DPI: mitä sinun tulee tietää

Mikä on implantaatiota edeltävä diagnoosi?

DPI tarjoaa mahdollisuuden pariskunnalle lapsi, jolla ei ole geneettistä sairautta jotka voitaisiin välittää hänelle. 

PGD ​​koostuu koeputkihedelmöityksen (IVF) tuloksena syntyneiden alkioiden solujen analysoinnista, toisin sanoen ennen kuin ne edes kehittyvät kohdussa, jotta voidaan sulkea pois ne, joihin on vaikuttanut geneettinen sairaus tai kromosomitarkka.

Miten implantaatiota edeltävä diagnoosi toimii?

Aluksi, kuten klassisen IVF: n kanssa. Nainen aloittaa munasarjojen stimulaatiolla (päivittäin hormoniruiskeilla), mikä mahdollistaa munasolujen lisäämisen. Sitten ne puhkaistaan ​​ja saatetaan kosketuksiin puolison siittiöiden kanssa koeputkessa. Vasta kolme päivää myöhemmin istutusta edeltävä diagnoosi todella tapahtui. Biologit ottavat alkioista yhden tai kaksi solua (vähintään kuusi solua) etsiäkseen etsittuun sairauteen liittyvää geeniä. Sitten IVF-hoitoa jatketaan: jos yksi tai kaksi alkiota on vahingoittumattomia, ne siirretään äidin kohtuun.

Kenelle implantaatiota edeltävää diagnoosia tarjotaan?

Le Preimplantaatiogeneettinen diagnoosi (eli PGD) on tekniikka, jonka avulla voidaan havaita mahdolliset poikkeavuudet – geneettiset tai kromosomaaliset – alkioissa, jotka syntyivät koeputkihedelmöityksen (IVF) jälkeen. Sitä ehdotetaan pariskunnat, jotka ovat vaarassa siirtää vakavan ja parantumattoman geneettisen sairauden vauvoilleen. He voivat itse olla sairaita tai vain terveitä kantajia, eli heillä on taudista vastuussa oleva geeni, mutta he eivät ole sairaita. Tämä geeni joskus löydetään vasta ensimmäisen sairaan lapsen syntymän jälkeen.

PGD: mitä sairauksia etsimme?

Yleisimmin näitä ovat kystinen fibroosi, Duchennen lihasdystrofia, hemofilia, Steinert-myotoninen dystrofia, hauras X-oireyhtymä, Huntingtonin korea ja translokaatioihin liittyvät kromosomiepätasapainot, mutta tyhjentävää luetteloa ei ole. on määritelty. Tuomio jätetään lääkäreille. Lisäksi alkiosoluilla ei ole vielä diagnostista testiä kaikki geneettiset sairaudet vakava ja parantumaton.

Missä implantaatiota edeltävä diagnoosi tehdään?

Ranskassa vain rajoitetulla määrällä keskuksia on lupa tarjota PGD:tä: Antoine Béclèren sairaala, Necker-Enfants-Maladesin sairaala Pariisin alueella ja lisääntymisbiologian keskukset Montpellierissä, Strasbourgissa, Nantesissa ja Grenoblessa.

Onko ennen istutusta edeltävää diagnoosia tehty tutkimuksia?

Yleensä pariskunta on jo hyötynyt geneettisestä neuvonnasta, joka ohjasi heidät PGD-keskukseen. Pitkän haastattelun ja perusteellisen kliinisen tutkimuksen jälkeen miehen ja naisen on läpäistävä melko pitkä ja rajoittava testisarja, joka on identtinen sen kanssa, jonka on seurattava kaikkia ehdokkaita lääketieteellisesti avustetun lisääntymisen tekniikkaa varten, koska PGD ei ole mahdollista ilman koeputkihedelmöitys.

PGD: mitä teemme muiden alkioiden kanssa?

Taudin sairaat tuhotaan välittömästi. Niissä harvoissa tapauksissa, joissa useampi kuin kaksi hyvälaatuista alkiota on vahingoittumattomia, istuttamattomat alkiot voidaan jäädyttää (moniraskauksien riskin rajoittamiseksi), jos pariskunta ilmaisee haluavansa saada lisää lapsia.

Ovatko vanhemmat varmoja, että he saavat terveen lapsen PGD:n jälkeen?

PGD ​​etsii vain tiettyä sairautta, esimerkiksi kystistä fibroosia. Tulos, joka on saatavilla alle 24 tunnissa, vahvistaa vain sen, että tuleva vauva ei kärsi tästä taudista.

Mitkä ovat raskauden mahdollisuudet pre-implantaatiodiagnoosin jälkeen?

Kaiken kaikkiaan niitä on 22 % pistoksen jälkeen ja 30 % alkionsiirron jälkeen. Eli suunnilleen identtinen luonnollisen kierron aikana spontaanisti raskaana olevan naisen kanssa, mutta tulokset vaihtelevat munasolujen laadun ja siten myös äidin iän mukaan. vaimo.

Käytetäänkö sitä myös "lääkevauvojen" valitsemiseen?

Ranskassa bioetiikkalaki sallii sen vasta joulukuusta 2006 lähtien, mutta vain silloin, kun esikoisella on parantumaton sairaus, joka edellyttää luuydinluovutusta, jos hänen perheessään ei ole yhteensopivaa luovuttajaa. Hänen vanhempansa voivat sitten harkita Biomedicine Agencyn suostumuksella turvautua PGD:hen valitakseen taudista vapaan alkion, joka on lisäksi yhteensopiva sairaan lapsen kanssa. Tarkkaan valvottu prosessi.