Marfanin oireyhtymä ja raskaus: mitä sinun tarvitsee tietää

Marfanin oireyhtymä on a harvinainen geneettinen sairaus, jolla on autosomaalisesti hallitseva transmissio, joka vaikuttaa sekä naisiin että miehiin. Tämän tyyppinen geneettinen siirtyminen tarkoittaa, että "jos vanhempi sairastuu, riski sairastua jokaiselle lapselle on 1/2 (50 %), sukupuolesta riippumatta”, selittää tohtori Sophie Dupuis Girod, joka työskentelee Marfanin taudin ja harvinaisten verisuonisairauksien osaamiskeskuksessa CHU de Lyonissa. Arviolta yksi viidestä ihmisestä kärsii.

"Se on sairaus, jota kutsutaan sidekudoksiksi eli tukikudoksiksi, ja jonka vajaatoiminta voi vaikuttaa useisiin kudoksiin ja useisiin elimiin”, selittää tohtori Dupuis Girod. Se vaikuttaa kehon tukikudoksiin, joita on erityisesti läsnä iho ja suuret valtimot, mukaan lukien aortta, jonka halkaisija voi kasvaa. Se voi myös vaikuttaa kuituihin, jotka pitävät linssiä, ja aiheuttaa linssin siirtymistä.

Marfanin oireyhtymää sairastavat ihmiset eivät aina ole tunnistettavissa, vaikka on havaittu, että he ovat usein pitkä, pitkäsorminen ja melko laiha. Ne voivat osoittaa suurta joustavuutta, nivelsiteiden ja nivelten liiallista löysyyttä tai jopa venytysmerkkejä.

On kuitenkin olemassa geneettisen mutaation kantajia, joilla on vähän merkkejä, ja toisia, joilla on paljon merkkejä, joskus samassa perheessä. Yksi voidaan saavuttaa hyvin vaihtelevalla vakavuusasteella.

Voimmeko harkita raskautta Marfanin oireyhtymän kanssa?

"Marfanin taudin elintärkeä elementti on aortan repeämä: kun aortta on liian laajentunut, kuten liikaa puhallettu ilmapallo, on olemassa vaara, että seinämä on liian ohut. ja taukoja”, selittää tohtori Dupuis-Girod.

Lisääntyneen verenkierron ja sen aiheuttamien hormonaalisten muutosten vuoksi raskaus on riskialtista ajanjaksoa kaikille sairastuneille naisille. Koska nämä muutokset voivat liittyälisääntynyt riski aortan laajentumisesta tai jopa aortan dissektiosta odottavalla äidillä.

Kun aortan halkaisija on yli 45 mm, raskaus on vasta-aiheista, koska aortan repeämän aiheuttama kuolemanriski on suuri, sanoo tohtori Dupuis-Girod. Aorttaleikkausta suositellaan silloin ennen mahdollista raskautta.

Alle 40 mm aortan halkaisijaltaan raskaudet ovat sallittuja, kun taashalkaisijaltaan 40–45 mm, sinun on oltava erittäin varovainen.

Biomedicine Agency ja National College of Gynecologists and Obstetricians of France (CNGOF) määrittävät suosituksissaan Marfanin oireyhtymää sairastavan naisen raskauden hallintaan, että aortan dissektion riski olemassa "oli aortan halkaisija mikä tahansa"Mutta tämä riski"sitä pidetään pienenä, kun halkaisija on alle 40 mm, mutta sitä pidetään suurena sen yläpuolella, erityisesti yli 45 mm".

Asiakirjassa todetaan, että raskaus on vasta-aiheinen, jos potilas:

• Esitetty aortan dissektiolla;
• Siinä on mekaaninen venttiili;
• Aortan halkaisija on yli 45 mm. 40-45 mm:n väliltä, ​​päätös tehdään tapauskohtaisesti.

Miten raskaus etenee, kun sinulla on Marfanin oireyhtymä?

Jos äiti on Marfanin oireyhtymän kantaja, oireyhtymään perehtyneen kardiologin suorittama aortan ultraääni tulee tehdä ensimmäisen raskauskolmanneksen lopussa, toisen kolmanneksen lopussa ja kuukausittain kolmannen kolmanneksen aikana sekä noin kuukausi synnytyksen jälkeen.

Raskauden tulee jatkua beetasalpaajahoidossa, mahdollisuuksien mukaan täydessä annoksessa (esimerkiksi bisoprololi 10 mg) neuvotellen synnytyslääkärin kanssa, toteaa CNGOF suosituksissaan. Tämä beetasalpaajahoito, joka on määrätty suojaa aorttaa, ei pidä lopettaa, ei myöskään synnytyksen aikana. Imetys ei ole silloin mahdollista, koska beetasalpaaja kulkeutuu maitoon.

On huomattava, että hoito konvertoivan entsyymin estäjillä (ACE) tai sartaaneilla on vasta-aiheista raskauden aikana.

Jos vain puoliso vaikuttaa, raskautta seurataan normaalisti.

Mitkä ovat Marfanin oireyhtymän riskit ja komplikaatiot raskauden aikana?

Suurin riski tulevalle äidille on a aortanja joutuvat hätäleikkaukseen. Sikiölle, jos tulevalla äidillä on erittäin vakava tämäntyyppinen komplikaatio, on olemassa sikiön kärsimyksen tai kuoleman vaara. Jos ultraäänitarkkailu paljastaa merkittävän aortan dissektion tai repeämän riskin, voi olla tarpeen tehdä keisarileikkaus ja synnyttää vauva ennenaikaisesti.

Marfanin oireyhtymä ja raskaus: mikä on riski, että myös lapsi vaikuttaa?

"Kun vanhempi sairastuu, riski sairastua jokaiseen lapseen (tai ainakin mutaation kantajaan) on 1/2 (50 %) sukupuolesta riippumatta.”, selittää tohtori Sophie Dupuis Girod.

Marfanin tautiin liittyvä geneettinen mutaatio on ei välttämättä vanhemman välittämä, se voi ilmaantua myös hedelmöitysvaiheessa, kun lapsella kumpikaan vanhemmista ei ole kantaja.

Voidaanko synnytystä edeltävä diagnoosi tehdä Marfanin oireyhtymän tunnistamiseksi kohdussa?

Jos mutaatio tunnetaan ja tunnistetaan suvussa, on mahdollista tehdä synnytystä edeltävä diagnoosi (PND), tietää, onko sikiöllä sairaus, tai jopa pre-implantaatiodiagnoosi (PGD) koeputkihedelmöityksen (IVF) jälkeen.

Jos vanhemmat eivät halua jatkaa raskautta loppuun asti, jos lapsella on sairaus, ja he haluavat turvautua lääketieteelliseen raskauden keskeytykseen (IMG), voidaan tehdä synnytystä edeltävä diagnoosi. Mutta tämä DPN tarjotaan vain pariskunnan pyynnöstä.

Jos pariskunta harkitsee IMG:tä, jos syntymättömällä lapsella on Marfanin oireyhtymä, heidän tiedostonsa analysoidaan Prenatal Diagnostic Centerissä (CDPN), joka vaatii hyväksynnän. Samalla kun tietää sen hyvinei ole mahdollista tietää, kuinka paljon vahinkoa syntymätön lapsi on, vain jos hän on geneettisen mutaation kantaja tai ei.

Voidaanko implantaatiota edeltävä diagnoosi tehdä sikiön vahingoittumisen estämiseksi?

Jos toinen parin kahdesta jäsenestä on Marfanin oireyhtymään liittyvän geneettisen mutaation kantaja, on mahdollista turvautua preimplantaatiodiagnoosiin, jotta kohtuun voidaan istuttaa alkio, joka ei ole kantaja.

Tämä edellyttää kuitenkin turvautumista koeputkihedelmöitykseen ja siten lääketieteellisesti avustettuun lisääntymiseen (MAP), joka on pitkä ja lääketieteellisesti raskas toimenpide pariskunnalle.

Raskaus ja Marfanin oireyhtymä: kuinka valita äitiys?

Raskaus, jolla on Marfanin oireyhtymä, vaatii seurantaa äitiyssairaalassa, jossa henkilökunnalla on kokemusta tätä oireyhtymää sairastavien raskaana olevien naisten hoidosta. Niitä on kaikki luettelo lähetetyistä äitiysistä, julkaistu verkkosivulla marfan.fr.

"Nykyisten suositusten mukaan paikalla tulee olla keskus, jossa on sydänkirurgiaosasto, jos aortan halkaisija raskauden alkuvaiheessa on yli 40 mm”, Tarkat tiedot Dr. Dupuis-Girod.

Huomaa, että tällä erityisyydellä ei ole mitään tekemistä äitiystyypin (I, II tai III) kanssa, mikä ei ole tässä äitiyden valinnan kriteeri. Tosiasioissa Marfanin oireyhtymän referenttiäitiöt ovat yleensä suurissa kaupungeissa, ja siksi taso II tai jopa III.

Raskaus ja Marfanin oireyhtymä: voimmeko saada epiduraalin?

"On välttämätöntä, että anestesioterapeutteja, jotka todennäköisesti puuttuvat asiaan, varoitetaan, koska kyseessä voi olla joko skolioosi tai duraaliektasia eli selkäytimen sisältävän pussin (duraali) laajentuminen. Saatat joutua tekemään MRI- tai CT-skannauksen arvioidaksesi epiduraalipuudutuksen mahdollisuutta vai ei”, sanoo tohtori Dupuis-Girod.

Raskaus ja Marfanin oireyhtymä: laukaiseeko synnytys välttämättä vai keisarinleikkaus?

Synnytyksen tyyppi riippuu muun muassa aortan halkaisijasta ja siitä tulee keskustella uudelleen tapauskohtaisesti.

”Jos äidin sydäntilanne on vakaa, synnytystä ei tule pääsääntöisesti katsoa ennen 37 viikkoa. Synnytys voidaan toteuttaa vaginaalisesti, jos aortan halkaisija on vakaa, alle 40 mm, mikäli epiduraali on mahdollista. Poistoapua pihdeillä tai imukupilla on helppo tarjota rajoittamaan ulostyöntöä. Muussa tapauksessa synnytys suoritetaan keisarinleikkauksella, pitäen aina huolta verenpaineen vaihteluista.”, lisää asiantuntija.

Lähteet ja lisätiedot:

• https://www.marfan.fr/signes/maladie/grossesse/
• https://www.agence-biomedecine.fr/IMG/pdf/recommandations-pour-la-prise-en-charge-d-une-grossesse-chez-une-femme-presentant-un-syndrome-de-marfan-ou-apparente.pdf
• https://www.assomarfans.fr