Shereshevsky Turnerin oireyhtymä – Tämä on kromosomihäiriö, joka ilmenee fyysisen kehityksen poikkeavuuksina, seksuaalisena infantilismina ja lyhytkasvuisena. Tämän genomisen sairauden syy on monosomia, eli sairaalla ihmisellä on vain yksi sukupuoli-X-kromosomi.
Oireyhtymän aiheuttaa primaarinen sukurauhasten dysgeneesi, joka ilmenee sukupuoli-X-kromosomin poikkeavuuksien seurauksena. Tilastojen mukaan 3000 vastasyntyneestä syntyy yksi lapsi, jolla on Shereshevsky-Turnerin oireyhtymä. Tutkijat huomauttavat, että tämän patologian tapausten todellista määrää ei tunneta, koska spontaaneja keskenmenoja tapahtuu usein naisilla raskauden alkuvaiheessa tämän geneettisen häiriön vuoksi. Useimmiten tauti diagnosoidaan naislapsilla. Melko harvoin oireyhtymä havaitaan vastasyntyneillä miehillä.
Shereshevsky-Turnerin oireyhtymän synonyymejä ovat termit "Ulrich-Turnerin oireyhtymä", "Shereshevsky-oireyhtymä", "Turnerin oireyhtymä". Kaikki nämä tutkijat ovat osallistuneet tämän patologian tutkimukseen.
Turnerin oireyhtymän oireet
Turnerin oireyhtymän oireet alkavat ilmetä syntymästä lähtien. Sairauden kliininen kuva on seuraava:
Vauvat syntyvät usein ennenaikaisesti.
Jos lapsi syntyy ajoissa, hänen painonsa ja pituutensa aliarvioidaan keskiarvoihin verrattuna. Tällaiset lapset painavat 2,5–2,8 kg, ja heidän ruumiinpituus ei ylitä 42–48 cm.
Vastasyntyneen kaula on lyhennetty, sen sivuilla on taitoksia. Lääketieteessä tätä tilaa kutsutaan pterygium-oireyhtymäksi.
Usein vastasyntyneen aikana havaitaan synnynnäisiä sydänvikoja, lymfostaasia. Vauvan jalat ja jalat sekä kädet ovat turvonneet.
Lapsen imemisprosessi on häiriintynyt, sillä on taipumus usein regurgitaatioon suihkulähteellä. On motorista levottomuutta.
Kun siirrytään varhaislapsuudesta varhaislapsuuteen, ei vain fyysisessä, vaan myös henkisessä kehityksessä on viivettä. Puhe, huomio, muisti kärsivät.
Lapsella on taipumus toistuvaan välikorvatulehdukseen, jonka vuoksi hänelle kehittyy johtavaa kuulonalenemaa. Välikorvantulehdus esiintyy useimmiten 6-35 vuoden iässä. Aikuisena naiset ovat alttiita etenevälle sensorineuraaliselle kuulonmenetykselle, mikä johtaa kuulon heikkenemiseen XNUMX-vuotiaana ja sitä vanhempia.
Murrosiässä lasten pituus ei ylitä 145 cm.
Teini-ikäisen ulkonäöllä on tälle taudille ominaisia piirteitä: niska on lyhyt, peitetty pterygoid-poimuilla, ilmeet ovat ilmeikkäät, hidasta, otsassa ei ole ryppyjä, alahuuli on paksuuntunut ja notkea (myopaatin kasvot tai sfinksin kasvot). Hiusraja on aliarvioitu, korvarenkaat ovat epämuodostuneet, rintakehä on leveä, kallossa on poikkeama alaleuan alikehittymisellä.
Toistuvat luu- ja nivelrikkomukset. On mahdollista tunnistaa lonkan dysplasia ja kyynärnivelen poikkeama. Usein diagnosoidaan säären luiden kaarevuus, käsien 4. ja 5. sormen lyheneminen ja skolioosi.
Riittämätön estrogeenin tuotanto johtaa osteoporoosin kehittymiseen, mikä puolestaan aiheuttaa usein toistuvia murtumia.
Korkea goottilainen taivas myötävaikuttaa äänen muutokseen ja nostaa sen sävyä. Hampaissa voi olla epänormaalia kehitystä, mikä vaatii oikomiskorjausta.
Potilaan ikääntyessä lymfaattinen turvotus häviää, mutta sitä voi esiintyä fyysisen rasituksen aikana.
Shershevsky-Turnerin oireyhtymää sairastavien ihmisten älylliset kyvyt eivät ole heikentyneet, oligofrenia diagnosoidaan erittäin harvoin.
Erikseen on syytä huomata Turnerin oireyhtymälle ominaisten eri elinten ja elinjärjestelmien toiminnan rikkomukset:
Sukuelinten puolelta taudin johtava oire on primaarinen hypogonadismi (tai seksuaalinen infantilismi). 100% naisista kärsii tästä. Samanaikaisesti niiden munasarjoissa ei ole follikkeleja, ja niitä itseään edustavat kuitukudoksen säikeet. Kohtu on alikehittynyt, pienentynyt ikään ja fysiologiseen normiin nähden. Suuret häpyhuulet ovat kivespussin muotoisia, ja pienet häpyhuulet, hymen ja klitoris eivät ole täysin kehittyneet.
Murrosiässä tytöillä on alikehittyneet maitorauhaset käänteisillä nänneillä, hiukset ovat niukat. Kuukautiset tulevat myöhässä tai eivät ala ollenkaan. Lapsettomuus on useimmiten Turnerin oireyhtymän oire, mutta joillakin geneettisten uudelleenjärjestelyjen varianteilla raskauden alkaminen ja kantaminen on edelleen mahdollista.
Jos tauti havaitaan miehillä, lisääntymisjärjestelmässä heillä on kivesten muodostumishäiriöitä hypoplasialla tai kahdenvälisellä kryptorkidialla, anorkialla, erittäin alhaisella testosteronin pitoisuudella veressä.
Sydän- ja verisuonijärjestelmässä on usein kammioväliseinän vika, avoin valtimotiehy, aneurysma ja aortan koarktaatio, sepelvaltimotauti
Virtsaelinten puolelta lantion kaksinkertaistuminen, munuaisvaltimoiden ahtauma, hevosenkengän muotoinen munuainen ja munuaislaskimoiden epätyypillinen sijainti ovat mahdollisia.
Näköjärjestelmästä: strabismus, ptoosi, värisokeus, likinäköisyys.
Dermatologiset ongelmat eivät ole harvinaisia, esimerkiksi pigmentoituneet nevi suuria määriä, hiustenlähtö, hypertrichosis, vitiligo.
Ruoansulatuskanavan puolella on lisääntynyt riski sairastua paksusuolensyöpään.
Endokriiniset järjestelmät: Hashimoton kilpirauhastulehdus, kilpirauhasen vajaatoiminta.
Aineenvaihduntahäiriöt aiheuttavat usein XNUMX-tyypin diabeteksen kehittymistä. Naiset ovat yleensä lihavia.
Turnerin oireyhtymän syyt
Turnerin oireyhtymän syyt ovat geneettisissä patologioissa. Niiden perustana on numeerinen rikkomus X-kromosomissa tai rikkomus sen rakenteessa.
Poikkeamat X-kromosomin muodostumisessa Turnerin oireyhtymässä voivat liittyä seuraaviin poikkeamiin:
Suurimmassa osassa tapauksista havaitaan X-kromosomin monosomia. Tämä tarkoittaa, että potilaalta puuttuu toinen sukupuolikromosomi. Tällainen rikkomus diagnosoidaan 60 prosentissa tapauksista.
Erilaisia X-kromosomin rakenteellisia poikkeavuuksia diagnosoidaan 20 prosentissa tapauksista. Tämä voi olla pitkän tai lyhyen käsivarren deleetio, X/X-tyypin kromosomin translokaatio, terminaalinen deleetio X-kromosomin molemmissa käsivarsissa ja rengaskromosomin ilmaantuminen jne.
Toinen 20% Shereshevsky-Turnerin oireyhtymän kehittymistapauksista esiintyy mosaiikissa, toisin sanoen geneettisesti erilaisten solujen läsnäolossa ihmisen kudoksissa eri muunnelmissa.
Jos patologia esiintyy miehillä, syynä on joko mosaiikki tai translokaatio.
Samaan aikaan raskaana olevan naisen ikä ei vaikuta lisääntyneeseen Turnerin oireyhtymän vastasyntyneen syntymän riskiin. Sekä kvantitatiivisia, kvalitatiivisia että rakenteellisia patologisia muutoksia X-kromosomissa esiintyy kromosomien meioottisen eron seurauksena. Raskauden aikana nainen kärsii toksikoosista, hänellä on suuri abortin riski ja ennenaikaisen synnytyksen riski.
Turnerin oireyhtymän hoito
Turnerin oireyhtymän hoidolla pyritään stimuloimaan potilaan kasvua, aktivoimaan henkilön sukupuolen määrittävien merkkien muodostumista. Naisten kohdalla lääkärit yrittävät säädellä kuukautiskiertoa ja saavuttaa sen normalisoitumisen tulevaisuudessa.
Varhaisessa iässä terapia on vitamiinikompleksien ottamista, hierojan vastaanotolla käyntiä ja liikuntaterapiaa. Lapsen tulee saada laadukasta ravintoa.
Kasvun lisäämiseksi suositellaan hormonihoitoa, jossa käytetään somatotropiinihormonia. Se annetaan injektiona ihon alle joka päivä. Somatotropin-hoitoa tulee suorittaa 15 vuoteen asti, kunnes kasvunopeus hidastuu 20 mm:iin vuodessa. Anna lääkitys nukkumaan mennessä. Tällainen hoito mahdollistaa Turnerin oireyhtymää sairastavien potilaiden kasvamisen 150-155 cm:iin. Lääkärit suosittelevat hormonihoidon yhdistämistä anabolisia steroideja käyttävään hoitoon. Säännöllinen gynekologin ja endokrinologin seuranta on tärkeää, sillä pitkäaikainen hormonihoito voi aiheuttaa erilaisia komplikaatioita.
Estrogeenikorvaushoito alkaa siitä hetkestä, kun teini täyttää 13 vuotta. Tämän avulla voit simuloida tytön normaalia murrosikää. Vuoden tai puolentoista vuoden kuluttua on suositeltavaa aloittaa syklinen estrogeeni-progesteroni-ehkäisyvalmiste. Hormonihoitoa suositellaan naisille jopa 50-vuotiaille. Jos mies altistuu taudille, hänelle suositellaan mieshormonien ottamista.
Kosmeettiset viat, erityisesti niskan taitokset, poistetaan plastiikkakirurgian avulla.
IVF-menetelmän avulla naiset voivat tulla raskaaksi siirtämällä hänelle luovuttajan munasolu. Jos kuitenkin havaitaan vähintään lyhytaikaista munasarjojen toimintaa, on mahdollista käyttää naisia solujen hedelmöittämiseen. Tämä on mahdollista, kun kohtu saavuttaa normaalin koon.
Vakavien sydänvikojen puuttuessa Turnerin oireyhtymää sairastavat potilaat voivat elää luonnolliseen vanhuuteen asti. Jos noudatat terapeuttista järjestelmää, on mahdollista luoda perhe, elää normaalia seksuaalista elämää ja saada lapsia. Vaikka suurin osa potilaista jää lapsettomaksi.
Toimenpiteet taudin ehkäisemiseksi rajoittuvat geneetiikan konsultaatioon ja synnytystä edeltävään diagnoosiin.