Huntingtonin tauti on perinnöllinen ja perinnöllinen neurodegeneratiivinen sairaus. Tuhoamalla neuroneja tietyillä aivojen alueilla se aiheuttaa vakavia motorisia ja psyykkisiä häiriöitä ja voi johtaa autonomian menettämiseen ja kuolemaan. Geeni, jonka muutos aiheuttaa sairauden, tunnistettiin 90 -luvulla, mutta Huntingtonin tauti on parantumaton tähän päivään asti. Se vaikuttaa joka kymmenennen ihmisen Ranskassa, mikä edustaa noin 10 potilasta.

Sitä kutsutaan edelleen joskus "Huntingtonin koreaksi", koska taudin tyypillisin oire on sen aiheuttamat tahattomat liikkeet (nimeltään korea). Joillakin potilailla ei kuitenkaan ole koreisia häiriöitä, ja taudin oireet ovat laajemmat: näihin psykomotorisiin häiriöihin lisätään usein psykiatrisia ja käyttäytymishäiriöitä. Nämä psykiatriset häiriöt, joita esiintyy usein taudin alussa (ja joskus ilmenee ennen motorisia häiriöitä), voivat johtaa dementiaan ja itsemurhaan. Oireet ilmenevät yleensä noin 40-50 vuoden iässä, mutta taudin varhaisia ​​ja myöhäisiä muotoja havaitaan. Huomaa, että kaikki mutatoituneen geenin kantajat julistavat jonain päivänä taudin.

Amerikkalainen lääkäri George Huntington kuvasi Huntingtonin tautia vuonna 1872, mutta vasta vuonna 1993 vastuullinen geeni tunnistettiin. Se paikallistettiin kromosomin 4 lyhyeen käsivarteen ja nimettiin IT15. Tauti johtuu tämän geenin mutaatiosta, joka ohjaa huntingtin -proteiinin tuotantoa. Tämän proteiinin tarkkaa toimintaa ei vielä tunneta, mutta tiedämme, että geneettinen mutaatio tekee siitä myrkyllisen: se aiheuttaa talletuksia aivojen keskelle, tarkemmin sanottuna ytimen ja sitten aivokuoren neuronien ytimeen. On kuitenkin huomattava, että Huntingtonin tauti ei liity systemaattisesti IT15: een ja se voi johtua muiden geenien mutaatiosta. (1)

Huntingtonin tauti voi siirtyä sukupolvelta toiselle (sitä kutsutaan "autosomaaliseksi hallitsevaksi") ja tartuntariski jälkeläisille on yksi joka toinen.

Taudin geneettinen seulonta riskiryhmissä (joilla on suvussa) on mahdollista, mutta lääkärin valvonnassa, koska testin tulos ei ole ilman psykologisia seurauksia.

Synnytysdiagnoosi on myös mahdollista, mutta se on tiukasti säädetty lailla, koska se herättää kysymyksiä bioetiikasta. Äidillä, joka harkitsee raskauden lopettamista vapaaehtoisesti, jos sikiö kantaa muutettua geeniä, on kuitenkin oikeus pyytää tätä synnytysdiagnoosia.

Toistaiseksi ei ole parantavaa hoitoa, ja vain oireiden hoito voi lievittää sairastunutta ja hidastaa hänen fyysistä ja psyykkistä huonontumistaan: psykotrooppiset lääkkeet psyykkisten häiriöiden ja masennuksen lievittämiseksi, jotka usein kulkevat käsi kädessä taudin kanssa. ; neuroleptiset lääkkeet koreisten liikkeiden vähentämiseksi; kuntoutus fysioterapian ja puheterapian avulla.

Tulevien hoitojen etsiminen kohdistuu sikiön neuronien siirtoon aivojen motoristen toimintojen vakauttamiseksi. Vuonna 2008 Pasteur-instituutin ja CNRS: n tutkijat osoittivat aivojen kyvyn korjata itseään tunnistamalla uuden hermosolujen tuotannon lähteen. Tämä löytö herättää uusia toiveita Huntingtonin taudin ja muiden neurodegeneratiivisten sairauksien, kuten Parkinsonin taudin, hoidosta. (2)

Geeniterapiakokeita on myös käynnissä useissa maissa ja ne etenevät useisiin suuntiin, joista yksi on estää mutatoidun huntingtin -geenin ilmentyminen.