Kivimiehen tauti eli progressiivinen luutuva fibrodysplasia (FOP) on hyvin harvinainen ja vakavasti vammauttava geneettinen sairaus. Vaurioituneiden ihmisten lihakset ja jänteet luutuvat vähitellen: keho jää vähitellen loukkuun luumatriisiin. Tällä hetkellä ei ole parannuskeinoa, mutta rikkovan geenin löytäminen on avannut tietä lupaavalle tutkimukselle.

Määritelmä

Progressiivinen luutuva fibrodysplasia (PFO), joka tunnetaan paremmin nimellä kivimiestauti, on vakavasti lamauttava perinnöllinen sairaus. Sille on ominaista isovarpaiden synnynnäiset epämuodostumat ja tiettyjen ekstrakeletaalisten pehmytkudosten asteittainen luutuminen.

Tämän luutumisen sanotaan olevan heterotooppinen: laadullisesti normaali luu muodostuu sinne, missä sitä ei ole, raidallisiin lihaksiin, jänteisiin, nivelsiteisiin ja sidekudoksiin, joita kutsutaan fascioiksi ja aponeurooseiksi. Silmien lihakset, pallea, kieli, nielut, kurkunpään ja sileät lihakset säästyvät.

Kivimiehen tauti etenee leimahduksissa, jotka vähitellen vähentävät liikkuvuutta ja itsenäisyyttä, mikä johtaa nivelten ankyloosiin ja epämuodostumiin.

Syyt

Kyseinen geeni, joka sijaitsee toisessa kromosomissa, löydettiin huhtikuussa 2006. ACVR1 / ALK2 -nimisenä se säätelee proteiinireseptorin tuotantoa, johon luun muodostumista stimuloivat kasvutekijät sitoutuvat. Yksi mutaatio - yksi "kirjain" "virhe" geneettisessä koodissa - riittää käynnistämään taudin.

Useimmissa tapauksissa tämä mutaatio esiintyy satunnaisesti eikä sitä siirretä jälkeläisille. Kuitenkin tiedetään pieni määrä perinnöllisiä tapauksia.

diagnostinen

Diagnoosi perustuu fyysiseen tutkimukseen, jota täydennetään tavanomaisilla röntgensäteillä, jotka osoittavat luun poikkeavuuksia. 

Lääketieteellinen geneettinen kuuleminen on hyödyllistä hyötyä genomin molekyylitutkimuksesta. Tämä mahdollistaa kyseisen mutaation tunnistamisen riittävän geneettisen neuvonnan hyödyntämiseksi. Itse asiassa, jos tämän patologian klassiset muodot liittyvät aina samaan mutaatioon, muihin mutaatioihin liittyvät epätyypilliset muodot ovat edelleen mahdollisia.

Prenataalinen seulonta ei ole vielä saatavilla.

Ihmiset, joita asia koskee

FOP vaikuttaa alle joka 2. miljoonaan ihmiseen maailmanlaajuisesti (2500 tapausta on diagnosoitu Association FOP France -järjestön mukaan) sukupuolesta tai etnisestä erosta riippumatta. Ranskassa 89 ihmistä on huolissaan.

Taudin oireet alkavat asteittain. 

Isovarpaiden epämuodostumat

Syntyessään lapset ovat normaaleja lukuun ottamatta isovarpaiden synnynnäisiä epämuodostumia. Useimmiten nämä ovat lyhyitä ja poikkeavat sisäänpäin ("väärä hallux valgus"), johtuen epämuodostumasta, joka vaikuttaa ensimmäiseen metatarsaaliin, jalan pitkään luuhun, joka on nivelletty ensimmäisen falanksin kanssa.

Tämä epämuodostuma voi liittyä monofalangismiin; joskus tämä on myös ainoa merkki sairaudesta. 

painallusta

Lihasten ja jänteiden peräkkäiset luutukset tapahtuvat yleensä ensimmäisten XNUMX vuoden aikana sen jälkeen, kun ne ovat edenneet ylävartalosta alaspäin ja selästä etupuolelle. Niitä edeltää enemmän tai vähemmän kova, kivulias ja tulehduksellinen turvotus. Näitä tulehduksellisia pahenemisia voivat aiheuttaa trauma (vamma tai suora sokki), lihaksensisäinen injektio, virusinfektio, lihasten venytys tai jopa väsymys tai stressi.

Muut poikkeavuudet

Luun poikkeavuudet, kuten epänormaali luutuotanto polvissa tai kohdunkaulan nikamien fuusio, esiintyvät joskus alkuvuosina.

Kuulon heikkeneminen voi ilmetä murrosiästä.

evoluutio

Toisen luuranon muodostuminen vähentää vähitellen liikkuvuutta. Lisäksi hengityskomplikaatioita voi ilmetä etenevien luiden ja selkälihasten luutumisen ja epämuodostumien seurauksena. Liikkuvuuden menetys lisää myös tromboembolisten tapahtumien (laskimotulehdus tai keuhkoembolia) riskiä.

Keskimääräinen elinajanodote on noin 40 vuotta.

Tällä hetkellä parantavaa hoitoa ei ole saatavilla. Kyseisen geenin löytäminen mahdollisti kuitenkin merkittävän edistysaskeleen tutkimuksessa. Tutkijat tutkivat erityisesti lupaavaa terapeuttista reittiä, joka mahdollistaisi geenin mutaation hiljentämisen häiritsevän RNA -tekniikan avulla.

Oireellinen hoito

Ensimmäisten 24 tunnin kuluessa taudinpurkauksesta voidaan aloittaa suuriannoksinen kortikosteroidihoito. 4 päivän ajan annettuna se voi helpottaa potilaita vähentämällä sairauden alkuvaiheessa havaittua voimakasta tulehdus- ja turvotusreaktiota.

Kipulääkkeet ja lihasrelaksantit voivat auttaa kovassa kivussa.

Potilaan tuki

Kaikki tarvittavat inhimilliset ja tekniset aput on toteutettava, jotta kivimiehen taudista kärsivät ihmiset voivat säilyttää mahdollisimman suuren itsenäisyyden ja integroitua koulutuksellisesti sitten ammatillisesti.

Valitettavasti FOP: n alkamisen estäminen ei ole mahdollista. Mutta varotoimenpiteillä voidaan hidastaa sen kehitystä.

Uusiutumisten ehkäisy

Koulutuksen ja ympäristön sopeutumisen olisi pyrittävä estämään vammat ja putoamiset. Pienille lapsille voidaan suositella kypärän käyttöä. 

Kivimiestaudista kärsivien ihmisten tulisi myös välttää altistumista virusinfektioille ja olla erittäin varovaisia ​​hammashygieniansa kanssa, koska invasiivinen hammashoito voi aiheuttaa pahenemista.

Kaikki invasiiviset lääketieteelliset toimenpiteet (biopsiat, kirurgiset toimenpiteet jne.) Ovat kiellettyjä paitsi äärimmäisen tarpeellisissa tapauksissa. Lihakseen annettavat injektiot (rokotteet jne.) Eivät myöskään kuulu.

Fyysiset hoidot

Kehon liikkeellepano lempeillä liikkeillä auttaa torjumaan liikkuvuuden heikkenemistä. Erityisesti uima -altaan kuntoutus voi olla hyödyllistä.

Hengitysharjoittelutekniikat ovat hyödyllisiä myös hengityksen heikkenemisen estämisessä.

Muut toimenpiteet

• Kuulon seuranta
• Flebiitin ehkäisy (alaraajojen kohottaminen makuulla, puristussukat, pieniannoksinen aspiriini murrosiän jälkeen)