- lihasdystrofiat vastaavat lihassairauksien perhettä, jolle on tunnusomaista heikkous ja etenevä lihasten rappeutuminen: kehon lihasten kuidut rappeutuvat. Lihakset vähenevät vähitellen, toisin sanoen ne menettävät tilavuutensa ja siten voimansa.

Nuo ovat maladies Alkuperäinen geneettinen joka voi ilmetä missä iässä tahansa: syntymästä, lapsuudesta tai jopa aikuisiästä. On yli 30 muotoa, jotka eroavat toisistaan ​​oireiden alkamisen iässä, lihasten luonteessa ja vakavuudessa. Useimmat lihasdystrofiat pahenevat asteittain. Tällä hetkellä ei ole vielä parannuskeinoa. Tunnetuin ja yleisin lihasdystrofia on Duchennen lihasdystrofia, jota kutsutaan myös "Duchennen lihasdystrofiaksi".

Lihasdystrofiassa lihasten dystrofiaan vaikuttavat lihakset ovat pääasiassa niitä, jotka mahdollistavat vapaaehtoisia liikkeitä, Erityisesti lihakset, reidet, jalat, kädet ja kyynärvarret. Joissakin dystrofioissa hengityslihakset ja sydän voivat vaikuttaa. Ihmiset, joilla on lihasdystrofia, voivat vähitellen menettää liikkuvuutensa kävellessään. Muita oireita voi liittyä lihasheikkouteen, erityisesti sydän-, ruoansulatuskanava-, silmäongelmiin jne.

yleisyys

- lihasdystrofiat kuuluvat harvinaisiin ja harvinaisiin sairauksiin. Tarkkaa esiintymistiheyttä on vaikea tietää, koska se yhdistää eri sairauksia. Joidenkin tutkimusten mukaan noin yhdellä kolmesta ihmisellä on se.

For Exemple:

• La myopatia duchenne¹ duchenne¹vaikuttaa noin jokaiseen 3500 poikaan.
• Beckerin lihasdystrofia vaikuttaa yhdelle 1 pojasta²,
• Facioscapulohumeral dystrofia vaikuttaa noin 1 henkilöön 20: stä.
• La maladie d'Emery-Dreifuss, vaikuttaa 1 potilaalle 300: sta ja aiheuttaa jänteen vetäytymistä ja sydänlihassvaurioita

Tietyt lihasdystrofiat ovat yleisempiä tietyillä maailman alueilla. Siten : 

• Fukuyaman synnynnäinen myopatia koskee lähinnä Japania.
• Quebecissä sitä on silmänielun lihasdystrofia joka on hallitseva (1 tapaus per 1 henkilö), kun taas muualla maailmassa se on hyvin harvinaista (keskimäärin 000 tapausta per 1¹) Kuten nimestä voi päätellä, tämä sairaus vaikuttaa pääasiassa silmäluomien ja kurkun lihaksiin.
• Puolestaan Steinertin tauti tai ”Steinertin myotonia”, on hyvin yleinen Saguenay-Lac St-Jeanin alueella, jossa sitä esiintyy noin yhdellä ihmisestä 1: sta.
• - sarkoglykanopatiat ovat yleisempiä Pohjois -Afrikassa ja vaikuttavat jokaiseen 200 ihmiseen Koillis -Italiassa.
• Kalpainopatiat kuvattiin ensimmäisen kerran Reunion Islandilla. Yksi 200 ihmistä kärsii.

Syyt

- lihasdystrofiat olemme geneettiset sairaudeteli ne johtuvat lihasten moitteettoman toiminnan tai kehityksen kannalta välttämättömän geenin poikkeavuudesta (tai mutaatiosta). Kun tämä geeni muuttuu, lihakset eivät voi enää supistua normaalisti, ne menettävät voimansa ja surkastumisensa.

Lihassairauksiin liittyy useita kymmeniä geenejä. Useimmiten nämä ovat geenejä, jotka "tuottavat" proteiineja, jotka sijaitsevat lihassolujen kalvossa.³.

For Exemple:

• Duchennen lihasdystrofian myopatia liittyy puutteeseen dystrofiini, proteiini, joka sijaitsee lihassolukalvon alla ja jolla on rooli lihasten supistumisessa.
• Lähes puolessa synnynnäisistä lihasdystrofioista (jotka ilmestyvät syntyessä) se on puutos merosiini, joka on mukana lihassolujen kalvossa.

Kuten monetkin geneettiset sairaudet, lihasten dystrofiat välittyvät useimmiten vanhemmilta lapsilleen. Harvemmin ne voivat myös "ilmestyä" spontaanisti, kun geeni vahingossa mutatoi. Tässä tapauksessa sairas geeni ei ole läsnä vanhemmissa tai muissa perheenjäsenissä.

Suurimman osan ajasta lihassurkastumatauti välitetään tavalla väistyvä. Toisin sanoen, jotta sairaus ilmenisi, molempien vanhempien on oltava kantajia ja välitettävä epänormaali geeni lapselle. Mutta tauti ei ilmene vanhemmissa, koska jokaisessa on vain yksi epänormaali vanhemman geeni eikä kaksi epänormaalia vanhemman geeniä. Yksikin normaali geeni riittää kuitenkin lihasten normaaliin toimintaan.

Lisäksi jotkut dystrofiat vaikuttavat vain Garçons : näin on Duchennen lihasdystrofian ja Beckerin lihasdystrofian tapauksessa. Molemmissa tapauksissa näihin kahteen sairauteen liittyvä geeni sijaitsee X -kromosomissa, joka esiintyy yhdessä kopiossa miehillä.

Kaksi suurta perhettä

Lihassairauksia on yleensä kaksi pääperhettä:

- lihasdystrofiat sanoa synnynnäinen (DMC), jotka ilmestyvät kuuden ensimmäisen elinkuukauden aikana. Sitä on noin kymmenen muotoa, joiden vakavuus vaihtelee, mukaan lukien CMD, jossa on primaarinen merosiinipuutos, Ullrichin CMD, jäykkä selkärangan oireyhtymä ja Walker-Warburgin oireyhtymä;

- lihasdystrofiat näkymisen myöhemmin lapsuudessa tai aikuisuudessa, esimerkkinä³ :

• Duchennen lihasdystrofia
• Beckerin myopatia
• Emery-Dreyfussin myopatia (on useita muotoja)
• Facioscapulo-humeral myopatia, jota kutsutaan myös Landouzy-Déjerine-myopatiaksi
• Vyön myopatiat, niin nimetty, koska ne vaikuttavat pääasiassa hartioiden ja lantion ympärillä oleviin lihaksiin.
• Myotoniset dystrofiat (tyypit I ja II), mukaan lukien Steinertin tauti. Niille on tunnusomaista a myotoniaeli lihakset eivät rentoudu normaalisti supistumisen jälkeen.
• Silmän ja nielun myopatia

evoluutio

- evoluutio lihasdystrofiat on hyvin vaihteleva muodosta toiseen, mutta myös henkilöstä toiseen. Jotkut muodot kehittyvät nopeasti, mikä johtaa liikkuvuuden ja kävelyn varhaiseen menetykseen ja joskus kuolemaan johtaviin sydämen tai hengityselinten komplikaatioihin, kun taas toiset kehittyvät hyvin hitaasti vuosikymmenten aikana. Esimerkiksi useimmilla synnynnäisillä lihasdystrofioilla on vain vähän tai ei ollenkaan edistystä, vaikka oireet voivat olla vakavia heti.³.

Komplikaatiot

Komplikaatiot vaihtelevat suuresti lihasdystrofian tyypistä riippuen. Jotkut dystrofiat voivat vaikuttaa hengityslihaksiin tai sydämeen, joskus erittäin vakavilla seurauksilla.

Täten sydämen komplikaatioita ovat melko yleisiä, etenkin pojilla, joilla on Duchennen lihasdystrofia.

Lisäksi lihasten rappeuma aiheuttaa kehon ja nivelten muodonmuutoksen vähitellen: potilaat voivat kärsiä skolioosista. Lihasten ja jänteiden lyhenemistä havaitaan usein, mikä johtaa lihasten vetäytyminen (tai jänteet). Nämä erilaiset hyökkäykset johtavat nivelten epämuodostumiin: jalat ja kädet käännetään sisään- ja alaspäin, polvet tai kyynärpäät ovat epämuodostuneita…

Lopuksi on tavallista, että tauti liittyy ahdistusta tai masennusta joista on pidettävä huolta.