Le Ehlers-Danlos-oireyhtymä on ryhmä geneettisiä sairauksia, joille on ominaista a sidekudoksen poikkeavuuseli tukikudoksia.  

Taudista on erilaisia ​​muunnelmia¹, useimmilla on a nivelten hyperlaksisuus, The erittäin joustava iho ja hauraat verisuonet. Syndrooma ei vaikuta älyllisiin kykyihin.

Syyt

Ehlers-Danlosin oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka vaikuttaa kollageenin tuotantoon. Se on proteiini, joka antaa elastisuutta ja voimaa sidekudoksille, kuten iholle, jänteille, nivelsiteille sekä elinten ja elinten seinämille. verisuonet. Mutaatiot eri geeneissä (esim. ADAMTS2, COL1A1, COL1A2, COL3A1) olisivat vastuussa vaihtelevista oireista sairauden eri muotojen mukaan.

Useimmat Ehlers-Danlosin oireyhtymän (EDS) muodot periytyvät autosomaalisten hallitsevien tilojen vuoksi. Siksi vanhemmalla, jolla on taudista vastuussa oleva mutaatio, on 50 %:n mahdollisuus välittää tauti jokaiselle lapselleen. Jotkut tapaukset ilmenevät myös spontaaneista mutaatioista.

Komplikaatiot

Useimmat ihmiset, joilla on Ehlers-Danlosin oireyhtymä, elävät suhteellisen normaalia elämää, vaikka heillä on rajoituksia fyysiseen toimintaan. Komplikaatiot riippuvat kyseessä olevan ADS:n tyypistä.

• Hyödyt arvet tärkeitä.
• Hyödyt krooninen nivelkipu.
• Varhainen niveltulehdus.
• Un vanheneminen ennenaikaista auringolle altistumisen vuoksi.
• Osteoporoosi.

Ihmiset, joilla on verisuonityyppinen EDS (tyypin IV SED), ovat vaarassa saada vakavammat komplikaatiot, kuten tärkeiden verisuonten tai elinten, kuten suolen tai kohtu, repeämä. Nämä komplikaatiot voivat olla kohtalokkaita.

yleisyys

Kaikkien Ehlers-Danlosin oireyhtymän muotojen esiintyvyys maailmanlaajuisesti on noin yksi 1:sta ihmisestä. tyyppinen hypermobile, yleisin, on arviolta 1:10, kun taas verisuonityyppi, harvinaisempi, esiintyy yhdellä tapauksesta 1:stä. Sairaus näyttää koskettavan sekä naisia ​​että miehiä.