Kun odotamme lasta, huolehdimme, ajattelemme sairautta, vammaa, joskus vahingossa kuolemaan. Ja jos minulla oli pelkoa, en koskaan ajatellut tätä oireyhtymää, koska en ilmeisesti tiennyt sitä. Että ensimmäinen tyttäreni, kaunis pieni Ornellani, joka on tänään 13-vuotias, voisi kärsiä parantumattomasta sairaudesta, ei kuulunut. Sairaus on tehnyt tehtävänsä. Eräänä päivänä, kun hän oli 4-vuotias, huomasimme, että hän oli salaa ja täysin menettänyt puheensa. Hänen viimeinen lauseensa oli kysymys Gadille, hänen isälleen. Tämä lause oli: "Äiti on siellä?" ". Hän asui vielä meillä tuolloin.
Kun olin raskaana Ornellan kanssa, en tuntenut itseäni niin hemmoteltu tai erityisen hemmoteltu. Sain jopa muutaman ison shokin, kun esimerkiksi ultrassa paljastui hieman paksu niska, niin Downin oireyhtymän diagnoosi suljettiin pois. Huh, luultavasti ajattelin, kun paljon pahempi sairaus nielaisi jo lapseni. Nykyään näen merkkinä tämän keveyden ja tämän todellisen ilon puutteen raskauden aikana. Tunsin etäisyyden äitejä kohtaan, jotka lukivat vauvoista kertovia kirjoja ja sisustavat pieniä huoneita euforiassa… Muistan vielä hetken äitini kanssa shoppailusta ja mehiläisten peittämien beigejen pellavaverhojen ostamisesta.
Karenin taistelu inspiroi tv-elokuvaa "Tu vivras ma fille", joka esitettiin TF1:llä syyskuussa 2018.
Etsi traileri:
Pian sen jälkeen synnytin. Ja sitten, melko nopeasti, tämän paljon itkevän vauvan edessä, joka ei todellakaan viitsinyt iltaa, Gad ja minä olimme huolissamme. Menimme sairaalaan. Ornella kärsi "maksan ylivuodosta". Seurata. Nopeasti jouduttiin tekemään lisätutkimuksia, jotka johtivat tuomioon. Ornella kärsii "ylikuormitustaudista", Sanfilippon taudista. Kuvattuaan mitä odottaa, lääkäri puhui hänen elinajanodoteestaan XNUMX–XNUMX vuotta ja täydellisestä hoidon puutteesta. Sen shokin jälkeen, joka kirjaimellisesti pyyhki meidät pois, emme oikeastaan kysyneet itseltämme, mikä asenne meillä on, vaan kysyimme.
Kaikella maailman tahdolla päätimme löytää lääkkeen pelastaaksemme tyttäremme. Sosiaalisesti valitsin. Elämää "sen" vieressä ei enää ollut olemassa. Olen luonut yhteyksiä yksinomaan ihmisten kanssa, jotka voivat auttaa minua ymmärtämään harvinaisia sairauksia. Pääsin lähemmäksi ensimmäistä lääkintäryhmää, sitten australialaista tiederyhmää… Käärimme hihat. Kuukaudesta toiseen, vuodesta toiseen, löysimme julkisia ja yksityisiä toimijoita, jotka voisivat auttaa meitä. He olivat kyllin ystävällisiä selittämään minulle lääkkeen kehittämisen, mutta kukaan ei halunnut päästä mukaan tähän Sanfilippon taudin hoitoohjelmaan. On sanottava, että se on usein alidiagnosoitu sairaus, että länsimaissa on 3-000 tapausta. Vuonna 4, kun tyttäreni oli vuoden ikäinen, perustin yhdistyksen, Sanfilippo Alliancen, tuodakseni tämän taudin sairastuneiden lasten perheiden äänen. Tällä tavalla, ympäröitynä ja ympäröitynä, pystyin uskaltamaan laatia ohjelmani, jäljittää reittini kohti hoitoa. Ja sitten tulin raskaaksi Salomén kanssa, toisesta tyttärestämme, jota halusimme niin paljon. Voin sanoa, että hänen syntymänsä oli suurin onnen hetki sitten Ornellan taudin julkistamisen. Kun olin vielä synnytysosastolla, mieheni kertoi minulle, että 000 euroa oli pudonnut yhdistyksen kassaan. Yrityksemme löytää varoja tuotti lopulta hedelmää! Mutta kun etsimme ratkaisua, Ornella väheni.
Yhteistyössä lääkärin kanssa pystyin vuoden 2007 alussa käynnistämään geeniterapiaprojektin, suunnittelemaan ohjelmamme, tekemään tarvittavat prekliiniset tutkimukset. Se kesti kaksi vuotta työtä. Ornellan elämän mittakaavassa se näyttää pitkältä, mutta olimme melko supernopeita.
Kun flirttailimme ensimmäisten kliinisten tutkimusten miragen kanssa, Ornella kieltäytyi jälleen. Tämä on kauheaa taistelussamme: tuska, tämä pysyvä surun pohja, jota tunnemme Ornellassa, tuhoaa niiden meille antamat positiiviset impulssit. Näimme lupaavia tuloksia hiirillä ja päätimme luoda SanfilippoTherapeuticsin, josta tuli Lysogene. Lysogeeni on energiani, taisteluni. Onneksi opinnot ja ensimmäisen työurani aikana hankittu kokemus opettivat minut heittäytymään tyhjiöön ja työskentelemään monimutkaisten aiheiden parissa, koska tämä ala oli minulle tuntematon. Olemme kuitenkin kaatuneet vuoret: kerää varoja, palkkaa tiimejä, ympäröi itsesi upeilla ihmisillä ja tapaa ensimmäiset osakkeenomistajat. Koska kyllä, Lysogene on ainutlaatuinen kokoelma erinomaisia kykyjä, jotka ovat kaikki yhdessä saavuttaneet sen, että pystyivät aloittamaan ensimmäiset kliiniset tutkimukset tasan kuusi vuotta tyttäreni taudin ilmoittamisen jälkeen. Sillä välin kaikki liikkui ympärillämme myös henkilökohtaisella tasolla: usein muutimme, muutimme kotimaista organisaatiota aina kun oli tarpeen muuttaa asioita Ornellan tai hänen pikkusiskonsa hyvinvoinnin parantamiseksi. Salome. Joudun kohtaamaan epäoikeudenmukaisuutta, ja Salomé seuraa perässä. Salome ottaa sen ja kestää sen. Olen erittäin ylpeä hänestä. Hän tietysti ymmärtää, mutta mikä epäoikeudenmukaisuus onkaan hänelle, että hän varmasti kokee perässä. Tiedän sen ja yritän tasapainottaa niin paljon kuin mahdollista ja antaa meille mahdollisimman paljon aikaa meille molemmille, jolloin nuorempi siskoni näkee kuinka paljon minäkin rakastan häntä kaikkia. Ornellan ongelmaryhmä ympäröi meitä kuin sumu, mutta osaamme pitää kädet yhdessä.
Ensimmäinen kliininen tutkimus, vuonna 2011, salli kehitetyn tuotteen antamisen. Tehty työ ja sen onnistumiset ovat maamerkkejä, koska monet ovat ymmärtäneet, että niistä voi olla hyötyä myös muille keskushermoston sairauksille. Tutkimus on siirrettävissä. Tämä tekijä kiinnostaa sijoittajia… Tavoitteemme on pystyä hidastamaan tautia. Jo vuoden 2011 kokeellisella hoidolla oli mahdollista rauhoittaa ja hillitä yliaktiivisuutta ja unihäiriöitä, jotka joskus estävät lapsia nukkumasta useita päiviä peräkkäin. Uuden, tehokkaamman hoitomme pitäisi toimia paljon paremmin. Ornellalla oli tilaisuus, ja minun on katsottava hänen murenevan. Mutta hänen hymynsä, hänen intensiivinen katseensa tukevat minua, kun aloitamme toisen kliinisen tutkimuksemme Euroopassa ja Yhdysvalloissa. ja jatkamme työtämme siinä toivossa, että voimme muuttaa positiivisesti muiden pienten potilaiden elämää, niiden, jotka ovat syntyneet kuten Ornella, joilla on tämä sairaus.
Varmasti minua on joskus väärinymmärretty, musta pallo, jopa huonosti kohdeltu lääketieteellisissä kokouksissa; tai jättää huomiotta asuntovuokrayhtiöt, jotka eivät hyväksy tyttäreni hyvinvoinnin edellyttämiä järjestelyjä. Näin. Olen taistelija. Tiedän varmasti, että meillä kaikilla on unelmistamme riippumatta kyky taistella oikeita taisteluita.