Marfanin oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka vaikuttaa noin joka viiteen ihmiseen maailmanlaajuisesti. Se vaikuttaa sidekudokseen, joka varmistaa organismin koheesion ja puuttuu kehon kasvuun. Monet kehon osat voivat vaikuttaa: sydän, luut, nivelet, keuhkot, hermosto ja silmät. Oireiden hallinta antaa ihmisille, joiden elinajanodote on lähes yhtä pitkä kuin muun väestön.

Marfanin oireyhtymän oireet vaihtelevat suuresti henkilöstä toiseen ja voivat ilmetä missä iässä tahansa. Ne ovat sydän-, tuki- ja liikuntaelimistön, oftalmologisia ja keuhkojen.

Sydän- ja verisuonitapahtumille on yleisimmin tunnusomaista aortan progressiivinen laajentuminen, joka vaatii leikkausta.

Luusto, lihakset ja nivelsiteet vaikuttavat ns. Ne antavat ihmisille, joilla on Marfanin oireyhtymä, tyypillisen ulkonäön: he ovat pitkiä ja ohuita, pitkänomaiset kasvot ja pitkät sormet sekä selkärangan (skolioosi) ja rinnan epämuodostumat.

Silmävauriot, kuten linssin ektopia, ovat yleisiä ja komplikaatiot voivat johtaa sokeuteen.

Muita oireita esiintyy harvemmin: murtumia ja venytysmerkkejä, pneumotoraksia, ektasiaa (selkäydintä suojaavan kirjekuoren alaosan laajentuminen) jne.

Nämä oireet ovat samanlaisia ​​kuin muut sidekudoshäiriöt, mikä tekee Marfanin oireyhtymän joskus vaikeaksi diagnosoida.

Marfanin oireyhtymä johtuu FBN1-geenin mutaatiosta, joka koodaa fibrilliini-1-proteiinin valmistusta. Tällä on tärkeä rooli kehon sidekudoksen tuotannossa. FBN1-geenin mutaatio voi vähentää toiminnallisen fibrilliini-1: n määrää, joka muodostaa kuituja, jotka lisäävät sidekudoksen voimaa ja joustavuutta.

Mutaatio FBN1 -geenissä (15q21) liittyy suurimpaan osaan tapauksista, mutta muut Marfanin oireyhtymän muodot johtuvat TGFBR2 -geenin mutaatioista. (1)

Ihmiset, joilla on sukuhistoria, ovat eniten vaarassa Marfanin oireyhtymään. Tämä oireyhtymä tarttuu vanhemmilta lapsille ” autosomaalinen hallitseva “. Seuraavat kaksi asiaa:

• Riittää, että toinen vanhemmista on kantaja, jotta hänen lapsensa voi tehdä sopimuksen;
• Sairastuneella miehellä tai naisella on 50% riski siirtää taudista vastuussa oleva mutaatio jälkeläisilleen.

Synnynnäinen synnytysdiagnoosi on mahdollista.

Ei kuitenkaan pidä unohtaa, että oireyhtymä johtuu joskus FBN1 -geenin uudesta mutaatiosta: 20% tapauksista Marfanin kansallisen viitekeskuksen (2) mukaan ja noin joka neljäs muissa lähteissä. Sairastuneella ei siis ole sukututkimusta.

Toistaiseksi emme tiedä kuinka parantaa Marfanin oireyhtymää. Mutta siihen liittyvien oireiden diagnosoinnissa ja hoidossa on edistytty huomattavasti. Niin paljon, että potilaiden elinajanodote on lähes vastaava kuin väestön ja heillä on hyvä elämänlaatu. (2)

Aortan (tai aortan aneurysman) laajentuminen on yleisin sydänongelma ja aiheuttaa vakavimman riskin potilaalle. Se edellyttää beetasalpaajien ottamista sydämenlyönnin säätelemiseksi ja valtimoihin kohdistuvan paineen lievittämiseksi sekä tiukkaa seurantaa vuosittaisilla ehokardiogrammeilla. Leikkaus voi olla tarpeen korjata tai korvata osa aortasta, joka on liian laajennettu ennen kuin se repeytyy.

Leikkaus voi myös korjata tiettyjä silmien ja luuston kehityshäiriöitä, kuten selkärangan vakautumista skolioosissa.