Monoklonaalinen gammopatia (GM) määritellään monoklonaalisen immunoglobuliinin läsnä ollessa seerumissa ja / tai virtsassa. Se voi liittyä pahanlaatuiseen hemopatiaan, muuten sitä kutsutaan määrittämättömän monoklonaaliseksi gammopatiaksi (GMSI).

Diagnoosia varten mikrobiologiset tutkimukset mahdollistavat monoklonaalisen immunoglobuliinin tunnistamisen liiallisesti. Kliiniset, biologiset ja radiologiset oireet voivat viitata hemopatiaan, kun taas GMSI: n diagnoosi on differentiaalidiagnoosi.

Määritelmä

Monoklonaalinen gammopatia (GM) määritellään monoklonaalisen immunoglobuliinin läsnä ollessa seerumissa ja / tai virtsassa. Immunoglobuliinit ovat ihmisen plasman proteiineja, joilla on immuuniominaisuuksia. Ne syntetisoidaan plasmasoluissa, pernan ja imusolmukkeiden muodostamissa imusolmukesoluissa. Siksi GM todistaa monoklonaalista immunoglobuliinia tuottavan plasmasolukloonin lisääntymisen.

Tyypit

GM: t voidaan jakaa kahteen luokkaan:

• Monoklonaaliset gammopatiat, jotka liittyvät hematologisiin pahanlaatuisiin kasvaimiin
• Määrittämätön monoklonaalinen gammopatia (GMSI)

Syyt

Pahanlaatuisiin hemopatioihin liittyvien monoklonaalisten gammopatioiden pääasialliset syyt ovat:

• Multippeli myelooma: luuytimen kasvain, joka on muodostunut epänormaalien plasmasolujen lisääntymisestä
• Makroglobulinemia (Waldenströmin tauti): esiintyy epänormaaleja määriä makroglobuliinin plasmassa
• B -lymfooma

GMSI voi liittyä erilaisiin ei-pahanlaatuisiin patologioihin:

• Autoimmuunisairaudet (nivelreuma, Sjögrenin oireyhtymä, systeeminen lupus)
• Virusinfektiot (mononukleoosi, vesirokko, HIV, hepatiitti C)
• Bakteeri -infektiot (endokardiitti, osteomyeliitti, tuberkuloosi)
• Parasiitti -infektiot (leishmaniaasi, malaria, toksoplasmoosi)
• Krooniset sairaudet, kuten krooninen kolekystiitti (sappirakon tulehdus)
• Erilaiset muut sairaudet, kuten perinnöllinen hyperkolesterolemia, Gaucherin tauti, Kaposin sarkooma, jäkälä, maksasairaus, myasthenia gravis (hermoimpulssien siirtymishäiriö hermosta lihakseen), anemia tai tyreotoksikoosi

diagnostinen

GM havaitaan usein sattumalta, muista syistä tehtyjen laboratoriokokeiden aikana.

Liian monoklonaalisen aineen tunnistamiseksi hyödyllisimmät testit ovat:

• Seerumin proteiinien elektroforeesi: tekniikka, joka mahdollistaa seerumin proteiinien tunnistamisen ja erottamisen sähkökentän vaikutuksesta
• Immunofiksaatio: tekniikka, joka mahdollistaa monoklonaalisten immunoglobuliinien havaitsemisen ja kirjoittamisen
• Immunoglobuliinimääritys: prosessi, joka erottaa proteiinit plasmasta ja tunnistaa ne havaittavien immunologisten reaktioiden perusteella

Sitten diagnoosi menee läpi etsimällä GM: n syytä. Eri kliiniset, biologiset tai radiologiset ilmenemismuodot viittaavat multippeli myeloomaan:

• Laihtuminen, tulehduksellinen luukipu, patologiset murtumat
• Anemia, hyperkalsemia, munuaisten vajaatoiminta

Muut ilmenemismuodot viittaavat välittömästi hemopatiaan:

• Lymfadenopatia, splenomegalia
• Poikkeavuudet veressä: anemia, trombosytopenia, liiallinen lymfosytoosi
• Hyperviscosité -oireyhtymä

GMSI määritellään GM: ksi ilman kliinisiä tai laboratorio -oireita hematologisesta pahanlaatuisuudesta. Kliinisessä rutiinissa tämä on syrjäytymisen diagnoosi. GMSI: n määrittämiseen käytetyt kriteerit ovat:

• Monoklonaalisen komponentin määrä <30 g/l 
• Monoklonaalisen komponentin suhteellinen vakaus ajan mittaan 
• Muiden immunoglobuliinien normaali seerumitaso
• Tuhoavien luuvaurioiden, anemian ja munuaisten vajaatoiminnan puuttuminen

GMSI: n ilmaantuvuus kasvaa iän myötä 1 prosentista 25 -vuotiaana yli 5 prosenttiin yli 70 -vuotiaana.

GMSI on yleensä oireeton. Monoklonaalinen vasta -aine voi kuitenkin sitoutua hermoihin ja aiheuttaa tunnottomuutta, pistelyä ja heikkoutta. Ihmiset, joilla on sairaus, todennäköisemmin tuhoavat luukudoksen ja murtumat.

Kun GM liittyy toiseen sairauteen, oireet ovat sen taudin oireita.

Lisäksi monoklonaaliset immunoglobuliinit voivat aiheuttaa suhteellisen harvinaisia ​​komplikaatioita:

• Amyloidoosi: monoklonaalisten proteiinien fragmenttien kerrostumat eri elimissä (munuaiset, sydän, hermot, maksa), jotka voivat olla syy näiden elinten toimintahäiriöön
• Plasman hyperviskoosio -oireyhtymä: se on vastuussa näköhäiriöistä, neurologisista oireista (päänsärky, huimaus, uneliaisuus, valppaushäiriöt) ja verenvuoto -oireista
• Kryoglobulinemia: sairaudet, jotka johtuvat veressä olevista immunoglobuliineista, jotka saostuvat, kun lämpötila on alle 37 °. Ne voivat aiheuttaa ihon ilmenemismuotoja (purppura, Raynaud'n ilmiö, raajojen nekroosi), polyartralgiaa, neuriittia ja glomerulaarisia nefropatioita.

IMG -potilaille hoitoa ei suositella. Viimeaikaiset tutkimukset osoittavat, että IMGT: t, joihin liittyy luukatoa, voivat hyötyä bisfosfonaattihoidosta. 6-12 kuukauden välein potilaille on tehtävä kliininen tutkimus ja suoritettava seerumin ja virtsan proteiinielektroforeesi taudin etenemisen arvioimiseksi.

Muissa tapauksissa hoito on syy.

Osassa jopa 25% tapauksista havaitaan GMSI: n kehittyminen kohti pahanlaatuista hematologista sairautta. GMSI -potilaita seurataan fyysisellä, veri- ja joskus virtsatestillä noin kahdesti vuodessa mahdollisen etenemisen syöpätilaan tarkistamiseksi. Jos eteneminen havaitaan aikaisin, oireet ja komplikaatiot voidaan estää tai hoitaa aikaisemmin.