Omphalocele ja laparoschisis ovat synnynnäisiä poikkeavuuksia, joille on tunnusomaista sikiön vatsan seinämän sulkemisvika, johon liittyy osan sen vatsan sisäelinten ulkoistuminen (tyrä). Nämä epämuodostumat vaativat erikoishoitoa syntymähetkellä ja leikkauksessa sisäelinten integroimiseksi uudelleen vatsaan. Ennuste on useimmissa tapauksissa suotuisa.

Määritelmä

Omphalocele ja laparoschisis ovat synnynnäisiä poikkeavuuksia, joille on tunnusomaista sikiön vatsan seinämän sulkeminen.

Omphalocele on ominaista enemmän tai vähemmän leveä aukko vatsan seinämään, keskittyen napanuoraan, jonka kautta osa suolistosta ja joskus maksa nousee vatsaontelosta muodostaen ns. Tyrän. Kun seinämän sulkemisvika on tärkeä, tämä tyrä voi sisältää lähes kaiken ruoansulatuskanavan ja maksan.

Ulkopuoliset sisäelimet on suojattu "pussilla", joka käsittää amnionikalvon ja peritoneaalikalvon kerroksen.

Usein omphalocele liittyy muihin synnynnäisiin vikoihin:

• useimmiten sydämen vajaatoiminta,
• sukupuolielinten tai aivojen poikkeavuudet,
• ruoansulatuskanavan atresia (eli osittainen tai täydellinen tukos)…

Sikiöillä, joilla on laparoschisis, vatsan seinämän vika sijaitsee navan oikealla puolella. Siihen liittyy ohutsuolen tyrä ja joissakin tapauksissa muita sisäelimiä (paksusuolen, mahalaukun, harvemmin virtsarakon ja munasarjat).

Suola, joka ei ole suojakalvolla, kelluu suoraan lapsivesissä, ja tässä nesteessä olevat virtsakomponentit ovat vastuussa tulehduksellisista leesioista. Suoliston poikkeavuuksia voi esiintyä: suolen seinämän muutokset ja paksuuntuminen, atresiat jne.

Yleensä muita epämuodostumia ei ole.

Syyt

Mitään erityistä syytä vatsan seinämän sulkeutumiseen ei ole osoitettu, kun omphalocele tai laparoschisis esiintyvät eristyksissä.

Kuitenkin noin kolmanneksesta puoleen tapauksista omphalocele on osa polymalformatiivista oireyhtymää, joka liittyy useimmiten trisomiaan 18 (yksi ylimääräinen kromosomi 18), mutta myös muihin kromosomipoikkeavuuksiin, kuten trisomia 13 tai 21, monosomia X (a) yksittäinen X -kromosomi parin sukupuolikromosomiparin sijasta) tai triploidisuus (ylimääräinen kromosomierä). Noin kerran kymmenestä oireyhtymä johtuu paikallisesta geenivirheestä (erityisesti omfalocele, joka liittyy Wiedemann-Beckwithin oireyhtymään). 

diagnostinen

Nämä kaksi epämuodostumaa voidaan osoittaa ultraäänellä raskauden ensimmäiseltä kolmannekselta lähtien, mikä mahdollistaa yleensä synnytyksen diagnoosin.

Asianomaiset henkilöt

Epidemiologiset tiedot vaihtelevat tutkimusten välillä.

Public Health Francen mukaan kuudessa ranskalaisessa synnynnäisten epämuodostumien rekisterissä omphalocele vaikutti 2011–2015 synnytykseen 3,8: stä ja laparoschisis 6,1–10 synnytykseen 000: ssa.

Riskitekijät

Myöhäinen raskaus (35 vuoden jälkeen) tai in vitro -hedelmöitys lisää omphalocele -riskiä.

Ympäristön riskitekijät, kuten äidin tupakka tai kokaiinin käyttö, voivat liittyä laparoskiisiin.

Synnytystä edeltävä terapeuttinen asenne

Suoliston liiallisten vaurioiden välttämiseksi sikiöillä, joilla on laparoschisis, on mahdollista suorittaa amnioinfuusioita (fysiologisen seerumin antaminen lapsivesi-onteloon) raskauden kolmannen kolmanneksen aikana.

Näissä kahdessa tilanteessa lastenlääkärin ja vastasyntyneen elvytyksen asiantuntijoista koostuvan monitieteisen ryhmän erikoishoito on järjestettävä syntymästä alkaen, jotta vältetään suuret tartuntariskit ja suoliston kärsimykset, mukaan lukien lopputulos.

Indusoitu toimitus on yleensä suunniteltu helpottamaan hallintaa. Omphalocele -valmisteelle emättimen anto on yleensä edullinen. Keisarileikkaus on usein edullinen laparoskiisiin. 

leikkaus

Imeväisten kirurgisen hoidon, jolla on omphalocele tai laparoschisis, tavoitteena on integroida elimet uudelleen vatsaonteloon ja sulkea aukko seinässä. Se alkaa pian synnytyksen jälkeen. Erilaisia ​​tekniikoita käytetään infektioriskin rajoittamiseen.

Vatsanontelo, joka jää tyhjäksi raskauden aikana, ei ole aina tarpeeksi suuri, jotta se mahtuu herniated -elimiin, ja sen sulkeminen voi olla vaikeaa, varsinkin kun pienellä vauvalla on suuri omphalocele. Sen jälkeen on tarpeen jatkaa asteittaista uudelleenintegroitumista useiden päivien tai jopa useiden viikkojen ajan. Sisäelinten suojaamiseksi käytetään väliaikaisia ​​ratkaisuja.

Evoluutio ja ennuste

Tartuntatauteja ja kirurgisia komplikaatioita ei aina voida välttää, ja ne ovat edelleen huolenaiheita, etenkin pitkäaikaisen sairaalahoidon yhteydessä.

Omphalocèle

Uudelleenintegroituminen suuren omphaloceleen alamittaiseen vatsaonteloon voi aiheuttaa vauvan hengitysvaikeuksia. 

Muilta osin eristetyn omphalocele -ennuste on varsin suotuisa, ja suun kautta tapahtuva ruokinta jatkuu nopeasti ja eloonjääminen kestää yhden vuoden hyvin suurella enemmistöllä vauvoista, jotka kasvavat normaalisti. Liittyvien epämuodostumien tapauksessa ennuste on paljon huonompi, kun kuolleisuus vaihtelee, ja se saavuttaa 100% tietyissä oireyhtymissä.

Laparokisis

Komplikaatioiden puuttuessa laparoskiisin ennuste liittyy olennaisesti suoliston toiminnalliseen laatuun. Motoristen taitojen ja suoliston imeytymisen palautuminen voi kestää useita viikkoja. Parenteraalinen ravitsemus (infuusiona) on siksi toteutettava. 

Yhdeksän kymmenestä vauvasta on elossa vuoden kuluttua, ja valtaosalla ei ole vaikutuksia jokapäiväiseen elämään.