Akromatopsia, jota kutsutaan myös akromatiaksi, on harvinainen silmän sairaus, joka estää sinua näkemästä värejä. Sillä on useimmissa tapauksissa geneettinen alkuperä, mutta se voi myös johtua aivovaurioista. Sairastuneet potilaat näkevät maailman mustavalkoisena.

Akromatopsialla tarkoitetaan henkilön kyvyttömyyttä nähdä värejä. Lomakkeita on useita:

Täydellinen synnynnäinen akromatopsia

Yhden tai useamman värinäköön osallistuvan geenin geneettisten mutaatioiden vuoksi silmän takaosasta vuoraavasta verkkokalvosta puuttuu niin sanottuja "kartio" -reseptorisoluja, jotka erottavat värit ja yksityiskohdat valossa. Tulos: sairastuneet potilaat näkevät harmaan sävyjä. 

Lisäksi niillä on suuri valonherkkyys ja erittäin alhainen näöntarkkuus. Kaikki tämä syntymästä lähtien. Tämä värisokeus liittyy recessiivisiin geeneihin, ja se koskee vain ihmisiä, joiden molemmat vanhemmat ovat saman mutaation kantajia ja ovat siirtyneet sille. Siksi sen esiintyvyys on alhainen, noin 1 tapaus 30 000 syntymää kohden maailmanlaajuisesti;

Osittainen tai epätäydellinen synnynnäinen akromatopsia

Tämä muoto on myös geneettinen, mutta toisin kuin ensimmäinen, se liittyy X -kromosomin mutaatioon eikä vaikuta kaikkiin verkkokalvon kartioihin. Se jättää siniselle herkät. Siksi tätä patologiaa kutsutaan myös "sinikartion monokromatismiksi". 

Potilaat, joilla on sitä, eivät näe punaista ja vihreää, mutta havaitsevat sinisen. Riittävien käpyjen puutteen vuoksi niiden näöntarkkuus on kuitenkin erittäin heikko ja he eivät siedä valoa. Koska epätäydellinen akromatopsia liittyy X -kromosomiin liittyvään resessiiviseen mutaatioon, se vaikuttaa lähinnä poikiin, joilla on vain yksi kopio tästä kromosomista (heidän 23. kromosomiparinsa koostuu X: stä ja Y: stä). Koska tytöillä on kaksi X -kromosomia, heidän on täytynyt periä mutaatio molemmilta vanhemmilta ollakseen akromaatteja, mikä on paljon harvinaisempaa;

Aivojen akromatopsia 

Se ei ole geneettistä alkuperää. Se ilmenee aivovamman tai aivoverenkiertohäiriön (aivohalvauksen) jälkeen, joka vaikuttaa visuaaliseen kuoreen. Potilaat, joiden verkkokalvo on normaali ja jotka ovat nähneet värit erittäin hyvin tähän asti, menettävät tämän kyvyn joko kokonaan tai osittain. Heidän aivonsa eivät voi enää käsitellä tällaista tietoa.

Synnynnäinen akromatopsia on geneettinen sairaus. Useita geenejä voi olla mukana: 

• GNAT2 (kromosomi 1);
• CNGA3 (kromosomi 2);
• CNGB3 (kromosomi 8);
• PDE6C (kromosomi 10);
• PDE6H (kromosomi 12);
• ja sinisen kartion monokromatismin tapauksessa OPN1LW ja OPN1MW (X -kromosomi). 

Synnynnäinen akromatopsia ilmenee syntymästä lähtien, mutta on olemassa muutamia tapauksia hankitusta akromatopsiasta. Ne johtuvat aivovaurioista: traumasta tai aivohalvauksesta, joka vaikuttaa näkökuoressa.

Potilailla, joilla on mutaatioita yhdessä tai useammassa näistä geeneistä, verkkokalvosta puuttuu kartioita, joiden avulla voimme nähdä värit ja yksityiskohdat. Heillä on vain "sauvojen" soluja, jotka vastaavat pikemminkin pimeänäköstä, harmaan sävyissä.

Synnynnäiselle akromatopsialle on ominaista:

• Värisokeus : tämä on yhteensä täydellisissä akromaateissa, jotka näkevät maailman mustavalkoisena, tai melkein kokonaan yksivärisillä, jotka silti onnistuvat erottamaan sinisen;
• merkittävä valonarkuuseli yliherkkyys valolle;
• heikentynyt näöntarkkuus, 1/10 ja 2/10;
• un silmävärveeli silmämunan tahaton, nykivä värähtely, erityisesti kirkkaassa valossa. Tämä oire voi häipyä iän myötä;
• Keski -petot scotomeeli yksi tai useampia pieniä pisteitä näkökentän keskellä.

Tämä puute on läsnä nuoresta iästä lähtien, mutta juuri vastenmielisyys valolle ja vauvan silmien epänormaali liike varoittavat ensin vanhempia, varsinkin jos perheessä on muita tapauksia. Kun lapsi on tarpeeksi vanha ilmaisemaan itseään, voidaan suorittaa väritesti, mutta se ei riitä, koska jotkut yksiväriset pystyvät sopeutumaan siihen pisteeseen, että he voivat nimetä tietyt värit. Vain elektroretinogrammi (ERG), joka mittaa verkkokalvon fotoretseptorien sähköistä aktiivisuutta, voi vahvistaa diagnoosin. Geneettinen analyysi mahdollistaa tällöin kyseessä olevan mutaation määrittämisen.

Synnynnäinen akromatopsia on vakaa patologia. Makulan, eli verkkokalvon keskellä olevan alueen, progressiivinen rappeutuminen voi kuitenkin esiintyä joillakin potilailla, varsinkin kun he vanhenevat. 

Aivojen akromatopsia on vain äkillinen värinäön menetys pään vamman tai aivohalvauksen jälkeen. 

Tällä hetkellä tähän patologiaan ei ole hoitoa, vain ratkaisuja oireiden lievittämiseen. Vastenmielisyyttä valolle ja herkkyyttä kontrasteille voidaan parantaa punaisella tai ruskealla värillisillä laseilla tai piilolinsseillä, joita kutsutaan ”kromogeenisiksi”. Suurennuslasit voivat helpottaa lukemista. On myös muita apuvälineitä potilaiden itsenäisyyden edistämiseksi: liikkumiskoulutus, yliopistokokeiden ajan mukauttaminen jne.

Joo. Koska achromatopsia on vammauttava geneettinen sairaus, synnytystä edeltävä diagnoosi voidaan tarjota pariskunnille, jotka ovat vaarassa, toisin sanoen pareille, joissa molemmat kumppanit ovat tähän patologiaan liittyvien mutaatioiden kantajia. Jos kyseessä on sama mutaatio, heillä on 25% mahdollisuus synnyttää akromaattinen lapsi.

Monokromatismin tapauksessa vain äiti voi siirtää puutteellisen geenin jälkeläisilleen. Jos se on poika, hän on akromaattinen. Jos se on tyttö, hän on mutaation kantaja, kuten äitinsä.