Anemiaan liittyy määritelmän mukaan punasolujen tai hemoglobiinitason lasku. Termi "hemolyyttinen anemia" kattaa erilaiset anemiatyypit, joissa punasolut tuhoutuvat veressä ennenaikaisesti. Termi "hemolyysi" tarkoittaa punasolujen tuhoutumista (hemo = veri; lysis = tuhoutuminen).

Luuytimellä on tietty varakapasiteetti. Eli se voi lisätä punasolujen tuotantoaan tietylle tasolle kompensoidakseen niiden lisääntyneen tuhoutumisen. Normaalisti punasolut kiertävät verisuonissa noin 120 päivää. Perna ja maksa tuhoavat ne elämänsä lopussa (katso myös Anemia-lehti – yleiskatsaus). Punasolujen nopeutunut tuhoutuminen on tärkeä ärsyke uusien punasolujen tuotannossa, jota välittää munuaisten tuottama hormoni, erytropoietiini (EPO). Joissakin tapauksissa luuydin pystyy tuottamaan niin monta punasolua kuin on epänormaalisti tuhoutunut määrä, joten hemoglobiinitaso ei laske. Puhumme kompensoidusta hemolyysistä ilman anemiaa. Tämä on tärkeää, koska tietyt tekijät voivat aiheuttaa tilanteen hajoamisen tekijöiksi, jotka häiritsevät EPO:n tuotantoa, kuten raskaus, munuaisten vajaatoiminta, foolihapon puutos tai akuutti infektio.

Syyt

Hemolyyttinen anemia luokitellaan yleensä sen mukaan, johtuuko se punasolusta, joka on itse epänormaali (intrakorpuskulaarinen), vai punasolun ulkopuolisesta tekijästä (ekstrakorpuskulaarinen). Myös perinnöllinen ja hankittu hemolyyttinen anemia erotetaan toisistaan.

Perinnölliset ja intrakorpuskulaariset syyt

• Hemoglobinopatiat (esim. sirppisoluanemia jne.)
• Entsymopatiat (esim. G6-PD-puutos)
• Kalvo- ja sytoskeletaaliset poikkeavuudet (esim. synnynnäinen sferosytoosi)

Perinnöllinen ja ekstrakorpuskulaarinen syy

• Perheen hemolyyttis-ureeminen oireyhtymä (epätyypillinen)

Hankittu ja intrakorpuskulaarinen syy

• Paroksismaalinen yöllinen hemoglobinuria

Hankittu ja ekstrakorpuskulaarinen syy

• Mekaaninen tuho (mikroangiopatia)
• Myrkylliset aineet
• lääkkeet
• Infektiot
• immunologinen

Keskustellaan sitten muutamasta esimerkistä, koska on mahdotonta kuvata niitä kaikkia tämän asiakirjan yhteydessä.

Immunologiset hemolyyttiset anemiat:

Autoimmuunireaktiot. Tällöin elimistö tuottaa eri syistä vasta-aineita omia punasolujaan vastaan: näitä kutsutaan autovasta-aineiksi. Niitä on kahta tyyppiä: kuumia autovasta-aineita ja kylmiä autovasta-aineita, riippuen siitä, onko optimilämpötila vasta-aineaktiivisuudelle 37 °C vai 4 °C. Tämä ero on tärkeä, koska hoito vaihtelee muodon mukaan.

– Kuumat autovasta-aineet: vaikuttavat pääasiassa aikuisiin ja aiheuttavat kroonista ja joskus vaikeaa hemolyyttistä anemiaa. Ne edustavat 80 % autoimmuuni hemolyyttisistä anemioista. Puolessa tapauksista ne voivat laukaista tietyt lääkkeet (alfa-metyylidopa, L-dopa) tai tietyt sairaudet (munasarjakasvain, lymfoproliferatiivinen oireyhtymä jne.). Tätä kutsutaan "toissijaiseksi" autoimmuuni hemolyyttiseksi anemiaksi, koska ne ilmenevät toisen sairauden seurauksena.

– Kylmän autovasta-aineet: liittyvät kylmän aiheuttamiin akuuttisiin punasolujen tuhoutumisjaksoihin. 30 prosentissa tapauksista kyseessä on sekundaarinen autoimmuunireaktio, joka voidaan selittää virusinfektiolla tai mykoplasmalla, virusten ja bakteerien välissä olevalla mikro-organismilla.

Immunoallergiset reaktiot. Immunoallergisen (ei-autoimmuuni) lääkehemolyysin tapauksessa vasta-aineet eivät hyökkää punasoluja vastaan, vaan tiettyjä lääkkeitä vastaan: penisilliini, kefalotiini, kefalosporiinit, rifampisiini, fenasetiini, kiniini jne.

Synnynnäiset hemolyyttiset anemiat:

Punasoluissa on kolme olennaista komponenttia. On hemoglobiinia, kalvo-sytoskeleton-kompleksia ja entsymaattista "koneistoa", jotka saavat kaiken toimimaan. Geneettiset poikkeavuudet missä tahansa näistä kolmesta tekijästä voivat aiheuttaa hemolyyttistä anemiaa.

Perinnölliset punasolujen kalvon poikkeavuudet. Tärkein niistä on synnynnäinen sferosytoosi, joka on nimetty punasoluille ominaisen pallomaisen muodon vuoksi, joka tekee niistä erityisen hauraita. Se on suhteellisen yleinen: 1 tapaus 5000:sta. Mukana on useita geneettisiä poikkeavuuksia, klassinen muoto on autosomaalinen dominantti, mutta on myös resessiivisiä muotoja. Se voi aiheuttaa tiettyjä komplikaatioita: sappikiviä, haavaumia jaloissa.

Entsymopatiat. On olemassa useita entsyymipuutoksen muotoja, jotka voivat aiheuttaa hemolyyttistä anemiaa. Ne ovat yleensä perinnöllisiä. Yleisin on glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasi-nimisen entsyymin puutos, joka aiheuttaa ennenaikaista punasolujen tuhoutumista ja sen seurauksena hemolyyttistä anemiaa.

Kyseessä oleva geneettinen vika liittyy X-kromosomiin, joten vain miehet voivat vaikuttaa. Naiset voivat kantaa geneettistä vikaa ja siirtää sen lapsilleen. Ihmisillä, joilla on tämän entsyymin puutos, hemolyyttistä anemiaa esiintyy yleisimmin hapettaville aineille altistumisen jälkeen.

Ihmiset, joilla on G6PD-puutos, voivat kehittää akuutin hemolyysin joutuessaan alttiiksi tietyille aineille, kuten:

– pienijyväiseksi kutsuttujen papujen syöminen (riippuvuutta aiheuttava faba) tai altistuminen kyseisen kasvin siitepölylle (tätä papulajiketta käytetään karjan ruokinnassa). Tämä kosketus johtaa akuuttiin hemolyyttiseen anemiaan, jota kutsutaan myös favismiksi.

– tiettyjen lääkkeiden käyttö: malarialääkkeet, metyylidopa (alentaa verenpainetta), sulfonamidit (antibakteeriset aineet), aspiriini, ei-steroidiset tulehduskipulääkkeet, kinidiini, kiniini jne.

– altistuminen tietyille kemikaaleille, kuten koipalloille.

- tietyt infektiot.

Tämä tauti diagnosoidaan usein Välimeren alueen ihmisillä (erityisesti Kreikan saarilla) sekä mustilla Afrikassa ja Yhdysvalloissa (joissa sen esiintyvyys on 10–14 %). Joissakin osissa maailmaa se on vähintään 20 prosentilla väestöstä.

Hemoglobinopatiat. Termiä käytetään kuvaamaan geneettisiä sairauksia, joissa hemoglobiinin tuotanto punasolujen sisällä vaikuttaa. Sirppisoluanemia (Sirppisoluanemia) ja talassemia ovat hemoglobinopatioiden kaksi pääluokkaa.

Sirppisoluanemia (Sirppisoluanemia)^4,5. Tämä suhteellisen vakava sairaus liittyy epänormaalin hemoglobiinin, jota kutsutaan hemoglobiini S:ksi, esiintymiseen. Tämä vääristää punasoluja ja antaa niille puolikuun tai viikatteen muodon (sirppisolut) sen lisäksi, että ne kuolevat. ennenaikaisesti. Katso sivu Sirppisoluanemia.

talassemia. Tämä tietyissä maailman maissa hyvin laajalle levinnyt vakava sairaus liittyy geneettiseen poikkeavuuteen, joka vaikuttaa hemoglobiinin tuotantoon. Tämä veren pigmentti punasoluissa mahdollistaa hapen kuljetuksen elimiin. Vaikuttavat punasolut ovat hauraita ja hajoavat nopeasti. Termi "talassemia" tulee kreikan sanasta "thalassa", joka tarkoittaa "merta", kuten se havaittiin ensimmäisen kerran Välimeren altaan ihmisillä. Geneettinen vika voi vaikuttaa kahteen kohtaan hemoglobiinin synteesissä: alfaketjuun tai beetaketjuun. Vaikuttavan ketjun tyypistä riippuen talassemiaa on kaksi muotoa: alfa-talassemia ja beetatalassemia.

Muut syyt

Mekaaniset syyt. Punasolut voivat vaurioitua tiettyjen mekaanisiin laitteisiin liittyvien hoitojen aikana:

– proteesit (keinotekoiset sydämen venttiilit jne.);

– kehonulkoinen veren puhdistus (hemodialyysi);

– kone veren hapettamiseksi (käytetään sydän-keuhkokirurgiassa) jne.

Harvoin maratonjuoksija voi kokea mekaanisen hemolyysin, koska jalkojen kapillaarit murskautuvat toistuvasti. Tämä tilanne on myös kuvattu tiettyjen hyvin pitkittyneiden rituaalitanssien jälkeen paljain jaloin.

Altistuminen myrkyllisille aineille.

– Teollisuuden tai kotitalouksien myrkylliset tuotteet: aniliini, arseenivety, nitrobentseeni, naftaleeni, paradiklooribentseeni jne.

– Myrkyllinen eläin: hämähäkin purema, ampiaisen pisto, käärmeen myrkky.

– Myrkylliset kasvit: tietyt sienet.

Infektioita.Vaikea gastroenteriitti aiheuttaa Ja coli, pneumokokkien tai stafylokokin aiheuttamat infektiot, hepatiitti, lavantauti, malaria jne. Malaria (tai malaria) on tämän luokan tärkein syy. Malarian aiheuttaa loinen, joka kasvaa punasolujen sisällä.

Pernan ylitoiminta. On normaalia, että punasolut tuhoutuvat pernassa 120 päivän matkansa jälkeen, mutta jos tämä elin toimii liikaa, tuhoutuminen on liian nopeaa ja seurauksena on hemolyyttinen anemia.

Hhemoglobinuria paroksismaalinen yöllinen. Tämä krooninen sairaus liittyy hemoglobiinin esiintymiseen virtsassa, mikä johtuu punasolujen liiallisesta tuhoutumisesta. Yökohtaukset johtuvat kaikenlaisesta stressistä, immuunijärjestelmän stimulaatiosta tai tietyistä lääkkeistä. Joskus sairaus aiheuttaa alaselän kipua ja epämukavuutta.

Mahdolliset komplikaatiot: tromboosi, luuytimen hypoplasia, sekundaariset infektiot.

• Ne, jotka liittyvät alhaiseen punasolujen määrään: kalpea iho, väsymys, heikkous, huimaus, nopea sydämen syke jne.
• Keltaisuutta.
• Tumma virtsa.
• Pernan suureneminen.
• Ne, jotka ovat spesifisiä jokaiselle hemolyyttisen anemian muodolle. Katso "Lääketieteellinen kuvaus".

Hemolyyttisen anemian synnynnäiset muodot:

• Ne, joilla on sukuhistoriaa.
• Ihmisiä Välimeren altaalta, Afrikasta, Etelä- ja Kaakkois-Aasiasta ja Länsi-Intiasta.

• Ihmisillä, joilla on glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasientsyymin puutos: altistuminen hapettaville aineille (tietyt lääkkeet, härkäpavut jne.).
• Muut hemolyyttisen anemian muodot:

  – Tietyt sairaudet: hepatiitti, streptokokki-infektio tai E. coli, autoimmuunisairaudet (kuten lupus), munasarjakasvain.

  – Tietyt lääkkeet (malarialääkkeet, penisilliini, rifampisiini, sulfonamidit jne.) tai myrkylliset aineet (aniliini, arseenivety jne.).

  – Tietyt lääketieteessä käytettävät mekaaniset laitteet: keinotekoiset venttiilit, laitteet veren puhdistamiseen tai hapettamiseen.

  - Stressi.

• Tällä hetkellä on mahdotonta estää perinnöllisiä muotoja muuten kuin neuvottelemalla geneettisen neuvonantajan kanssa ennen lapsen saamista. Asiantuntija osaa määrittää riskit synnyttää lapsi, jolla on hemolyyttinen anemia, kun jommallakummalla (tai molemmilla) mahdollisilla vanhemmilla on suvussa (katso myös sirppisoluanemia saadaksesi lisätietoja tämän lomakkeen geneettisistä riskeistä hemolyyttinen anemia).
• Jos jokin tietty aine aiheuttaa taudin, sitä tulee välttää uusiutumisen estämiseksi.
• Monissa hemolyyttisen anemian muodoissa on myös tärkeää suojautua tietyiltä infektioilta.

Ne vaihtelevat hemolyyttisen anemian tyypistä riippuen.

• Hoito perustuu ennen kaikkea kehon yleiseen tukeen ja mahdollisuuksien mukaan taustalla olevaan syyyn
• Foolihappolisä on yleensä tarkoitettu potilaille, joilla on krooninen hemolyyttinen anemia.
• Rokotus yleisiä infektioita vastaan ​​on tärkeä potilaille, joiden immuunipuolustus on heikentynyt, erityisesti ihmisillä, joilla on pernan poisto (pernan poisto)⁶)
• Verensiirrot ovat joskus aiheellisia
• Joskus ehdotetaan splenektomiaa⁷, erityisesti ihmisillä, joilla on perinnöllinen sferosytoosi, talassemia, joka vaatii usein verensiirtoja, mutta joskus myös muita kroonisen hemolyyttisen anemian muotoja. Itse asiassa punasolut tuhoutuvat suurelta osin pernassa.
• Kortisonia määrätään joskus kuumavasta-aine-autoimmuunianemiaan ja kylmän vasta-aineanemian harkitsemiseen. Sitä käytetään joskus paroksismaalisen yön hemoglobinuriassa ja erityisesti tromboottisen trombosytopeenisen purppuran tapauksissa. Vahvemmat immunosuppressiiviset aineet, kuten rituksimabi⁸, suonensisäisiä immunoglobuliineja, atsatiopriinia, syklofosfamidia ja syklosporiinia voidaan harkita immunologisissa hemolyyttisissa anemioissa. Plasmafereesiä käytetään joskus, erityisesti tämän tromboottisen trombosytopeenisen purppuran tapauksessa.

Osana laatuaan Passeportsanté.net kutsuu sinut tutustumaan terveydenhuollon ammattilaisen mielipiteeseen. Tohtori Dominic Larose, hätälääkäri, kertoo mielipiteensä hemolyyttinen anemia :

Ainoat tunnistetut epätavanomaiset hoidot koskevat sirppisoluanemiaa. Katso lisätietoja tästä taulukosta.