Sisällys
Edwardsin oireyhtymä – Downin oireyhtymän jälkeen toiseksi yleisin geneettinen sairaus, johon liittyy kromosomipoikkeavuuksia. Edwardsin oireyhtymässä on 18. kromosomin täydellinen tai osittainen trisomia, jonka seurauksena sen ylimääräinen kopio muodostuu. Tämä aiheuttaa useita peruuttamattomia kehon häiriöitä, jotka useimmissa tapauksissa eivät ole yhteensopivia elämän kanssa. Tämän patologian esiintymistiheys on yksi tapaus 5-7 tuhatta lasta kohti, kun taas suurin osa vastasyntyneistä, joilla on Edwardsin oireet, on tyttöjä. Tutkijat ehdottavat, että mieslapset kuolevat perinataalijakson aikana tai synnytyksen aikana.
Geneetikko Edwards kuvasi taudin ensimmäisen kerran vuonna 1960, ja hän tunnisti yli 130 tälle patologialle ominaista oiretta. Edwardsin oireyhtymä ei ole perinnöllinen, vaan se on seurausta mutaatiosta, jonka todennäköisyys on 1 %. Patologiaa aiheuttavia tekijöitä ovat säteilyaltistus, isän ja äidin välinen sukulaisuus, krooninen altistuminen nikotiinille ja alkoholille hedelmöittymisen ja raskauden aikana, kosketus kemiallisesti aggressiivisten aineiden kanssa.
Edwardsin oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka liittyy epänormaaliin kromosomien jakautumiseen, jonka seurauksena 18. kromosomista muodostuu ylimääräinen kopio. Tämä johtaa useisiin geneettisiin häiriöihin, jotka ilmenevät kehon vakavina patologioina, kuten henkinen jälkeenjääneisyys, synnynnäinen sydän, maksa, keskushermosto ja tuki- ja liikuntaelimistön vauriot.
Taudin ilmaantuvuus on melko harvinainen - 1: 7000 tapausta, kun taas useimmat Edwardsin oireyhtymää sairastavat vastasyntyneet eivät elä ensimmäistä elinvuotta yli. Aikuisista potilaista suurin osa (75 %) on naisia, koska tämän patologian miessikiöt kuolevat jopa sikiön kehityksen aikana, minkä vuoksi raskaus päättyy keskenmenoon.
Pääasiallinen riskitekijä Edwardsin oireyhtymän kehittymiselle on äidin ikä, koska sikiön patologian syynä oleva kromosomien katkeamattomuus tapahtuu useimmissa tapauksissa (90 %) äidin sukusolussa. Loput 10 % Edwardsin oireyhtymän tapauksista liittyvät translokaatioihin ja tsygoottikromosomien hajoamattomuuteen katkaisun aikana.
Edwardsin oireyhtymä, kuten Downin oireyhtymä, on yleisempää lapsilla, joiden äidit tulevat raskaaksi yli XNUMX-vuotiaina. (lue myös: Downin oireyhtymän syyt ja oireet)
Jotta lapsille, joilla on kromosomipoikkeavuuksien aiheuttamia synnynnäisiä epämuodostumia, voidaan tarjota oikea-aikaista lääketieteellistä hoitoa, vastasyntyneet tulisi tutkia kardiologin, neurologin, lastenurologin ja ortopedin toimesta. Heti syntymän jälkeen vauva tarvitsee diagnostisen tutkimuksen, joka sisältää lantion ja vatsan ultraäänitutkimuksen sekä sydämen kaikututkimuksen sydämen poikkeavuuksien havaitsemiseksi.
Edwardsin oireyhtymän oireet
Raskauden patologinen kulku on yksi Edwardsin oireyhtymän esiintymisen tärkeimmistä merkeistä. Sikiö on passiivinen, istukan koko on riittämätön, polyhydramnionissa on vain yksi napavaltimon. Syntyessään Edwardsin oireyhtymää sairastaville vauvoille on ominaista alhainen ruumiinpaino, vaikka raskaus viivästyikin, asfyksia heti syntymän jälkeen.
Useat Edwardsin oireyhtymää sairastavien imeväisten synnynnäiset sairaudet johtavat siihen, että suurin osa heistä kuolee ensimmäisten elinviikkojen aikana sydänongelmiin, normaalin hengityksen ja ruoansulatuksen mahdottomuuteen. Heti syntymän jälkeen heidän ravintonsa suoritetaan putken kautta, koska he eivät voi imeä ja niellä, on välttämätöntä tuulettaa keuhkot keinotekoisesti.
Suurin osa oireista näkyy paljaalla silmällä, joten tauti diagnosoidaan lähes välittömästi. Edwardsin oireyhtymän ulkoisia ilmenemismuotoja ovat: rintalastan lyhentyminen, lampijalka, lonkan sijoiltaanmeno ja kylkiluiden epänormaali rakenne, sormet ristissä, papilloomien tai hemangioomien peittämä iho. Lisäksi vastasyntyneillä, joilla on tämä patologia, on erityinen kasvojen rakenne - matala otsa, lyhennetty kaula, jossa on liiallinen ihopoimu, pieni suu, huulihalkio, kupera niska ja mikroftalmia; korvat ovat matalalla, korvakäytävät ovat liian kapeita, korvat ovat epämuodostuneet.
Edwardsin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on vakavia keskushermoston häiriöitä - mikrokefaliaa, pikkuaivojen hypoplasiaa, vesipää, meningomyelocele ja muut. Kaikki nämä epämuodostumat johtavat älyn rikkomiseen, oligofreniaan, syvään idioottiisuuteen.
Edwardsin oireyhtymän oireet ovat vaihtelevia, tautia esiintyy lähes kaikista järjestelmistä ja elimistä – aortan, sydämen väliseinän ja läppävaurioiden, suolitukoksen, ruokatorven fisteleiden, napa- ja nivustyrän vaurioita. Urospuolisten vauvojen virtsaelinten osalta laskeutumattomat kivekset ovat yleisiä, tytöillä klitorian liikakasvu ja kaksisarvinen kohtu sekä yleiset sairaudet - hydronefroosi, munuaisten vajaatoiminta, virtsarakon divertikulaarit.
Edwardsin oireyhtymän syyt
Kromosomihäiriöt, jotka johtavat Edwardsin oireyhtymän syntymiseen, esiintyvät jopa sukusolujen muodostumisvaiheessa – oogeneesissä ja spermatogeneesissä, tai ilmaantuvat, kun kahden sukusolun muodostama tsygootti ei murskaudu kunnolla.
Edwardin oireyhtymän riskit ovat samat kuin muiden kromosomipoikkeavuuksien riskit, suurelta osin samat kuin Downin oireyhtymän riskit.
Patologian esiintymisen todennäköisyys kasvaa useiden tekijöiden vaikutuksesta, joista yksi tärkeimmistä on äidin ikä. Edwardsin oireyhtymän ilmaantuvuus on suurempi yli 45-vuotiailla synnyttäneillä naisilla. Säteilyaltistuminen johtaa kromosomipoikkeavuuksiin, ja krooninen alkoholin, huumeiden, voimakkaiden huumeiden ja tupakointi vaikuttavat tähän. Pahoista tavoista pidättäytyminen ja kemiallisesti aggressiivisille aineille altistumisen välttäminen työpaikalla tai asuinalueella on suositeltavaa paitsi raskauden aikana, myös useita kuukausia ennen hedelmöitystä.
Edwardsin oireyhtymän diagnoosi
Oikea-aikainen diagnoosi mahdollistaa kromosomihäiriön tunnistamisen raskauden alkuvaiheessa ja päättää sen säilyttämisen tarkoituksenmukaisuudesta ottaen huomioon kaikki mahdolliset komplikaatiot ja sikiön synnynnäiset epämuodostumat. Raskaana olevien naisten ultraäänitutkimus ei anna riittävästi tietoa Edwardsin oireyhtymän ja muiden geneettisten sairauksien diagnosoimiseksi, mutta voi antaa tietoa raskauden kulusta. Poikkeamat normista, kuten polyhydramnion tai pieni sikiö, antavat aihetta lisätutkimuksiin, naisen sisällyttämiseen riskiryhmään ja raskauden kulun hallinnan lisäämiseen tulevaisuudessa.
Prenataalinen seulonta on tehokas diagnostinen toimenpide epämuodostumien havaitsemiseksi varhaisessa vaiheessa. Seulonta tapahtuu kahdessa vaiheessa, joista ensimmäinen suoritetaan 11. raskausviikolla ja koostuu biokemiallisten veren parametrien tutkimuksesta. Tiedot Edwardsin oireyhtymän uhkasta raskauden ensimmäisellä kolmanneksella eivät ole vakuuttavia, niiden luotettavuuden varmistamiseksi on tarpeen läpäistä seulonnan toinen vaihe
Naisia, joilla on riski saada Edwardsin oireyhtymä, neuvotaan suorittamaan invasiivinen tutkimus diagnoosin vahvistamiseksi, mikä auttaa kehittämään lisäkäyttäytymisstrategiaa.
Muita Edwardsin oireyhtymän kehittymiseen viittaavia merkkejä ovat ultraäänellä havaitut sikiön poikkeavuudet, runsas lapsivesi, jossa on pieni istukka, ja napavaltimon ageneesi. Kohdun istukan verenkierron Doppler-tiedot, ultraääni ja standardiseulonta voivat auttaa Edwardsin oireyhtymän diagnosoinnissa.
Sikiön tilan ja raskauksien patologisen kulun indikaattoreiden lisäksi perusteita tulevan äidin merkitsemiselle riskiryhmään ovat yli 40-45-vuotias ja ylipainoinen.
Sikiön tilan ja raskauden kulun ominaisuuksien määrittämiseksi seulonnan ensimmäisessä vaiheessa on tarpeen saada tietoja PAPP-A-proteiinin ja koriongonadotropiinin (hCG) beeta-alayksiköiden pitoisuudesta. HCG:tä tuottaa alkio itse ja sen kehittyessä sikiötä ympäröivä istukka.
Toinen vaihe suoritetaan 20. raskausviikosta alkaen, ja se sisältää kudosnäytteiden keräämisen histologista tutkimusta varten. Napanuoraveri ja lapsivesi soveltuvat parhaiten näihin tarkoituksiin. Perinataalisen seulonnan tässä vaiheessa on mahdollista tehdä riittävän tarkasti johtopäätöksiä lapsen karyotyypistä. Jos tutkimuksen tulos on negatiivinen, kromosomipoikkeavuuksia ei ole, muuten on syytä tehdä Edwardsin oireyhtymän diagnoosi.
Edwardsin oireyhtymän hoito
Kuten muidenkin kromosomipoikkeavuuksien aiheuttamien geneettisten sairauksien kohdalla, Edwardsin oireyhtymää sairastavien lasten ennuste on huono. Monet heistä kuolevat välittömästi syntyessään tai muutaman päivän sisällä annetusta lääketieteellisestä avusta huolimatta. Tytöt voivat elää jopa kymmenen kuukautta, pojat kuolevat kahden tai kolmen ensimmäisen kuukauden aikana. Vain 1 % vastasyntyneistä selviää XNUMX-vuotiaiksi, kun taas itsenäisyys ja sosiaalinen sopeutuminen eivät tule kysymykseen vakavan kehitysvamman vuoksi.
Todennäköisemmin selviytyy ensimmäisten kuukausien aikana potilailla, joilla on oireyhtymän mosaiikkimuoto, koska vaurio ei vaikuta kaikkiin kehon soluihin. Mosaiikkimuoto esiintyy, jos kromosomipoikkeavuuksia esiintyi tsygootin jakautumisvaiheessa, uros- ja naarassolujen fuusion jälkeen. Sitten solu, jossa kromosomit eivät jakautuneet, minkä vuoksi trisomia muodostui, jakautumisen aikana synnyttää epänormaaleja soluja, mikä aiheuttaa kaikki patologiset ilmiöt. Jos trisomia tapahtui gametogeneesin vaiheessa yhden sukusolun kanssa, kaikki sikiön solut ovat epänormaaleja.
Ei ole olemassa lääkettä, joka lisäisi toipumismahdollisuuksia, koska kromosomitasolla ei ole vielä mahdollista häiritä kehon kaikissa soluissa. Ainoa asia, mitä nykyaikainen lääketiede voi tarjota, on oireenmukainen hoito ja lapsen elinkyvyn ylläpitäminen. Edwardsin oireyhtymään liittyvien patologisten ilmiöiden korjaaminen voi parantaa potilaan elämänlaatua ja pidentää sen elinikää. Synnynnäisten epämuodostumien kirurgia ei ole suositeltavaa, sillä se aiheuttaa suuria riskejä potilaan hengelle ja aiheuttaa monia komplikaatioita.
Lastenlääkärin tulee tarkkailla potilaita, joilla on Edwardsin oireyhtymä ensimmäisistä elinpäivistä lähtien, koska he ovat erittäin herkkiä tartunnanaiheuttajille. Vastasyntyneiden joukossa, joilla on tämä patologia, sidekalvotulehdus, virtsaelimen infektiotaudit, välikorvatulehdus, sinuiitti ja keuhkokuume ovat yleisiä.
Edwardsin oireyhtymää sairastavan lapsen vanhemmat ovat usein huolissaan kysymyksestä, onko mahdollista synnyttää uudelleen, mikä on todennäköisyys, että seuraava raskaus on myös patologinen. Tutkimukset vahvistavat, että Edwardsin oireyhtymän uusiutumisen riski samassa parissa on erittäin pieni, vaikka keskimääräinen todennäköisyys on 1 % tapauksista. Todennäköisyys saada toinen lapsi, jolla on sama patologia, on noin 0,01 %.
Edwardsin oireyhtymän diagnosoimiseksi ajoissa odottavia äitejä kehotetaan suorittamaan synnytystä edeltävä seulonta raskauden aikana. Jos patologioita havaitaan raskauden alkuvaiheessa, on mahdollista tehdä abortti lääketieteellisistä syistä.