Le Prader-Willin oireyhtymä (PWS) on sairaus, jolle on tunnusomaista syntymähetkellä lihasjännityksen puute (hypotonia), normaalia alhaisempi paino ja pituus sekä ruokintavaikeudet, joita seuraa varhainen liikalihavuus, joka liittyy liialliseen ruokaan lapsuudessa. Geneettisestä poikkeavuudesta johtuvan taudin esiintyvyyden mukaan on arvioitu 1 tapaukseksi 50 asukasta kohti. Mukana olevat geenit sijaitsevat osassa kromosomi 15. Sukupuolikromosomien lisäksi jokaisesta kromosomiparista yksi kopio peritään äidiltä ja toinen isältä.
Normaaleissa olosuhteissa tämän alueen geenit ovat inaktiivisia äidin kromosomissa 15, mutta aktiivisia isän kromosomi 15. Mutta pikkulapsilla, joilla on PWS, tämä isän kromosomin alue on inaktiivinen tai puuttuu. Duke Universityn tutkijat Yhdysvalloissa ovat lupaavalla hoidon tiellä, koska he ovat onnistuneet kehittämään huume jotka pystyvät aktivoimaan tämän osan geenin äidin kopiosta sairaissa hiirissä.
Hiiret kasvavat paremmin ja elävät pidempään
Jälkimmäinen kehittyi huonosti, kuten PWS-vauvat, eivätkä selvinneet. Lääkitys nimeltään UNC0642 kohdistuu äidin geeneihin, koska toisin kuin isän geenit, ne ovat rutiininomaisesti saatavilla potilailla, joilla on PWS. Tällä käsittelyllä käsitellyt hiiret osoittivat kasvua ja painonnousu korkeampi kuin hoitamattomilla hiirillä. Lisäksi 15 % heistä selvisi aikuisikään ilman vakavia sivuvaikutuksia.
Lääke toimii estämällä G9a-nimisen proteiinin toimintaa, joka muodostuu muiden proteiinien kanssa äidin geenejä tiukasti kromosomissa. Vaikka tutkimus osoittaa kaiken kaikkiaan lääkkeen lupaavan, tutkijat uskovat, että lisää tutkimuksia tarvitaan vielä. He haluavat arvioida sen vaikutuksia muihin myöhemmin, noin 2-vuotiaana ilmeneviin sairauden oireisiin, kuten pakonomainen ylityö ja lihavuus.