihon ja silmien suojaaminen on siksi välttämätöntä auringonvalossa. Varotoimenpiteet: pysy varjossa, käytä suojavaatetusta, hattuja, aurinkolaseja ja levitä 50+ indeksikerma paljaalle iholle.