Sisällys
Lapsen syntymä on suuri onni jokaiselle perheelle, vanhemmat haaveilevat, että heidän vauva syntyy terveenä. Lapsen syntymästä, jolla on jokin sairaus, tulee vakava testi. Downin oireyhtymä, jota esiintyy yhdellä lapsella tuhannesta, johtuu ylimääräisen kromosomin läsnäolosta kehossa, mikä johtaa häiriöihin lapsen henkisessä ja fyysisessä kehityksessä. Näillä lapsilla on monia somaattisia sairauksia.
Downin tauti on geneettinen poikkeama, synnynnäinen kromosomisairaus, joka ilmenee kromosomien määrän kasvun seurauksena. Syndroomaa sairastavat lapset kärsivät tulevaisuudessa aineenvaihduntahäiriöistä ja liikalihavuudesta, he eivät ole taitavia, fyysisesti heikosti kehittyneitä, heillä on heikentynyt liikkeiden koordinaatio. Downin syndroomaa sairastaville lapsille on ominaista hidas kehitys.
Uskotaan, että oireyhtymä saa kaikki lapset näyttämään samanlaisilta, mutta näin ei ole, vauvojen välillä on monia yhtäläisyyksiä ja eroja. Heillä on tiettyjä fysiologisia piirteitä, jotka ovat yhteisiä kaikille Downin syndroomaa sairastaville ihmisille, mutta heillä on myös vanhemmiltaan perittyjä piirteitä ja ne näyttävät sisarilta ja veljiltä. Vuonna 1959 ranskalainen professori Lejeune selitti, mikä aiheutti Downin oireyhtymän, hän osoitti, että tämä johtui geneettisistä muutoksista, ylimääräisen kromosomin läsnäolosta.
Yleensä jokainen solu sisältää 46 kromosomia, joista puolet lapsista saa äidiltä ja puolet isältä. Downin syndroomaa sairastavalla henkilöllä on 47 kromosomia. Downin oireyhtymässä tunnetaan kolme päätyyppiä kromosomipoikkeavuuksia, kuten trisomia, joka tarkoittaa kromosomin 21 kolminkertaistamista ja kaikkialla. Ilmenee meioosiprosessin rikkomisen seurauksena. Translokaatiomuoto ilmaistaan yhden kromosomin 21 varren kiinnittymisellä toiseen kromosomiin; meioosin aikana molemmat siirtyvät tuloksena olevaan soluun.
Mosaiikkimuoto johtuu mitoosiprosessin häiriöistä yhdessä soluista blastula- tai gastrulavaiheessa. Tarkoittaa kromosomin 21 kolminkertaistamista, jota esiintyy vain tämän solun johdannaisissa. Lopullinen diagnoosi raskauden alkuvaiheessa tehdään saatuaan karyotyyppitestin tulokset, joka antaa tietoa solunäytteen kromosomien koosta, muodosta ja lukumäärästä. Se tehdään kahdesti raskausviikolla 11-14 ja raskausviikolla 17-19. Joten voit määrittää tarkasti syntymävikojen tai häiriötekijöiden syyn syntymättömän lapsen kehossa.
Downin oireyhtymän oireet vastasyntyneillä
Downin oireyhtymän diagnoosi voidaan tehdä heti lapsen syntymän jälkeen tunnusomaisten piirteiden mukaan, jotka näkyvät ilman geneettisiä tutkimuksia. Tällaisille lapsille on tunnusomaista pieni pyöreä pää, litteät kasvot, lyhyt ja paksu kaula, jossa on rypyt pään takaosassa, mongoloidihalko silmissä, kielen paksuuntuminen syvällä pitkittäisellä uurrella, paksut huulet, ja litistyneet korvarenkaat, joissa on kiinnittyneet lohkot. Silmien iiriksessä havaitaan lukuisia valkoisia täpliä, havaitaan lisääntynyt nivelten liikkuvuus ja heikko lihasten sävy.
Jalat ja kädet ovat huomattavasti lyhentyneet, käsien pienet sormet ovat kaarevia ja niissä on vain kaksi taivutusuraa. Kämmenessä on yksi poikittaisura. Rintakehän epämuodostuma, karsastus, huono kuulo ja näkö tai niiden puuttuminen. Downin oireyhtymään voi liittyä synnynnäisiä sydänvikoja, leukemiaa, maha-suolikanavan häiriöitä, selkäytimen kehittymisen patologiaa.
Lopullisen johtopäätöksen tekemiseksi kromosomisarjasta suoritetaan yksityiskohtainen tutkimus. Nykyaikaisten erityistekniikoiden avulla voit korjata Downin syndroomaa sairastavan vauvan tilan ja mukauttaa sen normaaliin elämään. Downin oireyhtymän syitä ei täysin ymmärretä, mutta tiedetään, että iän myötä naisen on vaikeampi synnyttää terve lapsi.
Mitä tehdä, jos syntyy lapsi, jolla on Downin syndrooma?
Jos mitään ei voida muuttaa, naisen päätös synnyttää tällainen lapsi on muuttumaton ja epätavallisen vauvan ulkonäöstä tulee tosiasia, niin asiantuntijat neuvovat äitejä heti Downin oireyhtymän diagnoosin jälkeen voittamaan masennuksen ja tekemään kaiken niin. että lapsi voi palvella itseään. Joissakin tapauksissa kirurgiset toimenpiteet ovat tarpeen tietyn patologian poistamiseksi, tämä koskee sisäelinten tilaa.
Se tulisi tehdä 6 ja 12 kuukauden iässä ja jatkossa vuosittain kilpirauhasen toimintakyvyn tarkastus. Näiden tyyppien sopeuttamiseksi elämään on luotu monia erilaisia erikoisohjelmia. Ensimmäisistä elinviikkoista lähtien vanhempien ja lapsen välillä tulee olla tiivistä vuorovaikutusta, motoristen taitojen, kognitiivisten prosessien ja viestinnän kehittymistä. 1,5-vuotiaana lapset voivat osallistua ryhmätunneille valmistautuakseen päiväkotiin.
3-vuotiaana tunnistettuaan Downin oireyhtymää sairastavan lapsen päiväkodissa, vanhemmat antavat hänelle mahdollisuuden saada lisätunteja, kommunikoida ikätovereiden kanssa. Suurin osa lapsista opiskelee tietysti erikoiskouluissa, mutta yleiskoulut hyväksyvät joskus tällaisia lapsia.