Jos geneettinen poikkeama tunnetaan perheessä, sen etsiminen tämän perheen riskiryhmiin kuuluvista ihmisistä on mahdollista, mutta laboratoriotekniikoilla osoitettu epäjohdonmukaisesti.

Riskiryhmien seulonta ennen kliinisten oireiden (murtumien) ilmaantumista on vaikeaa: voidaan ottaa röntgenkuvat, jotka osoittavat osteoporoosia ja matoluita.