Diagnoosi voidaan tehdä a seulonta tai kun potilaalla on kliinisiä oireita, jotka viittaavat sairauteen.

Taudin esiintymistiheys ja vakavuus huomioon ottaen on perusteltua seuloa taudin varalta henkilöt, joiden perheenjäsenellä on hemokromatoosi. Tämä seulonta tehdään määrittämällä transferriinin kyllästyskerroin ja geneettinen testi etsimään vastuullista geneettistä mutaatiota. Yksinkertainen verikoe riittää:

• veren rautapitoisuuden nousu (yli 30 µmol / l), joka liittyy transferriinin (proteiinin, joka varmistaa raudan kuljetuksen veressä) kyllästyskertoimen nousun yli 50 %, mahdollistaa diagnoosin tekemisen. sairaudesta. Ferritiini (proteiini, joka varastoi rautaa maksaan) myös lisääntyy veressä. Maksan raudan ylikuormituksen osoittaminen ei enää edellytä maksan biopsian harjoittamista, ydinmagneettikuvaus (MRI) on nykyään suosituin tutkimus.
• ennen kaikkea HFE-geenin mutaation osoittaminen on valintatutkimus sairauden diagnosoimiseksi.

Muut lisätutkimukset mahdollistavat muiden elinten toiminnan arvioinnin, joihin sairaus voi vaikuttaa. Transaminaasien, paastoverensokerin, testosteronin (ihmisillä) määritys ja sydämen ultraääni voidaan suorittaa.

Geneettiset näkökohdat

Lapsille tarttumisvaara

Familiaalinen hemokromatoosin leviäminen on autosomaalista resessiivistä, mikä tarkoittaa, että sairaus vaikuttaa vain lapsiin, jotka ovat saaneet mutatoituneen geenin isältään ja äidiltään. Pariskunnalla, joka on jo synnyttänyt taudista kärsivän lapsen, riski saada toinen lapsi on 1/4

Riskit muille perheenjäsenille

Potilaan ensimmäisen asteen omaisilla on riski joko kantaa muuttunutta geeniä tai saada sairaus. Siksi heille tarjotaan transferriinin saturaatiokertoimen määrittämisen lisäksi geneettistä seulontatestiä. Vain aikuiset (yli 18-vuotiaat) ovat seulonnassa mukana, koska tauti ei ilmene lapsilla. Tapauksissa, joissa henkilö on sairastunut perheeseen, on siksi suositeltavaa ottaa yhteyttä lääketieteelliseen genetiikkakeskukseen riskin tarkkaa arviointia varten.