Kesäkuu 17, 2011

NEW YORK - Hedelmällisessä iässä olevien naisten pitäisi olla tyytyväisiä uutiseen: Amerikkalaiset yritykset pyrkivät kehittämään Downin oireyhtymän verikokeen, joka on tarkempi kuin tällä hetkellä saatavilla olevat, mahdollisimman pian. Tämä testi voi pelastaa monet naiset lapsivesiputkimuksesta.

Testi mahdollistaa sikiön DNA: n talteenoton äidin verestä yhdeksän raskausviikon aikana, ennen kuin se on ilmeistä hänen ympärillään oleville. Siihen saakka lapsivesikeskusta, testiä, jossa poistetaan lapsivesi asettamalla ruisku äidin kohtuun, voidaan suorittaa vasta neljän raskauskuukauden aikana tai jopa enemmän.

Downin oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka aiheuttaa hitaampaa henkistä ja fyysistä kehitystä. Siitä kärsivillä on litteät kasvot, lyhyet kaulat ja pienemmät kädet ja jalat. Heillä on merkittävä komplikaatioiden riski, erityisesti sydämen tai kuulon. Heidän elinajanodote on noin 21 vuotta.

Useimmissa tapauksissa trisomia 21 diagnosoidaan syntymän jälkeen, mutta jos tämä uusi verikoe yleistetään, se voi olla kauan ennen. Vaikka synnytystä edeltävä diagnoosi voi olla vaikea kysymys pariskunnille, joiden on päätettävä, keskeytetäänkö vai ei. Koska Downin oireyhtymästä kärsivien lasten vanhemmilla on vaikeuksia sekä koulutuksen alalla että tämän aikuiseksi tulleen lapsen hoidossa, ikääntyville vanhemmille vaikea aika, lääkäri sanoi. Mary Norton, synnytyksen ja gynekologian professori Stanfordin yliopistossa.

Tohtori Brian Skotko, Bostonin lastensairaalan Downin oireyhtymän erikoislääkäri, uskoo puolestaan, että ”valtaosa Downin oireyhtymää sairastavista lapsista ja heidän perheistään sanoo, että tämä elämä on erittäin arvokasta”. Hän on kirjoittanut tieteellisen artikkelin lääkäreiden käyttöön, joka liittyy trisomian diagnoosin julkistamiseen.

Aluksi lääkärit ajattelivat varata tämän testin riskialttiille naisille, erityisesti yli 35 -vuotiaille. Lopulta se voisi korvata raskaana oleville naisille tarjottavat rutiinitestit. Koska se antaa vähemmän vääriä hälytyksiä kuin nykyiset testit, vähemmän naisille tarjotaan tarpeetonta lapsivesitutkimusta, asiantuntijat sanovat. Ja koska keskenmenon riski on nolla, lisääntynyt määrä naisia ​​voidaan kutsua alistumaan siihen. Tämän seurauksena niiden naisten määrä, jotka tietävät olevansa raskaana Downin oireyhtymästä kärsivän lapsen kanssa, voivat lisääntyä.

Kaksi kalifornialaista yritystä, Sequenom ja Verinata Health, haluavat tarjota testin amerikkalaisille lääkäreille ensi huhtikuuhun mennessä. Nämä yritykset odottavat vapauttavansa vuoden 2012 ensimmäisen neljänneksen aikana, Sequemonin, joka tulee voimaan 10 raskausviikosta alkaen, ja Verinatan kahdeksan viikon kuluttua. Tulokset ovat saatavilla seitsemän - kymmenen päivän kuluttua. Saksalainen LifeCodexx AG ilmoittaa puolestaan ​​haluavansa asettaa testit Euroopan markkinoille vuoden 2011 lopusta lähtien, testit, jotka voidaan tehdä 12.^e ja 14^e viikko. Yksikään näistä yrityksistä ei maininnut hintoja.

Koska testi antaa vastauksen hyvin varhaisessa vaiheessa, ennen kuin raskaus havaitaan tai äiti tuntee vauvan liikkuvan, se voi sallia raskauden lopettamisen vapaaehtoisesti ennen ensimmäisen kolmanneksen loppua. "Kenenkään ei tarvitse tietää, että olet raskaana", lisäsi Brian Skotko. Ehkä et kertonut edes miehellesi. "

New Jerseyn Nancy McCrea Iannone synnytti Downin oireyhtymän tytön kuusi vuotta sitten. "Olisin todella halunnut ei-invasiivisen testin dilemmaan sen suhteen, onko minulla lapsivesitutkimus vai ei", hän sanoo. Vaikka hän pelkäsi keskenmenoa ja ”neulaa vatsassaan”, hän lopulta suostui tekemään tämän tutkimuksen. Hän neuvoo nyt Downin oireyhtymää sairastavien lasten äitejä ja vaatii tarvetta tietää diagnoosi ennen synnytystä valmistautuakseen siihen.

Uutisia © The Canadian Press, 2011.