Valitettavasti ei ole mahdollista estää kystistä fibroosia lapsella, jonka kaksi CFTR-geeniä on mutatoitunut. Sairaus on silloin läsnä syntymästä lähtien, vaikka oireet voivat ilmaantua myöhemmin.

Pariskunnat suvussa sairauden (kystisen fibroosin tapaus perheessä tai ensimmäisen sairastuneen lapsen syntymä) voi neuvotella geneettinen neuvonantaja tietääkseen riskinsä synnyttää lapsi, jolla on sairaus. Geneettinen neuvonantaja voi kouluttaa vanhempia erilaisista käytettävissä olevista vaihtoehdoista auttaakseen heitä tekemään tietoisen päätöksen.

Tulevien vanhempien seulonta. Viime vuosina voimme havaita geneettisen mutaation tulevilla vanhemmilla, ennen vauvan hedelmöittymistä. Tätä testiä tarjotaan yleensä pariskunnille, joiden suvussa on ollut kystinen fibroosi (esimerkiksi sisarus, jolla on sairaus). Testi tehdään veri- tai sylkinäytteestä. Tavoitteena on seuloa vanhempien mahdollinen mutaatio, jonka seurauksena he voivat siirtää taudin tulevalle lapselleen. Muista kuitenkin, että testit pystyvät havaitsemaan vain 90 % mutaatioista (koska mutaatioita on monenlaisia).

Prenataalinen seulonta. Jos vanhemmat ovat synnyttäneet esikoisen, jolla on kystinen fibroosi, he voivat hyötyä a synnytyksen diagnoosi myöhempiä raskauksia varten. Prenataalinen diagnoosi voi havaita mahdolliset mutaatiot sikiön kystisen fibroosin geenissä. Testi sisältää istukan kudoksen ottamisen 10^e raskausviikko. Jos tulos on positiivinen, pariskunta voi mutaatioista riippuen valita, keskeyttääkö raskaus vai jatkaako se.

Preimplantaatiodiagnoosi. Tämä tekniikka käyttää lannoitusta vitro ja sallii vain sellaisten alkioiden istuttamisen kohtuun, jotka eivät ole taudin kantajia. Vanhemmille, jotka ovat "terveitä kantajia", jotka eivät halua ottaa riskiä synnyttää kystistä fibroosia sairastava lapsi, tämä menetelmä välttää sairastuneen sikiön implantoinnin. Vain tietyt lääketieteellisesti avustetun lisääntymisen keskukset saavat käyttää tätä tekniikkaa.

Vastasyntyneen seulonta. Tämän testin tavoitteena on tunnistaa vastasyntyneet, joilla on kystinen fibroosi, jotta heille voidaan tarjota tarvittavat hoidot mahdollisimman pian. Ennuste ja elämänlaatu ovat silloin parempia. Testi koostuu veripisaran analyysistä syntymän yhteydessä. Ranskassa tämä testi on tehty järjestelmällisesti syntymähetkellä vuodesta 2002 lähtien.

• Nämä ovat klassisia hygieniatoimenpiteitä infektioriskin vähentämiseksi: pese kädet saippualla ja vedellä säännöllisesti, käytä kertakäyttöpyyhkeitä ja vältä kontaktia vilustuneiden tai tarttuvaa tautia sairastavien kanssa. .

• Ota rokotteet influenssaa (vuosittainen rokotus), tuhkarokkoa, pertussista ja vesirokkoa vastaan ​​infektioriskin vähentämiseksi.

• Vältä liian läheistä kosketusta muiden kystistä fibroosia sairastavien ihmisten kanssa, jotka voivat välittää tiettyjä bakteereita (tai saada omasi).

• Puhdista hoidossa käytetyt välineet (sumutin, hengitysmaski jne.) huolellisesti.