Downin oireyhtymää sairastavalla lapsella on hyvin nuoresta iästä lähtien tyypillisiä fyysisiä piirteitä:

• "litistetty" profiili.
• Vinot silmät.
• Epikantti (= ihopoimut ylemmän silmäluomen yläpuolella).
• Litteä nenän silta.
• Kielen hypertrofia ja ulkonema (kieli on edennyt epänormaalisti eteenpäin).
• Pieni pää ja pienet korvat.
• Lyhyt kaula.
• Yksi kämmenrypy, jota kutsutaan yhdeksi poikittaiseksi kämmenrypyksi.
• Pienet raajat ja vartalo.
• Lihashypotonia (= kaikki lihakset ovat pehmeitä) ja epänormaalin taipuisat nivelet (= liika löysyys).
• Hitaasti kasvava ja yleensä pienempi kuin samanikäiset lapset.
• Vauvoilla oppimisen viivästyminen, kuten kääntyminen, istuminen ja ryömiminen huonon lihasjänteen vuoksi. Tämä oppiminen tehdään yleensä kaksinkertaisena iässä ilman Downin oireyhtymää.
• Lievä tai kohtalainen kehitysvammaisuus.

Komplikaatiot

Downin syndroomaa sairastavilla lapsilla on joskus tiettyjä komplikaatioita:

• Sydänvika. Canadian Downin syndroomayhdistyksen (SCSD) mukaan yli 40 prosentilla lapsista, joilla on oireyhtymä, on synnynnäinen sydänvika syntymästä lähtien.
• A purenta (tai esto) siinä tapauksessa että vaativat leikkausta. Se vaikuttaa noin 10 prosenttiin Downin oireyhtymää sairastavista vastasyntyneistä.
• A kuulon menetys.
• A alttius infektioille kuten esimerkiksi keuhkokuume, joka johtuu vastustuskyvyn heikkenemisestä.
• Lisääntynyt kilpirauhasen vajaatoiminnan (alhainen kilpirauhashormonin), leukemian tai kouristuskohtausten riski.
• Un kielen viive, jota joskus pahentaa kuulon heikkeneminen.
• Hyödyt silmä- ja näköongelmia (kaihi, strabismus, likinäköisyys tai hyperopia ovat yleisempiä).
• Lisääntynyt uniapnean riski.
• Taipumus liikalihavuuteen.
• Sairastuneilla miehillä hedelmättömyys. Raskaus on kuitenkin mahdollista useimmilla naisilla.
• Aikuiset, joilla on sairaus, ovat myös alttiimpia varhain alkavalle Alzheimerin taudille.