Antek on 15-vuotias ja hänellä on muutama yksinkertainen unelma. Hän haluaisi käydä koulua ja tavata ystäviä. Hengitä ilman hengityssuojainta ja nouse sängystä omin jaloin. Hänen äitinsä Barbaran unelmat ovat vielä yksinkertaisempia: "Riittää, että hän istuu alas, liikkuu, syö jotain tai kirjoittaa sähköpostin koko kädellään, ei vain peukalolla." Heille molemmille mahdollisuus on uusi lääke, jota Puolassa… ei tule olemaan.
Antek Ochapskilla on SMA1, akuutti spinaalisen lihasatrofian muoto. Hänen tunteensa ja kosketuksensa eivät häiriinny, ja hänen kognitiivinen ja emotionaalinen kehitysnsä on normaalia. Poika valmistui peruskoulusta arvosanoin ja kolmannen luokan keskiarvo oli 5,4. Nyt hän opiskelee Koninin kuntosalilla yksilökohtaisesti kotona. Hän palaa kouluun kerran viikossa ja integroituu luokkaan. Hänellä on paljon koulun ulkopuolista toimintaa: kuntoutus, tapaamiset puheterapeutin ja psykologin kanssa. Lisäksi on viikoittain lääkärin ja sairaanhoitajan käyntejä. Vain lauantaisin hän on vapaa, useimmiten hän käy elokuvissa äitinsä ja ystävänsä Wojtekin kanssa. Hän pitää kovasti tieteiselokuvista.
Asianmukainen perhehoito hidasti taudin etenemistä, mutta ei pysäyttänyt sitä. Kuten rouva Barbara sanoo, he taistelevat jokaisesta kuukaudesta. ”Antek elää luotolla. Mutta hän on elämänsä velkaa yksinomaan itselleen. Hänellä on hämmästyttävä selviytymisvaisto, hän ei koskaan luovuta taistelemasta loppuun asti. Saimme tietää taudista, kun hän oli neljän kuukauden ikäinen, suurin osa potilaista kuolee 2-4-vuotiaana. Antek on jo viisitoista."
Viime aikoihin asti kaikkia spinaalisen lihasatrofian muotoja hoidettiin vain oireenmukaisella hoidolla, mukaan lukien fysioterapia, ortopedinen hoito ja avustettu hengitys. Tänä kesänä kävi ilmi, että kehitettiin ensimmäinen tehokas lääke, joka palauttaa SMA:n taustalla olevan SMN-proteiinin normaalit tasot. Ehkä pian vakavasti sairaat potilaat voivat laittaa hengityssuojaimen pois päältä, istua alas, nousta seisomaan yksin, mennä kouluun tai töihin. Asiantuntijoiden mukaan toipuminen ei näytä vieläkään mahdolliselta. Tällä hetkellä puolalaiset perheet, joilla on selkärangan lihasten surkastuminen, vetoavat pääministeri Beata Szydłoon, jotta hän takaa lääkkeen saatavuuden varhaisen saatavuuden ja korvauksen alaisena. Anttekin luokka, muut yläkoululaiset perheineen liittyivät toimintaan. Jokainen lähettää tunteellisia kirjeitä pyytääkseen apua. ”Haluan kutsua pääministerin kotiimme. Näytä hänelle, kuinka toimimme ja kuinka paljon hyvityksestä riippuu. Uusi lääke on antanut toivoa, että SMA-potilailla on mahdollisuus. Sairaus, joka viime aikoihin asti oli lause. "
Lääke, joka voi kääntää väistämättömän kuoleman haamut, on jo saatavilla monissa Euroopan ja maailman maissa niin sanottujen Early Access Programs (EAP) -ohjelmien puitteissa. Puolan lainsäädäntö ei salli tällaista ratkaisua. Terveysministeriön ehdottamat säännökset eivät sisällä yhden lääkkeen saamiseen tarvittavan lääkärikäynnin rahoittamista, puhumattakaan sairaalassaolokustannuksista.
SMA1 (spinaalinen lihasatrofia) on akuutin spinaalisen lihasatrofian muoto. Taudin ensimmäiset oireet, kuten motorisen kehityksen puute, hiljainen itku tai helppo väsymys imeessä ja nieltäessä, ilmaantuvat yleensä toisen tai kolmannen elinkuukauden aikana. Potilaan tila huononee päivä päivältä. Raajojen, keuhkojen ja ruokatorven lihakset heikkenevät, mikä johtaa hengitysvajeeseen ja nielemiskyvyn heikkenemiseen. Potilaat eivät koskaan saavuta kykyä istua itsekseen. Akuutin taudin ennuste on huono, SMA tappaa. Se on maailman suurin geneettisesti määrätty lapsimurhaaja. Spinaalinen lihasatrofia kehittyy geneettisen vian (mutaation) seurauksena SMN:ää koodaavassa geenissä, joka on erityinen motoristen neuronien toiminnalle välttämätön proteiini. Puolassa jokaisella 35–40 ihmisellä on tällainen mutaatio. Jos molemmat vanhemmat ovat vian kantajia, on olemassa riski, että lapsella on SMA. Puolassa tautia esiintyy 1/5000–7000 syntymästä ja noin 1:10000 väestössä.
PS
Odotamme valtioneuvoston kanslian ja terveysministeriön reaktiota.