Sirppisoluanemiaa kutsutaan myös sirppisoluanemiaksi, sirppisoluanemiaksi, sirppisoluanemiaksi, hemoglobiini S: ksi tai englanniksi sirppisolusairaus. Tämä kroonisen ja perinnöllisen anemian muoto on ominaista muun muassa erittäin kivuliaille hyökkäyksille. Suhteellisen laajalle levinnyt, se iskee pääasiassa mustanvärisiin ihmisiin: sen esiintyvyys on 0–40% Afrikassa ja 10% afrikkalaisamerikkalaisten keskuudessa. Tällä hetkellä Yhdysvalloissa yhdellä viidestä afroamerikkalaisesta vastasyntyneestä on sirppisolusairaus; esiintyvyys on 1: 500-1 latinalaisamerikkalaisille lapsille. Myös Länsi -Intian ja Etelä -Amerikan ihmiset ovat suuressa vaarassa.

Tämä sairaus on geneettinen: se liittyy epänormaalien hemoglobiinigeenien läsnäoloon, jotka tuottavat ei-toiminnallista hemoglobiiniproteiinia, nimeltään hemoglobiini S. Tämä vääristää punasoluja ja saa ne näyttämään puolikuulta tai puolikuulta. viikate (tästä johtuen sirppimäinen nimi), sen lisäksi, että ne kuolevat ennenaikaisesti. Näitä epämuodostuneita punasoluja kutsutaan myös sirppisoluiksi. Tämä muodonmuutos tekee punasolut hauraiksi. Nämä tuhoavat itsensä nopeasti. Lisäksi niiden epätavallinen muoto vaikeuttaa niiden kulkua pienten verisuonten läpi. Joskus ne estävät tiettyjen elinten verenkierron ja aiheuttavat verenkierto -onnettomuuksia.

Punasolujen nopeutettu tuhoutuminen etenee lopulta hemolyyttiseen anemiaan - eli anemiaan, joka johtuu punasolujen epänormaalin nopeasta tuhoutumisesta. Lisäksi näiden epänormaali muoto voi luoda esteitä kapillaareihin ja aiheuttaa erilaisia ​​ongelmia, jotka liittyvät huonoon verenkiertoon. Onneksi sirppisolupotilaat - ihmiset, joilla on tämä sairaus - voivat estää komplikaatioita ja kohtauksia jossain määrin. He elävät myös pidempään kuin ennen (taudin kulku).

Syyt

Hemoglobiini S: n läsnäolo selittyy geneettisellä vialla, joka liittyy hemoglobiinin valmistuksesta vastaavaan geeniin. Useita tuhansia vuosia sitten, aikana, jolloin malaria tappoi monia ihmisiä, tämän geneettisen vian omaavilla ihmisillä oli paremmat mahdollisuudet selviytyä, koska hemoglobiini S estää malarialoista pääsemästä punasoluihin. Koska tämä perinnöllinen ominaisuus oli etu lajin säilymiselle, se säilytettiin. Nykyään siitä on tietysti tullut haitta nyt, kun malariaa hoidetaan hyvin.

Jotta lapsella olisi sirppisoluanemia, molempien vanhempien on oltava siirtäneet heille hemoglobiini S -geeni. Jos vain yksi vanhempi välittää geenin heille, lapsi kantaa myös viallisen geenin. mutta hän ei kärsi tästä taudista. Toisaalta hän voisi välittää geenin vuorotellen.

Taudin kulku

Sairaus ilmenee noin kuuden kuukauden iässä ja ilmenee eri tavalla eri potilailla. Joillakin on vain lieviä oireita ja heillä on alle yksi hyökkäys vuodessa, jolloin oireet pahenevat. Aiemmin tämä tauti oli usein kuolemaan johtava alle viisivuotiailla lapsilla. Vaikka kuolleisuus on edelleen korkea tässä ikäryhmässä, hoitojen avulla potilaat voivat nyt elää ainakin aikuisuuteen.

Komplikaatiot

Heitä on monia. Tärkeimmistä löydämme nämä:

• Haavoittuvuus infektioille. Bakteeri -infektiot ovat merkittävä komplikaatioiden syy sirppisoluanemiaa sairastavilla lapsilla. Siksi heille annetaan usein antibioottihoitoa. Sirppisolut vahingoittavat pernaa, jolla on tärkeä rooli infektioiden torjunnassa. Erityisesti on syytä pelätä pneumokokki -infektioita, jotka ovat hyvin yleisiä ja vaarallisia. Nuorten ja aikuisten tulisi myös suojautua infektioilta.
• Kasvu ja murrosikä viivästyneet, perustuslaki heikko aikuisilla. Tämä ilmiö johtuu punasolujen puutteesta.
• Kivuliaita kriisejä. Ne esiintyvät yleensä raajoissa, vatsassa, selässä tai rinnassa ja joskus luissa. Ne liittyvät siihen, että sirppisolut estävät verenkiertoa kapillaareissa. Tapauksesta riippuen ne voivat kestää muutamasta tunnista useisiin viikkoihin.
• Visuaaliset häiriöt. Kun veri kiertää huonosti silmiä ympäröivissä pienissä verisuonissa, se vahingoittaa verkkokalvoa ja voi johtaa sokeuteen.
• Sappikivet. Sirppisolujen nopea tuhoaminen vapauttaa keltaisuuteen liittyvän aineen, bilirubiinin. Kuitenkin, jos bilirubiinitaso nousee liikaa, sappikiviä voi muodostua. Lisäksi keltaisuus on yksi tämän anemian muodon oireista.
• Käsien ja jalkojen turvotus tai käsi-jalka -oireyhtymä. Tämä on jälleen seurausta epänormaalien punasolujen aiheuttamasta verenkierron tukkeutumisesta. Se on usein ensimmäinen merkki sairaudesta imeväisillä, ja monissa tapauksissa se liittyy kuumehyökkäyksiin ja kipuun.
• Jalkojen haavaumat. Koska veri kiertää huonosti iholla, iho ei saa tarvittavia ravintoaineita. Yksi toisensa jälkeen ihosolut kuolevat ja avoimet haavat ilmestyvät.
• Priapismi. Nämä ovat kivuliaita ja pitkittyneitä erektioita, jotka selittyvät sillä, että veri kerääntyy penikseen ilman, että se voi virrata takaisin sirppisolujen takia. Nämä pitkittyneet erektiot vahingoittavat peniksen kudoksia ja johtavat impotenssiin.
• Akuutti rintaoireyhtymä (akuutti rintaoireyhtymä). Sen ilmenemismuodot ovat seuraavat: kuume, yskä, expectoration, rintakipu, hengitysvaikeudet (hengenahdistus), hapenpuute (hypoksemia). Tämä oireyhtymä johtuu keuhkoinfektiosta tai sirppisolusoluista, jotka ovat jääneet kiinni keuhkoihin. Se vaarantaa vakavasti potilaan hengen ja on hoidettava kiireellisesti.
• Orgaaniset vauriot. Krooninen hapenpuute vahingoittaa hermoja sekä elimiä, kuten munuaisia, maksaa tai pernaa. Tällainen ongelma aiheuttaa joskus kuoleman.
• Aivohalvaus. Estämällä verenkierron aivoihin sirppisolut voivat aiheuttaa aivohalvauksen. Noin 10% sairastuneista lapsista on kärsinyt siitä.