Hemofilia on geneettinen verenvuototauti, joka estää veren hyytymistä ja aiheuttaa epätavallisen pitkän verenvuodon loukkaantuneena ja joskus ilman vammoja. Se johtuu geneettisestä mutaatiosta, joka aiheuttaa hyytymisproteiinien puuttumista tai puuttumista, jotka estävät hyytymän muodostumisen riittävän voimakkaasti pysäyttämään verenvuodon.

Hemofiliaa pidetään poikien sairautena, ja sitä esiintyy 1: llä poikien syntymästä. Tytöt voivat kuitenkin kantaa geneettisen mutaation ja kehittää sairauden vähäisen muodon. Kaikista väestöstä 5000 ihmisellä 1 on hemofiliaa. (12) Taudissa on kaksi vallitsevaa tyyppiä: hemofilia A ja B. hemofilia A: n esiintyvyys on korkeampi kuin hemofilia B: n (000/1 miehiä vastaan ​​1/6). (000).

Hemofilia oli vielä hyvin heikentävä ja kuolemaan johtava sairaus muutama vuosikymmen sitten lapsuudesta ja nuoruudesta lähtien. Nykyään tehokkaat mutta rajoittavat hoidot mahdollistavat verenvuodon hillitsemisen ja ruumiinvammojen ja vammautumisten rajoittamisen hemofiliapotilailla.

lapsi. Pitkäaikainen verenvuoto tapahtuu vamman tai jopa pienen trauman jälkeen. Ne voivat olla spontaaneja (siksi puuttua ilman traumaa) taudin vakavissa muodoissa. Verenvuoto voi olla sisäistä tai ulkoista. Huomaa, että verenvuoto hemofiliapotilaalla ei ole voimakkaampaa, mutta sen kesto on pidempi. Verenvuoto lihaksissa (mustelmia) ja nivelissä (hemartroosi), pääasiassa nilkoissa, polvissa ja lantiossa, voi ajan myötä aiheuttaa jäykkyyttä ja vammoja, jotka voivat johtaa halvaantumiseen.

Tauti on sitä vakavampi, kun veren hyytymistekijöitä on vähän (1):

• Vaikea muoto: spontaanit ja usein esiintyvät verenvuodot (50% tapauksista);
• Kohtalainen muoto: epätavallisen pitkät verenvuodot lievien vammojen ja harvinaisten spontaanien verenvuotojen jälkeen (10–20% tapauksista);
• Pieni muoto: epänormaalin pitkät verenvuodot, mutta spontaanien verenvuotojen puuttuminen (30-40% tapauksista).

Veri sisältää proteiineja, joita kutsutaan hyytymistekijöiksi, jotka mahdollistavat verihyytymän muodostumisen ja siten pysäyttävät verenvuodon. Geneettiset mutaatiot estävät näiden proteiinien tuotantoa. Jos hemofiliaan A ja B liittyvät oireet ovat hyvin samankaltaisia, näillä kahdella sairaustyypillä on kuitenkin eri geneettinen alkuperä: hemofilia A johtuu mutaatioista hyytymistekijä VIII: ta koodaavassa F8 -geenissä (Xq28) ja mutaatioissa hemofilia B hyytymistekijä IX: ää koodaavassa F9 -geenissä (Xq27).

Hemofilia johtuu X -kromosomissa sijaitsevista geeneistä. Se on geneettinen sairaus, joka tunnetaan nimellä "X-sidottu resessiivinen perintö". Tämä tarkoittaa sitä, että sairas mies välittää muutetun geenin vain tyttärilleen, jotka voivat siirtää sen 50 prosentin riskillä tyttärilleen ja pojilleen. Tämän seurauksena tauti vaikuttaa lähes yksinomaan miehiin, mutta naiset ovat kantajia. Noin 70% hemofiliasta on suvussa. (1) (3)

Hoidot mahdollistavat nyt verenvuodon ehkäisyn ja hillitsemisen. Ne koostuvat antihemofiilisen tekijän suonensisäisestä antamisesta: tekijä VIII hemofiliaa sairastaville A ja tekijä IX hemofiliaa sairastaville B. Nämä antihemofiiliset lääkkeet valmistetaan verestä johdetuista (plasmaperäisistä) tuotteista tai tekniikalla valmistettuja. genetiikka (rekombinantit). Ne annetaan säännöllisillä ja systemaattisilla injektioilla verenvuodon estämiseksi tai verenvuototapahtuman jälkeen. Fysioterapian avulla hemofiliasta kärsivät ihmiset voivat ylläpitää toistuvista verenvuodoista kärsineiden lihasten joustavuutta ja nivelten liikkuvuutta.