Ataksia, mikä se on?

Ataksia ei ole sairaus itsessään, mutta oire joka johtuu pikkuaivojen vaurioituminen (aivojen osa, joka ohjaa lihasten koordinaatiota).

Ataksia koostuu koordinaation menetys käsivarsien ja jalkojen lihaksissa vapaaehtoisten liikkeiden, kuten kävelyn tai esineiden tarttumisen aikana. Ataksia voi myös vaikuttaa salasanat, The silmien liikkeet jakyky niellä. Ataksiaa kutsutaan myös pikkuaivojen ataksiaksi tai pikkuaivojen oireyhtymäksi.

Niistä on myös useita muunnelmiaataksioita perinnöllinen. Nämä ovat neurologisia ja geneettisiä sairauksia, jotka vaikuttavat pikkuaivoihin. Ne ovat useimmiten rappeuttavia, toisin sanoen koordinointiongelmia tulla selvemmäksi ajan myötä.

Syyt

Ataksia voi johtua useista olosuhteista:

• Un päävamma. Esimerkiksi selkärankaan tai aivoihin aiheutuneet vauriot esimerkiksi liikenneonnettomuuden seurauksena.
• Aivoverenkiertohäiriö (aivohalvaus) tai ohimenevä iskeeminen hyökkäys (TIA tai minitahti), toisin sanoen a aivovaltimo joka häviää luonnollisesti jättämättä jälkivaikutuksia.
• A aivovaurio. Aivovaurio ennen syntymää, sen aikana tai hyvin pian sen jälkeen, mikä vaikuttaa liikkeiden koordinointiin.
• Komplikaatiot a virusinfektio kuten vesirokko tai Epstein-Barr-virus.
• Multippeliskleroosi.
• Myrkyllinen reaktio raskasmetalleille, kuten lyijylle tai elohopealle tai liuottimille.
• A reaktio tiettyihin lääkkeisiin, Kuten barbituraattis (esimerkiksi fenobarbitaali) tai rauhoittavat lääkkeet (esim. bentsodiatsepiinit), joita käytetään ahdistuksen, levottomuuden tai unettomuuden hoitoon.
• Huumeiden tai alkoholin väärinkäyttö.
• Aineenvaihduntahäiriöt.
• Vitamiinin puute.
• A kasvain, syöpä tai hyvänlaatuinen, joka vaikuttaa pikkuaivoihin.

Hallitsevat perinnölliset ataksiat johtuvat yksinhuoltajan geenistä.

Esimerkiksi:

• THEspinocerebellar ataksia. Taudista on noin 36 varianttia (merkitty SCA1 - SCA30), jolle on tunnusomaista erilaiset alkamisajankohdat ja erilaiset elimet, joihin vaikuttaa pikkuaivo (esim. Silmä).
• THEataksia episodimainen. On 7 erilaista episodista ataksiaa (nimetty EA1 - EA7), jotka ilmenevät akuuteina hyökkäyksinä, jotka vaikuttavat tasapainoon ja koordinaatioon.

Perinnöllinen resessiivinen ataksia johtuu molempien vanhempien geenistä.

Esimerkiksi:

• THEFriedreichin ataksia.

Tämä perinnöllinen etenevä neuromuskulaarinen sairaus aiheuttaa vähentynyt energiantuotanto kehossa. Hermo ja sydänsolut kärsivät eniten. Ihmiset, joilla on epänormaali kävely, kömpelö ja yksi puhehäiriö, joka ilmenee lapsuudessa tai varhaisessa murrosiässä. Nämä poikkeavuudet johtavat luuston muutoksiin, kuten selkärangan kiertymiseen (skolioosi), jalkojen vääristymiseen sekä sydämen laajentumiseen. Euroopassa arviolta yhdellä viidestä ihmisestä uskotaan olevan tauti. Ranskassa on noin 1 potilasta.

• THEataksia Spastinen Charlevoix-Saguenay (ARSACS).

Tämä harvinainen perinnöllinen sairaus on ominaista Quebecin Saguenay-Lac-St-Jeanin ja Charlevoixin alueelta tuleville ihmisille. Se johtaa a selkäytimen rappeuma, johon liittyy etenevä vaurio ääreishermoille. Tämä tauti vaikuttaa noin 250 ihmiseen kärsineillä alueilla. Noin yhdellä 1 ihmisestä on ARSACS -geeni näillä alueilla.

• L 'ataksia telangiektasia tai Louis-Barin oireyhtymä.

Tämä harvinainen geneettinen sairaus vaikuttaa liikkumiskyky, The verisuonet (laajeneminen) ja immuunijärjestelmä. Tauti ilmenee yleensä 1 tai 2 vuoden iässä. Sen esiintymistiheyden arvioidaan olevan noin 1 40 000: sta maailmanlaajuisesti.

Joskus voi myös käydä niin, ettei kumpikaan vanhemmista kärsi sairaudesta, eikä tässä tapauksessa ole selvää sukututkimusta (hiljainen mutaatio).