Gigantismi johtuu kasvuhormonin liiallisesta erityksestä lapsuudessa, mikä johtaa erittäin suureen pituuteen. Tämä erittäin harvinainen tila liittyy useimmiten aivolisäkkeen hyvänlaatuisen kasvaimen, aivolisäkkeen adenooman, kehittymiseen. Viime vuosina tutkimus on paljastanut geneettisten tekijöiden usein esiintymisen. Hoito on vaikeaa ja usein multimodaalista.

Gigantismi on hyvin harvinainen akromegalian muoto, tila, joka johtuu kasvuhormonin liiallisesta erityksestä, jota kutsutaan myös GH: ksi (esim. kasvuhormoni), tai somatotrooppi (STH). 

Kun tämä tapahtuu ennen murrosikää (nuorten ja lapsen akromegalia), kun luuston rustot eivät ole vielä yhdistyneet, tähän hormonaaliseen poikkeavuuteen liittyy luiden ja koko kehon liiallinen ja nopea kasvu. ja johtaa jättimäisyyteen.

Lapset, joilla on sairaus, ovat epätavallisen pitkiä, pojat saavuttavat 2 metriä tai enemmän myöhäisessä teini -iässä.

Normaalisti kasvuhormonia vapautuu vereen aivojen pohjassa oleva pieni rauhas, jota kutsutaan aivolisäkkeeksi. Lasten tärkein tehtävä on edistää kasvua. Aivolisäkkeen kasvuhormonin tuotantoa säätelee itse GHRH (kasvuhormonia vapauttava hormoni), lähialueen hypotalamuksen tuottama hormoni.

Kasvuhormonin liikaeritys jättimäisillä lapsilla johtuu useimmiten hyvänlaatuisen kasvaimen esiintymisestä aivolisäkkeessä, jota kutsutaan aivolisäkkeen adenomaksi: hormonia tuottavien solujen lisääntyminen selittää sen tason epänormaalin korkealle.

Alle 1%: ssa tapauksista aivolisäke on yliaktiivinen, koska sitä stimuloi liikaa GHRH, jota tuottaa liikaa kasvain, joka voi sijaita missä tahansa kehossa.

diagnostinen

Gigantismin epäillään kasvavan selvästi kiihtynyttä kasvua (korkeuskasvukäyrää verrataan keskimääräiseen käyrään), kun lapsi on hyvin pitkä verrattuna muihin perheenjäseniin. Kliininen tutkimus paljastaa muita jättimäisyyteen liittyviä poikkeavuuksia (ks. Oireet).

Diagnoosi vahvistetaan verikokeilla, jotka sisältävät kasvuhormonin toistuvia mittauksia sekä glukoosijarrutustestin - sokerijuoman imeytymisen jälkeinen veren glukoosipitoisuuden nousu indusoi normaalisti kasvuhormonin erityksen vähenemisen, jota ei havaita potilailla, joilla on jättimäisyys.

Kuvantamistutkimuksia tehdään gigantismin aiheuttavan kasvaimen paikantamiseksi:

• MRI (magneettikuvaus) on aivolisäkkeen adenooman visualisoimiseksi valittu tutkimus;
• skanneria käytetään pääasiassa etsimään GHRH: ta erittäviä kasvaimia haimasta, munasarjoista tai lisämunuaisista;
• röntgenkuvaus mahdollistaa luun kasvun poikkeavuuksien objektiivisuuden.

Aivolisäkkeen adenooman esiintyminen voi häiritä aivolisäkkeen toimintaa vaihtelevassa määrin. Kasvuhormonin lisäksi se tuottaa prolaktiinia (imetyshormonia) sekä muita hormoneja, joiden tehtävänä on laukaista eritystä lisämunuaisista, kilpirauhasesta ja sukupuolielimistä. Siksi täydellinen hormonaalinen arviointi on tarpeen.

Kasvain voi myös puristaa näköhermoja ja aiheuttaa näköhäiriöitä, joten tarvitaan perusteellinen silmälääketutkimus.

Muita lisätutkimuksia voidaan pyytää arvioimaan erilaisia ​​toimintahäiriöitä, jotka voivat liittyä jättimäisyyteen.

Ihmiset, joita asia koskee

Gigantismi on paljon harvinaisempaa kuin aikuisten akromegalia, vaikka tämä tila on hyvin harvinainen (3-5 uutta tapausta miljoonaa asukasta kohti vuodessa). Yhdysvalloissa on tunnistettu vain sata jättimäisyystapausta.

Gigantismi hallitsee yleisesti poikia, mutta jotkut hyvin varhaiset muodot ovat pääasiassa naisia

Riskitekijät

Gigantismi esiintyy yleensä erillisenä ja satunnaisena hormonaalisena patologiana, eli esiintyvänä minkä tahansa perinnöllisen kontekstin ulkopuolella. Mutta on olemassa harvinaisia ​​perinnöllisiä aivolisäkkeen adenoomia, jättimäisyys voi myös olla yksi perinnöllisten monikasvaisten oireyhtymien komponenteista, kuten McCune-Albrighin oireyhtymä, tyypin 1 moninkertainen endokriininen neoplasia (NEM1) tai neurofibromatoosi. .

Viime vuosina on havaittu useita perinnöllisiä tai ei -aivolisäkkeen jättimäisyyteen liittyviä geneettisiä ja genomisia poikkeavuuksia. Belgian endokrinologin Albert Beckersin koordinoima laaja retrospektiivinen kansainvälinen tutkimus, joka kattaa 208 jättiläisyystyyppiä, korosti geneettisten tekijöiden osallisuutta 46 prosentissa tapauksista. 

Jättimäisen kasvunsa lisäksi jättiläismäiset lapset ja nuoret voivat esittää muita patologiaan liittyviä ilmenemismuotoja:

• kohtalainen (usein esiintyvä) lihavuus,
• kallon tilavuuden liiallinen kehitys (makrokefalia), johon liittyy tai ei liity tiettyjä kasvojen piirteitä (ennustaminen, otsakuoppia jne.)
• näköhäiriöt, kuten näkökentän muutos tai kaksoiskuvat,
• epätavallisen suuret kädet ja jalat, ohuet sormet,
• perifeeriset neuropatiat,
• sydän- ja verisuonitaudit,
• hyvänlaatuiset kasvaimet,
• hormonaaliset häiriöt…

Jättiläismäisten lasten hoidon tavoitteena on hallita niiden liiallista kasvuhormonin eritystä, mikä yleensä edellyttää useiden hoitomenetelmien toteuttamista.

Kirurginen hoito

Aivolisäkkeen adenooman kirurginen poistaminen on edullista ensilinjan hoitona. Tämä on vaikea toimenpide, joka voidaan useimmiten suorittaa nenän kautta, vaikka kallon avaaminen on välttämätöntä, kun adenooma on suuri (makroadenooma).

Kun kasvain on liian suuri tai liian lähellä aivojen tärkeitä rakenteita, sitä ei voida leikata.

Sädehoito

Röntgensäteilyä voidaan suositella leikkauksen lisäksi tuhota kaikki jäljelle jääneet kasvainsolut ja hoitaa vastenmielisiä kasvaimia (noin kolmekymmentä istuntoa). Tämä tekniikka on kivuton, mutta voi aiheuttaa hormonaalista epätasapainoa, joka on vastuussa erilaisista häiriöistä.

Äskettäin on otettu käyttöön Gamma Knife -kirurginen tekniikka. Skalpellin sijasta se käyttää gammasäteilyä, joka on paljon tehokkaampi ja paljon tarkempi kuin röntgenkuvat, tuhoamaan kasvaimen yhdellä istunnolla. Se on varattu pienille kasvaimille.

Kasvuhormonin eritystä vähentäviä tehokkaita molekyylejä voidaan määrätä leikkauksen ja sädehoidon yhteydessä, varsinkin jos kasvaimen poisto on epätäydellistä. Terapeuttinen arsenaali sisältää somatostatiinin ja dopamiinin analogeja, jotka ovat varsin tehokkaita, mutta joilla voi olla merkittäviä sivuvaikutuksia.