Termi dysmorfia viittaa kaikkiin epämuodostumiin tai muodonmuutoksiin ihmiskehossa (maksa, kallo, lihakset jne.). Useimmissa tapauksissa tämä dysmorfia on läsnä syntymästä lähtien. Se voi olla oire suuremmasta oireyhtymästä.

Dysmorfia sisältää kaikki ihmiskehon epämuodostumat. Kreikan kielestä "dys", vaikeus ja "morf" muodosta tämä termi tarkoittaa tarkemmin elimen tai muun ruumiinosan epänormaaleja muotoja. Dysmorfismeja on paljon ja ne vaihtelevat vakavasti. Siten dysmorfia voi yhtä hyvin osoittaa yksilön elimen hyvänlaatuisen singulaarisuuden muuhun väestöön verrattuna vakavana poikkeavuutena.

Puhumme yleensä dysmorfiasta nimeämään:

• Kallofasiaalinen dysmorfia
• Maksan dysmorfia (maksassa)

Ensimmäisessä tapauksessa dysmorfian sanotaan olevan synnynnäinen, eli läsnä syntymästä lähtien. Tämä pätee myös dysmorfisiin raajoihin (yli kymmenen sormen lukumäärä, rystyset jne.). Vaikka maksan dysmorfismi voi ilmetä kirroosin seurauksena riippumatta siitä, onko sen alkuperä virusperäinen vai johtuuko alkoholista. 

Syyt

Synnynnäisten dysmorfioiden tapauksessa syyt voivat olla erilaisia. Kasvojen epämuodostumat ovat usein oireita oireyhtymästä, kuten esimerkiksi trisomia 21. 

Syyt voivat olla alkuperä:

• teratogeeninen tai ulkoinen (alkoholin, huumeiden tai altistuminen kemikaaleille raskauden aikana jne.)
• tarttuva istukan kautta (bakteerit, virukset, loiset)
• mekaaninen (paine sikiöön jne.)
• geneettinen (kromosomaalinen ja trisomiat 13, 18, 21, perinnöllinen jne.)
• tuntematon

Mitä tulee maksan dysmorfismiin, tämä epämuodostuma esiintyy samanaikaisesti kirroosin kanssa. Vuonna 2004 tehdyssä tutkimuksessa, joka julkaistiin Journal of Radiology -lehdessä: 76,6% 300 kirroosipotilaasta seurasi jonkinlaista maksan dysmorfismia.

diagnostinen

Lastenlääkäri tekee diagnoosin usein syntyessään osana lapsen seurantaa. 

Kirroosipotilaille dysmorfia on taudin komplikaatio. Lääkäri määrää CT -skannauksen.

Ihmiset ja riskitekijät

Kallon ja kasvojen dysmorfiat

Synnynnäiset epämuodostumat ovat eri alkuperää, ja ne voivat vaikuttaa kaikkiin vastasyntyneisiin. On kuitenkin olemassa tekijöitä, jotka lisäävät dysmorfiaan liittyvien sairauksien tai oireyhtymien esiintymistä: 

• alkoholin tai huumeiden käyttö raskauden aikana
• altistuminen kemikaaleille raskauden aikana
• verisukulaisuus
• perinnölliset patologiat 

Lastenlääkärin ja biologisten vanhempien kahden tai kolmen sukupolven aikana tekemää sukupuuta suositellaan riskitekijöiden tunnistamiseksi.

Dysmorfiset hépatiikat

Kirroosipotilaiden tulisi tarkkailla dysmorfismia.

Synnynnäisen dysmorfian oireita on lukuisia. Lastenlääkäri seuraa:

Kasvojen dysmorfiaan

• Kallon muoto, fontanellien koko
• alopecia
• Silmien muoto ja silmien välinen etäisyys
• Kulmien muoto ja nivel
• Nenän muoto (juuri, nenäsilta, kärki jne.)
• Huulten yläpuolella oleva kuoppa, joka poistetaan sikiön alkoholioireyhtymästä
• Suun muoto (halkeama, huulten paksuus, kitalaki, uvula, ikenet, kieli ja hampaat)
• leuka 
• korvat: sijainti, suunta, koko, reuna ja muoto

Muiden dysmorfioiden hoitoon

• raajat: sormien lukumäärä, rystys tai sormien fuusio, peukalon poikkeavuus jne.
• iho: pigmenttihäiriöt, kahvila-au-lait -pilkut, venytysmerkit jne.

Synnynnäisiä dysmorfioita ei voida parantaa. Lääkettä ei ole kehitetty.

Jotkut dysmorfismin tapaukset ovat lieviä eivätkä vaadi lääketieteellisiä toimenpiteitä. Toisia voidaan leikata leikkauksella; tämä koskee esimerkiksi kahden sormen niveltä.

Vaikeammissa taudin muodoissa lasten on oltava lääkärin mukana kehityksen aikana tai jopa seurattava lääketieteellistä hoitoa lapsen elinolojen parantamiseksi tai dysmorfiaan liittyvien komplikaatioiden torjumiseksi.

Vaikka dysmorfismin alkuperää ei aina tiedetä, altistuminen riskeille raskauden aikana tapahtuu useissa tapauksissa. 

Siksi on tärkeää muistaa, että alkoholin tai huumeiden käyttö raskauden aikana on ehdottomasti kielletty, jopa pieninä annoksina. Raskaana olevien potilaiden tulee aina neuvotella lääkärin kanssa ennen lääkkeiden ottamista.