Brugada -oireyhtymä on harvinainen sairaus, jolle on ominaista sydämen toiminta. Se johtaa yleensä sydämen sykkeen nousuun (rytmihäiriö). Tämä lisääntynyt syke voi itsessään johtaa sydämentykytykseen, pyörtymiseen tai jopa kuolemaan. (2)

Joillakin potilailla ei ehkä ole oireita. Tästä tosiasiasta ja sydänlihaksen normaalisuudesta huolimatta sydämen sähköisen toiminnan äkillinen muutos voi kuitenkin olla vaarallista.

Se on geneettinen patologia, joka voi tarttua sukupolvelta toiselle.

Tarkkaa esiintyvyyttä (tautitapausten määrä tiettynä ajankohtana tietyssä populaatiossa) ei vielä tunneta. Sen arvio on kuitenkin 5/10. Tämä tekee siitä harvinaisen sairauden, joka voi olla kohtalokas potilaille. (000)

Brugadan oireyhtymä vaikuttaa pääasiassa nuoriin tai keski-ikäisiin henkilöihin. Miesten patologia näkyy tässä patologiassa ilman, että taustalla on huono elämänhygienia. Tästä miesvaltaisuudesta huolimatta Brugada -oireyhtymä voi vaikuttaa myös naisiin. Tämä suurempi määrä taudista kärsiviä miehiä selittyy erilaisilla miesten ja naisten hormonaalisilla järjestelmillä. Itse asiassa testosteronilla, yksinomaan mieshormonilla, olisi etuoikeutettu rooli patologisessa kehityksessä.

Tämä miesten / naisten ylivoima määritellään hypoteettisesti 80/20 -suhteella miehillä. Kymmenen Brugadan oireyhtymää sairastavan potilaan joukossa 10 on yleensä miehiä ja 8 naisia.

Epidemiologiset tutkimukset ovat osoittaneet, että tätä tautia esiintyy useammin miehillä Japanissa ja Kaakkois -Aasiassa. (2)

Brugadan oireyhtymässä ensisijaiset merkit ovat yleensä näkyvissä ennen epänormaalin korkean sykkeen alkamista. Nämä ensimmäiset merkit on tunnistettava mahdollisimman nopeasti komplikaatioiden ja erityisesti sydämenpysähdyksen välttämiseksi.

Näitä ensisijaisia ​​kliinisiä ilmenemismuotoja ovat:

• sydämen sähköiset poikkeavuudet;
• sydämentykytys;
• huimaus.

Se, että tällä taudilla on perinnöllinen alkuperä ja tämän oireyhtymän esiintyminen perheessä, voi herättää kysymyksen taudin mahdollisesta esiintymisestä potilaalla.

Muut merkit voivat vaatia taudin kehittymistä. Itse asiassa lähes yhdellä viidestä Brugada -oireyhtymästä kärsivästä potilaasta on käynyt eteisvärinä (ominaista sydänlihaksen epäsynkronoidulle toiminnalle) tai jopa esiintynyt epänormaalin korkea syke.

Kuumeen esiintyminen potilailla lisää riskiä pahentaa Brugada -oireyhtymään liittyviä oireita.

Joissakin tapauksissa epänormaali sydämen rytmi voi jatkua ja johtaa kammiovärinään. Jälkimmäinen ilmiö vastaa sarjaan poikkeuksellisen nopeita ja koordinoimattomia sydämen supistuksia. Yleensä syke ei palaudu normaaliksi. Sydänlihaksen sähkökenttä kärsii usein aiheuttaen pysähdyksiä sydänpumpun toiminnassa.

Brugadan oireyhtymä johtaa usein äkilliseen sydämenpysähdykseen ja siten kohteen kuolemaan. Useimmat tapaukset koskevat nuoria, joilla on terveelliset elämäntavat. Diagnoosin on oltava tehokas nopeasti, jotta voidaan aloittaa nopea hoito ja välttää siten kuolema. Tätä diagnoosia on kuitenkin usein vaikea määrittää siitä näkökulmasta, jossa oireet eivät aina ole näkyvissä. Tämä selittää joidenkin Brugadan oireyhtymää sairastavien lasten äkillisen kuoleman, joilla ei ole näkyviä hälyttäviä merkkejä. (2)

Brugadan oireyhtymän potilaiden sydämen lihasten toiminta on normaalia. Poikkeamat sijaitsevat sen sähköisessä toiminnassa.

Sydämen pinnalla on pieniä huokosia (ionikanavia). Näillä on kyky avata ja sulkea säännöllisesti, jotta kalsium-, natrium- ja kaliumionit kulkeutuvat sydämen solujen sisään. Nämä ioniset liikkeet ovat sitten sydämen sähköisen toiminnan alku. Sähköinen signaali voi sitten levitä sydänlihaksen yläosasta alaspäin ja siten antaa sydämen supistua ja suorittaa veripumpun tehtävänsä.

Brugadan oireyhtymän alkuperä on geneettinen. Erilaiset geneettiset mutaatiot voivat olla syynä taudin kehittymiseen.

Useimmiten patologiaan osallistuva geeni on SCN5A -geeni. Tämä geeni tulee peliin vapautettaessa tietoa, joka sallii natriumkanavien avaamisen. Mutaatio tämän kiinnostuksen kohteena olevan geenin sisällä aiheuttaa muutoksen proteiinin tuotannossa, mikä mahdollistaa näiden ionikanavien avaamisen. Tässä mielessä natriumionien virtaus vähenee suuresti, mikä häiritsee sydämen lyöntiä.

Vain yhden SCN5A -geenin kahdesta kopiosta läsnäolo mahdollistaa häiriön aiheuttamisen ionivirtauksessa. Tai useimmissa tapauksissa sairastuneella on yksi näistä kahdesta vanhemmasta, joilla on kyseisen geenin geneettinen mutaatio.

Lisäksi muut geenit ja ulkoiset tekijät voivat myös aiheuttaa sydänlihaksen sähköisen aktiivisuuden epätasapainon. Näistä tekijöistä tunnistamme: tietyt lääkkeet tai natriumin epätasapaino kehossa. (2)

Tauti tarttuu by autosomaalinen hallitseva siirto. Joko vain yksi kahdesta kiinnostavan geenin kopiosta on riittävä, jotta henkilö voi kehittää tautiin liittyvän fenotyypin. Yleensä sairastuneella on yksi näistä kahdesta vanhemmasta, joilla on mutatoitu geeni. Harvinaisissa tapauksissa tässä geenissä voi kuitenkin esiintyä uusia mutaatioita. Nämä jälkimmäiset tapaukset koskevat henkilöitä, joilla ei ole sairautta perheessään. (3)

Sairauteen liittyvät riskitekijät ovat geneettisiä.

Itse asiassa Brugadan oireyhtymän siirto on autosomaalisesti hallitseva. Joko, vain yhden esiintyminen kahdesta mutatoidun geenin kopiosta on välttämätöntä, jotta koehenkilö voi todistaa taudista. Tässä mielessä, jos toinen vanhemmista esittää mutaation kiinnostavassa geenissä, taudin pystysuora siirtyminen on erittäin todennäköistä.

Taudin diagnoosi perustuu ensisijaiseen differentiaalidiagnoosiin. Taudin kehittyminen voidaan todellakin synnyttää yleislääkärin suorittaman lääkärintarkastuksen jälkeen ja ottaa huomioon potilaalle ominaiset oireet.

Tämän jälkeen vierailua kardiologille voidaan suositella differentiaalidiagnoosin vahvistamiseksi tai ei.

Elektrokardiogrammi (EKG) on kultainen standardi tämän oireyhtymän diagnosoinnissa. Tämä testi mittaa sykkeen sekä sydämen sähköisen aktiivisuuden.

Jos epäillään Brugadan oireyhtymää, sellaisten lääkkeiden käyttö, kuten: ajmaliini tai jopa flekainidi, mahdollistaa ST -segmentin kohoamisen osoittamisen potilailla, joilla epäillään tautia.

Echokardiogrammi ja / tai magneettikuvaus (MRI) saattaa olla tarpeen muiden sydänongelmien mahdollisen esiintymisen tutkimiseksi. Lisäksi verikokeella voidaan mitata veren kalium- ja kalsiumtasot.

Geneettiset testit ovat mahdollisia tunnistamaan mahdollisen poikkeavuuden olemassaolon Brugadan oireyhtymään osallistuvassa SCN5A -geenissä.

Tämän tyyppisen patologian vakiohoito perustuu sydämen defibrillaattorin istuttamiseen. Jälkimmäinen on samanlainen kuin sydämentahdistin. Tämä laite mahdollistaa epätavallisen korkean lyöntitiheyden sattuessa sähköiskut, joiden avulla potilas voi palauttaa normaalin sydämen rytmin.

Tällä hetkellä ei ole olemassa lääkehoitoa sairauden hoitoon. Lisäksi voidaan ryhtyä joihinkin toimenpiteisiin rytmihäiriöiden välttämiseksi. Tämä pätee erityisesti ripulin aiheuttamiin häätöihin (vaikuttavat kehon natriumpitoisuuteen) tai jopa kuumeeseen ottamalla riittävästi lääkkeitä. (2)