Mosaiikkitrisomia 8, jota kutsutaan myös Warkany -oireyhtymäksi, on kromosomipoikkeavuus, jossa tietyissä kehon soluissa on ylimääräinen 8 kromosomi. Oireet, syyt, esiintyvyys, seulonta… Kaikki mitä sinun tarvitsee tietää trisomiasta 8.

Trisomia on kromosomipoikkeavuus, jolle on tunnusomaista ylimääräinen kromosomi kromosomiparissa. Itse asiassa ihmisillä normaali karyotyyppi (kaikki solun kromosomit) koostuu 23 parista kromosomeja: 22 paria kromosomeja ja yksi pari sukupuolikromosomeja (XX tytöillä ja XY pojilla).

Kromosomaaliset poikkeavuudet muodostuvat hedelmöityksen yhteydessä. Useimmat niistä johtavat spontaaniin aborttiin raskauden aikana, koska sikiö ei ole elinkelpoinen. Mutta joissakin trisomioissa sikiö on elinkelpoinen ja raskaus jatkuu, kunnes vauva syntyy. Yleisimmät trisomiat syntyessään ovat trisomiat 21, 18 ja 13 ja mosaiikkitrisomia 8. Sukupuolikromosomitrisomiat ovat myös hyvin yleisiä useilla mahdollisilla yhdistelmillä:

• Trisomia X tai kolminkertainen X -oireyhtymä (XXX);
• Klinefelterin oireyhtymä (XXY);
• Jacobin oireyhtymä (XYY).

Mosaiikkitrisomia 8 vaikuttaa 1: stä 25: een ja 000 1: aan synnytykseen. Se vaikuttaa poikiin enemmän kuin tytöihin (50 kertaa enemmän). Tämä kromosomipoikkeavuus ilmenee lapsilla kohtalaisella henkisellä hidastumisella (joissakin tapauksissa), joka liittyy kasvojen epämuodostumiin (kasvojen dysmorfia) ja nivelrikon poikkeavuuksiin.

Mielenterveyden hidastuminen ilmenee hitaalla käytöksellä lapsilla, joilla on mosaiikkitrisomia 8.

Kasvojen dysmorfialle on ominaista:

• korkea ja näkyvä otsa;
• pitkänomainen kasvot;
• leveä, ylöspäin käännetty nenä;
• suuri suu, jolla on erikoinen alahuuli, mehevä ja kaareva ulospäin;
• roikkuvat silmäluomet ja silmien strabismus;
• pieni upotettu leuka, jossa on vaakasuora kuoppa;
• korvat suurella paviljongilla;
• leveä kaula ja kapeat hartiat.

Näillä lapsilla esiintyy usein myös raajojen poikkeavuuksia (klubijalat, hallux valgus, taivutussupistumat, syvät kämmen- ja istukkapohjat). 40%: ssa tapauksista havaitaan virtsateiden poikkeavuuksia ja 25%: ssa sydämen ja suurten verisuonten poikkeavuuksia.

Ihmisillä, joilla on mosaiikkitrisomia 8, on normaali elinajanodote ilman vakavia epämuodostumia. Tämä kromosomipoikkeavuus näyttää kuitenkin altistavan kantajat Wilmsin kasvaimille (lasten pahanlaatuinen munuaiskasvain), myelodysplasioille (luuydinsairaus) ja myelooisille leukemioille (verisyöpä).

Hoito on monitieteistä, jokaisella lapsella on erityisiä ongelmia. Sydänleikkausta voidaan harkita, jos sydämen toimintahäiriöitä esiintyy.

Trisomian 21 lisäksi trisomioiden prenataalinen seulonta on mahdollista suorittamalla sikiön karyotyyppi. Tämä on aina tehtävä yhteisymmärryksessä vanhempien kanssa geneettisen neuvonnan lääkärin kuulemisen jälkeen. Tämä testi tarjotaan pareille, joilla on suuri riski näihin poikkeavuuksiin:

• joko riski on ennakoitavissa ennen raskauden alkamista, koska perheessä on ollut kromosomipoikkeamia;
• joko riski on arvaamaton, mutta synnytystä edeltävä kromosomiseulonta (tarjotaan kaikille raskaana oleville naisille) paljasti, että raskaus kuului riskiryhmään tai muuten havaittiin poikkeavuuksia ultraäänellä.

Sikiön karyotyypin toteuttaminen voidaan tehdä:

• tai ottamalla lapsivesi lapsivesipitoisuuden avulla 15 raskausviikosta alkaen;
• tai suorittamalla choriocentesis, jota kutsutaan myös trofoblastibiopsiaksi (istukan esiastekudoksen poistaminen) 13-15 raskausviikon aikana.