La kystinen fibroosi, Kutsutaan myös kystinen fibroosi, on geneettinen sairaus, joka ilmenee pääasiassa hengityselinten ja ruoansulatuskanavan oireita.

Se on yleisin geneettinen sairaus valkoihoista alkuperää olevilla populaatioilla (ilmaantuvuus noin 1/2500).

Kystinen fibroosi johtuu geenin mutaatiosta CFTR -geeni, joka aiheuttaa CFTR -proteiinin toimintahäiriön, joka liittyy solujen välisen ionien (kloridin ja natriumin) vaihdon säätelyyn, erityisesti keuhkoputkien, haiman, suoliston, siemenputkien ja hikirauhasten tasolla . Useimmiten vakavimmat oireet ovat hengityselimet (infektiot, hengitysvaikeudet, liiallinen liman tuotantojne.), haima ja suolisto. Valitettavasti tällä hetkellä ei ole parantavaa hoitoa, mutta varhainen hoito parantaa elämänlaatua (hengitys- ja ravitsemushoito) ja säilyttää elinten toiminnan mahdollisimman paljon.

Tämä sairaus on mahdollisesti vakava lapsuudesta lähtien ja vaatii varhaista hoitoa. Tästä syystä Ranskassa kaikki vastasyntyneet hyötyvät muun muassa kystisen fibroosin seulonnasta. Kanadassa tätä testiä tarjotaan vain Ontariossa ja Albertassa. Quebec ei ole ottanut käyttöön järjestelmällistä seulontaa.

Testi suoritetaan osana 72 harvinaisten sairauksien seulontaast vastasyntyneiden elämän tunti verinäytteestä, joka on otettu pistamalla kantapää (Guthrie -testi). Valmistelua ei tarvita.

Veripisara asetetaan erityiselle suodatinpaperille ja kuivataan ennen lähettämistä seulontalaboratorioon. Laboratoriossa suoritetaan immunoreaktiivinen trypsiinimääritys (TIR). Tämä molekyyli on valmistettu trypsinogeenistä, jonka itse syntetisoi haima. Kerran ohutsuolessa trypsinogeeni muuttuu aktiiviseksi trypsiiniksi, entsyymiksi, jolla on rooli proteiinien hajotuksessa.

Vastasyntyneillä kystinen fibroosi, trypsinogeenillä on vaikeuksia päästä suolistoon, koska se on tukossa haimassa epätavallisen paksun liman läsnä ollessa. Tulos: se siirtyy vereen, missä se muuttuu "immunoreaktiiviseksi" trypsiiniksi, jota on sitten läsnä epätavallisen suuria määriä.

Tämä molekyyli havaitaan Guthrie -testin aikana.

Jos testi osoittaa epänormaalin määrän läsnäoloa immunoreaktiivinen trypsiini veressä, vanhempiin otetaan yhteyttä saadakseen vastasyntyneen vauvan tekemään lisätestejä kystisen fibroosin diagnoosin vahvistamiseksi. Sitten on kysymys geenin mutaation (mutaatioiden) havaitsemisesta CFTR.

Taudille ominaisen korkean klooripitoisuuden havaitsemiseksi voidaan suorittaa myös ns. ”Hiki” -testi.