Turnerin oireyhtymän diagnosointi varhaisessa vaiheessa ei ole aina helppoa.

Kuitenkin joskus mainitaan synnytyksen aikana ultraäänipoikkeavuuksista. Näyte lapsivesi voi sitten mahdollistaa tarkan diagnoosin. Turnerin oireyhtymä voidaan havaita myös syntymäkokeessa. Mutta useimmiten se havaitaan murrosiässä.

Diagnoosi tehdään käyttämällä a karyotyyppi, joka on kromosomien analyysi ja joka havaitsee esiintyvät poikkeavuudet.