Jotkut ihmiset näyttävät ikäänsä vanhemmalta, kun taas toiset eivät. Miksi tämä tapahtuu? Kiinalaiset tutkijat raportoivat tutkimuksen tuloksista, jotka osoittivat tietyn geenin yhteyden ennenaikaiseen ikääntymiseen. Tämän geenin läsnäolon ansiosta kehossa muodostuu tummaa pigmenttiä. Uskotaan, että valkoihoinen valkoihoinen rotu ilmestyi juuri hänen takiaan. Tästä syystä on tarpeen tarkastella yksityiskohtaisemmin ikääntymisen ja Euroopan valkoisten asukkaiden mutaatioiden välistä suhdetta.
Monet meistä haluavat näyttää ikäänsä nuoremmalta, koska olemme vakuuttuneita siitä, että nuoruudessa, kuten peilissä, ihmisen terveys heijastuu. Itse asiassa, kuten arvostettujen tanskalaisten ja brittiläisten tiedemiesten tutkimukset ovat osoittaneet, ihmisen ulkoinen ikä auttaa määrittämään hänen elämänsä pituuden. Tämä liittyy suoraan korrelaatioon telomeerin pituuden, joka on biomolekyylimarkkeri, ja ulkoisen iän välillä. Gerontologit, joita kutsutaan myös ikääntymisen asiantuntijoiksi ympäri maailmaa, väittävät, että ulkonäön jyrkän muutoksen määräävät mekanismit on tutkittava huolellisesti. Tämä auttaa kehittämään uusimpia nuorentamistekniikoita. Mutta nykyään tällaiseen tutkimukseen käytetään liian vähän aikaa ja resursseja.
Äskettäin laajan tutkimuksen suoritti joukko kiinalaisia, hollantilaisia, brittiläisiä ja saksalaisia tutkijoita, jotka ovat suurimpien tieteellisten laitosten työntekijöitä. Hänen tavoitteenaan oli löytää genominlaajuisia assosiaatioita ulkoisen iän yhdistämiseksi geeneihin. Tämä koski erityisesti kasvojen ryppyjen vakavuutta. Tätä varten Yhdistyneessä kuningaskunnassa tutkittiin huolellisesti noin 2000 8 vanhuksen genomeja. Tutkittavat osallistuivat Rotterdamin tutkimukseen, jonka tarkoituksena on selvittää tekijöitä, jotka aiheuttavat tiettyjä häiriöitä vanhuksilla. Noin XNUMX miljoonaa yksittäisen nukleotidin polymorfismia tai yksinkertaisesti SNP:tä testattiin sen määrittämiseksi, oliko ikään liittyvä suhde.
Snipin ilmaantuminen tapahtuu, kun nukleotideja muutetaan DNA-segmenteissä tai suoraan geenissä. Toisin sanoen se on mutaatio, joka luo alleelin tai geenin muunnelman. Alleelit eroavat toisistaan useissa leikkeissä. Jälkimmäisillä ei ole erityistä vaikutusta mihinkään, koska ne eivät voi vaikuttaa DNA:n tärkeimpiin osiin. Tässä tapauksessa mutaatio voi olla hyödyllinen tai haitallinen, mikä koskee myös kasvojen ihon ikääntymisen nopeuttamista tai hidastamista. Siksi herää kysymys tietyn mutaation löytämisestä. Tarvittavan assosiaation löytämiseksi genomista oli välttämätöntä jakaa koehenkilöt ryhmiin tiettyjä ryhmiä vastaavien yksittäisten nukleotidisubstituutioiden määrittämiseksi. Näiden ryhmien muodostuminen tapahtui osallistujien kasvojen ihon kunnon mukaan.
Yhden tai useamman useimmiten esiintyvän snipsin on oltava ulkoisesta iästä vastaavassa geenissä. Asiantuntijat suorittivat tutkimuksen 2693 1 ihmisellä löytääkseen viipaleita, jotka määrittelivät kasvojen ihon ikääntymistä, muutoksia kasvojen muodossa ja ihon värissä sekä ryppyjä. Huolimatta siitä, että tutkijat eivät kyenneet määrittämään selvää yhteyttä ryppyihin ja ikään, havaittiin, että kuudennessatoista kromosomissa sijaitsevasta MC1R:stä voitiin löytää yksittäisiä nukleotidisubstituutioita. Mutta jos otamme huomioon sukupuolen ja iän, tämän geenin alleelien välillä on yhteys. Kaikilla ihmisillä on kaksinkertainen kromosomisarja, joten jokaisesta geenistä on kaksi kopiota. Toisin sanoen normaalilla ja mutantilla MC2R:llä ihminen näyttää vuoden vanhemmalta ja kahdella mutanttigeenillä XNUMX vuotta vanhemmalta. On syytä huomata, että mutatoituneena pidetty geeni on alleeli, joka ei pysty tuottamaan normaalia proteiinia.
Testaakseen tuloksiaan tutkijat käyttivät tietoja noin 600 iäkkäästä Tanskan asukkaasta, jotka saatiin kokeen tuloksista, jonka tarkoituksena oli arvioida ryppyjä ja ulkoista ikää valokuvasta. Samaan aikaan tutkijoille ilmoitettiin etukäteen koehenkilöiden iät. Tuloksena oli mahdollista muodostaa yhteys leikkeillä, jotka sijaitsivat mahdollisimman lähellä MC1R:ää tai suoraan sen sisällä. Tämä ei estänyt tutkijoita, ja he päättivät uudesta kokeesta, johon osallistui 1173 eurooppalaista. Samaan aikaan 99 % koehenkilöistä oli naisia. Kuten ennenkin, ikä liitettiin MC1R: hen.
Herää kysymys: mikä MC1R-geenissä on niin merkittävää? On toistuvasti todistettu, että se pystyy koodaamaan tyypin 1 melanokortiinireseptoria, joka on osallisena tietyissä signalointireaktioissa. Tämän seurauksena muodostuu eumelaniinia, joka on tumma pigmentti. Aiemmat tutkimukset ovat vahvistaneet, että 80 prosentilla ihmisistä, joilla on vaalea iho tai punaiset hiukset, on mutatoitunut MC1R. Pyöriöiden esiintyminen siinä vaikuttaa ikäpisteiden esiintymiseen. Kävi myös ilmi, että ihon väri voi jossain määrin vaikuttaa iän ja alleelien väliseen suhteeseen. Tämä suhde on selkein niillä, joilla on vaalea iho. Pienin yhteys havaittiin ihmisillä, joiden iho oli oliivi.
On syytä huomata, että MC1R vaikuttaa iän ulkonäköön ikäpisteistä riippumatta. Tämä osoitti, että yhteys saattaa hyvinkin johtua muista kasvonpiirteistä. Aurinko voi myös olla määräävä tekijä, koska mutatoidut alleelit aiheuttavat punaisia ja keltaisia pigmenttejä, jotka eivät pysty suojaamaan ihoa ultraviolettisäteilyltä. Tästä huolimatta yhdistyksen vahvuudesta ei ole epäilystäkään. Useimpien tutkijoiden mukaan MC1R pystyy olemaan vuorovaikutuksessa muiden geenien kanssa, jotka osallistuvat oksidatiivisiin ja tulehdusprosesseihin. Lisätutkimusta tarvitaan ihon ikääntymisen määräävien molekyyli- ja biokemiallisten mekanismien paljastamiseksi.