Ei-invasiivinen synnytystä edeltävä seulonta on geneettinen testi, joka voi havaita sikomuksen trisomian 21. Mistä tämä tentti koostuu? Missä tapauksissa se on tarkoitettu raskaana oleville naisille? Onko hän luotettava? Kaikki mitä sinun tarvitsee tietää DPNI: stä.

DPNI, jota kutsutaan myös nimellä LC T21 DNA -testi, on geneettinen testi, jota tarjotaan raskaana oleville naisille trisomian 21 seulontastrategiassa. Se on verikoe, joka on otettu amenorrean (AS) 11. viikolta ja joka mahdollistaa sikiön määrityksen ja analyysin DNA kiertää äidin veressä. Tämän tutkimuksen mahdollistaa innovatiivinen suuren suorituskyvyn DNA -sekvensointitekniikka NGS (Next Generation Sequencing). Jos tulos osoittaa, että kromosomin 21 DNA: ta on läsnä suuria määriä, se tarkoittaa, että sikiöllä on suuri todennäköisyys olla Downin oireyhtymän kantaja. 

Testi maksaa 390 €. Se korvataan 100% sairausvakuutuksella. 

Ranskassa Downin oireyhtymän seulonta perustuu useisiin tekijöihin.

Sikiön läpikuultavuuden mittaus 

Ensimmäinen vaihe seulonnassa on mitata sikiön läpikuultavuus ensimmäisen ultraäänen aikana (suoritettu 11. ja 13. WA: n välillä). Se on tila, joka sijaitsee sikiön kaulan tasolla. Jos tämä tila on liian suuri, se voi olla merkki kromosomipoikkeavuudesta. 

Seerumin merkkiaineiden määritys

Ensimmäisen ultraäänen lopuksi lääkäri ehdottaa myös, että potilas suorittaa seerumimarkkereiden annoksen verikokeella. Seerumin markkerit ovat aineita, joita istukka tai sikiö erittää ja joita löytyy äidin verestä. Seerumimarkkereiden keskiarvoa korkeampi tai matalampi taso voi herättää epäilyn Downin oireyhtymästä.

Tulevan äidin ikä

Tulevan äidin ikä otetaan myös huomioon trisomian 21 seulonnassa (riski kasvaa iän myötä). 

Tutkittuaan nämä kolme elementtiä raskaana olevaa naista seuraava terveydenhuollon ammattilainen arvioi riskin, että sikiö on Downin oireyhtymän kantaja, ilmoittamalla sille luvun. 

Missä tapauksessa DPNI tarjotaan?

Jos todennäköinen riski on välillä 1/1000 ja 1/51, potilaalle tarjotaan DPNI. Se on myös ilmoitettu:

• yli 38 -vuotiaille potilaille, jotka eivät voineet hyötyä äidin seerumin merkkiaineiden määrityksestä.
• potilailla, joilla on ollut Downin oireyhtymä aiemmasta raskaudesta.
• pariskunnissa, joissa toisella tulevista vanhemmista on Robertsonin translokaatio (karyotyypin poikkeavuus, joka voi johtaa trisomiaan 21 lapsilla). 

Ennen tutkimusta raskaana olevan naisen on lähetettävä ensimmäisen raskauskolmanneksen ultraääniraportti, joka todistaa nenän läpikuultavuuden normaalina, sekä todistus lääkärin kuulemisesta ja tietoisesta suostumuksesta (tämä seulonta ei ole pakollinen aivan kuten seerumimarkkereiden annostus). 

Testitulos palautetaan 8-10 päivän kuluessa lääkärille (kätilö, gynekologi, yleislääkäri). Hän on ainoa, jolla on lupa välittää tulos potilaalle. 

Jos kyseessä on niin sanottu "positiivinen" tulos

Niin sanottu positiivinen tulos tarkoittaa, että Downin oireyhtymä on erittäin todennäköinen. Diagnostisen tutkimuksen pitäisi kuitenkin vahvistaa tämä tulos. Se koostuu sikiön kromosomien analysoinnista lapsivesikeskuksen (näytteenotto lapsivesi) tai choriocentesis (näytteen poistaminen istukasta) jälkeen. Diagnostista tutkimusta pidetään viimeisenä keinona, koska se on invasiivisempi kuin DPNI ja seerumimarkkereiden määritys. 

Jos tulos on niin sanottu "negatiivinen"

Niin sanottu ”negatiivinen” tulos tarkoittaa, että trisomiaa 21 ei ole havaittu. Raskauden seuranta jatkuu normaalisti. 

Harvinaisissa tapauksissa testi ei ehkä anna tulosta. Biolääketieteen viraston mukaan vuonna 2017 ei-tehtävissä olevien kokeiden määrä oli vain 2% kaikista NIDD-tutkimuksista.

Association des Cytogenéticiens de Langue Française (ACLF) -järjestön mukaan ”tulokset herkkyyden (99,64%), spesifisyyden (99,96%) ja positiivisen ennustavan arvon (99,44%) suhteen riskiryhmässä kasvoivat. sikiön aneuploidiat ovat erinomaisia ​​Downin oireyhtymään ”. Tämä testi olisi siksi erittäin luotettava ja mahdollistaisi myös välttää 21 sikiön karyotyyppiä (lapsivesikokeella) vuosittain Ranskassa.