Termi sikiön poikkeavuus kattaa eri todellisuudet. Se voisi olla :

• kromosomipoikkeavuudet: lukumäärä (poikkeava kromosomi: trisomia 13, 18, 21), rakenne (translokaatio, deleetio), sukupuolikromosomien poikkeavuus (Turnerin oireyhtymä, Klinefelterin oireyhtymä). Kromosomaaliset poikkeavuudet vaikuttavat 10-40 prosenttiin käsityksistä, mutta luonnollisen valinnan vuoksi (spontaanit keskenmenot ja kuolleisuus) kohdussa) niitä esiintyy vain yhdellä 1 vastasyntyneestä, joista noin puolella on Downin oireyhtymä (500);
• jonkin vanhemman välittämästä geneettisestä sairaudesta. Jokaisella vastasyntyneellä on se. Viisi yleisimpiä sairauksia ovat kystinen fibroosi, hemokromatoosi, fenyyliketonuria, alfa-1-antitrypsiinipuutos ja talassemia (1);
• morfologinen epämuodostuma: aivojen, sydämen, sukupuolielinten, ruoansulatuskanavan, raajojen, selkärangan, kasvojen (huuli- ja kitalakihalkio). Ulkoiset syyt (tarttuvat, fyysiset tai myrkylliset tekijät) selittävät 5–10% tapauksista, geneettiset tai endogeeniset syyt 20–30%. 50 prosenttia tapauksista jää selvittämättä (3);
• poikkeavuus, joka johtuu äidin raskauden aikana saamasta infektiosta (toksoplasmoosi, sytomegalovirus, vihurirokko).

Kaikki nämä patologiat edustavat 4% elävistä syntymistä tai 500 syntymää Euroopassa (000).

Synnytystä edeltävä diagnoosi määritellään joukkoksi "lääketieteellisiä käytäntöjä, joiden tarkoituksena on havaita kohdussa alkio tai sikiö, tietty painovoima". ”(Kansanterveyssäännöstön L. 2131-1 artikla).

Kolme seulonta-ultraääntä on tärkeä ensilinjan rooli tässä synnytystä edeltävässä diagnoosissa:

• ensimmäinen, joka on tehty 11–13 viikon ikäisinä, mahdollistaa tiettyjen merkittävien epämuodostumien havaitsemisen ja osallistuu kromosomipoikkeavuuksien seulontaan mittaamalla nuhaalista läpikuultavuutta;
• toinen niin kutsuttu "morfologinen" ultraääni (22 SA) mahdollistaa perusteellisen morfologisen tutkimuksen suorittamisen, jonka tarkoituksena on tuoda esiin tiettyjä fyysisiä morfologisia poikkeavuuksia;
• kolmas ultraääni (32-34 WA) mahdollistaa tiettyjen myöhässä ilmenevien morfologisten poikkeavuuksien diagnosoinnin.

Ultraääni ei kuitenkaan aina pysty havaitsemaan sikiön poikkeavuuksia. Tämä ultraäänitutkimus ei anna tarkkaa valokuvaa sikiöstä ja sen elimistä, vaan vain varjoista otettuja kuvia.

Trisomian 21 seulontaa tarjotaan järjestelmällisesti odottaville äideille, mutta ei pakollista. Se perustuu niska-läpikuultavuuden (kaulan paksuuden) mittaamiseen 12 AS: n ultraäänen aikana ja seerumin merkkiaineiden (PAPP-A-proteiini ja b-HCG-hormoni) määritykseen äidin veressä. Yhdessä äidin iän kanssa nämä arvot mahdollistavat Downin oireyhtymän riskin laskemisen. 21/1: n jälkeen riskin katsotaan olevan korkea.

Pariskunnalle voidaan tarjota syvempi synnytysdiagnoosi eri tilanteissa:

• seulontatutkimukset (ultraäänitutkimukset, trisomian 21 seulonta) viittaavat poikkeavuuteen;
• pariskunta sai geneettistä neuvontaa (perheen tai sairaushistorian vuoksi) ja sikiön poikkeavuuden riski tunnistettiin:
• tuleva äiti on saanut tartunnan, joka on mahdollisesti vaarallinen sikiölle.

Prenataalinen diagnoosi perustuu sikiön solujen analyysiin kromosomianalyysin suorittamiseksi, molekyylien geneettinen testaus tai biologinen testaus sikiön infektion tunnistamiseksi. Raskauden kestosta riippuen käytetään erilaisia ​​testejä:

• Trophoblast -biopsia voidaan tehdä 10 WA: sta. Se koostuu näytteen ottamisesta hyvin pienestä trofoblastin fragmentista (tuleva istukka). Se voidaan suorittaa, jos 12 WA: n ultraääni on havainnut vakavan poikkeavuuden tai jos aiemman raskauden aikana on ollut poikkeavuuksia.
• lapsivesitutkimus voidaan suorittaa 15 viikosta alkaen. Siihen sisältyy lapsivesi ja se mahdollistaa kromosomaalisten tai geneettisten poikkeavuuksien diagnosoinnin sekä infektion merkkien havaitsemisen.
• Sikiön verenpisteeseen kuuluu sikiön veren ottaminen sikiön napanuolasta. Se voidaan suorittaa 19 viikon iästä alkaen karyotyypin luomiseksi, geneettiseen tutkimukseen, tartunnan arviointiin tai sikiön anemian etsimiseen. "

Niin sanottu "diagnostinen" tai "toisen linjan" ultraääni suoritetaan, kun erityinen riski tunnistetaan ultraäänitutkimuksella, historialla (geneettinen riski, diabetes, altistuminen toksiineille jne.) Tai biologisella seulonnalla. Lisää anatomisia elementtejä analysoidaan tietyn protokollan mukaisesti poikkeaman tyypistä riippuen (5). Tämän ultraäänen suorittaa usein erikoislääkäri, joka työskentelee verkostossa monitieteisen synnytysdiagnoosikeskuksen kanssa. MRI voidaan suorittaa toisena linjana, esimerkiksi keskushermoston tutkimiseksi tai kasvaimen tai epämuodostuman laajuuden määrittämiseksi.

Heti kun sikiöpoikkeama on diagnosoitu, pari lähetetään monitieteiseen synnytysdiagnoosikeskukseen (CPDPN). Biolääketieteen viraston hyväksymät nämä keskukset yhdistävät erilaisia ​​synnytyslääketieteen asiantuntijoita: sonografi, biologi, geneetikko, radiologi, vastasyntyneen kirurgi, psykologi jne. Hallinta riippuu poikkeavuuden tyypistä ja sen vakavuudesta. Se voi olla:

• leikkaus kohdussa tai sikiön lääkehoito kohdussa, äidin kautta;
• kirurginen interventio syntymästä lähtien: tuleva äiti synnyttää sitten synnytyssairaalassa, joka pystyy suorittamaan tämän toimenpiteen. Puhumme "kohdunsiirrosta";
• kun CPDPN-tiimi pitää havaittua sikiöpoikkeamaa ”suurella todennäköisyydellä, että syntymättömällä lapsella on erityisen vakava tila, joka katsotaan parantumattomaksi diagnoosin aikaan” (kansanterveyslain L. 2231-1 artikla) , vanhemmille tarjotaan raskauden keskeyttämistä (IMG), jotka voivat vapaasti hyväksyä sen tai olla hyväksymättä.

Lisäksi pariskunnalle tarjotaan järjestelmällisesti psykologista hoitoa tämän vaikean sikiöpoikkeaman ja tarvittaessa IMG -ilmoituksen koettelemuksen voittamiseksi.