Kun ajattelemme Downin oireyhtymää, ensimmäinen sairaus, jonka ajattelemme, on trisomia 21tai Downin syndrooma. Niin paljon, että kun puhumme henkilöstä, jolla on Downin syndrooma, ajattelemme itse asiassa, että heillä on Downin oireyhtymä.
Trisomia määrittelee kuitenkin ennen kaikkea geneettisen poikkeaman, ja siksi se voi esiintyä eri muodoissa. Downin oireyhtymää on siis itse asiassa useita.
Mikä on Downin oireyhtymä?
Downin syndrooma on ennen kaikkea tarina kromosomit. Puhumme aneuploidiasta tai yksinkertaisesti kromosomaalisesta poikkeavuudesta. Normaalilla yksilöllä, joka ei kärsi Downin oireyhtymästä, kromosomit menevät pareittain. Ihmisellä on 23 kromosomiparia tai kaikkiaan 46 kromosomia. Puhumme trisomiasta, kun ainakin yhdellä pareilla ei ole kahta, mutta kolme kromosomia.
Tämä kromosomipoikkeama voi ilmetä kahden kumppanin geneettisen perinnön jakautumisen aikana sukusolujen (munasolujen ja siittiöiden) muodostumisen aikana, sitten hedelmöityksen aikana.
Downin oireyhtymä voi vaikuttaa mikä tahansa kromosomipariTunnetuin on se, joka koskee 21. kromosomiparia. Todellisuudessa trisomioita voi olla yhtä monta kuin kromosomiparia. Vain ihmisissä useimmat trisomiat päättyvät keskenmenoon, koska alkio ei ole elinkelpoinen. Tämä koskee erityisesti trisomiaa 16 ja trisomiaa 8.
Mitkä ovat yleisimmät Downin oireyhtymän tyypit?
- Trisomia 21 tai Downin oireyhtymä
Trisomia 21 on tällä hetkellä ensimmäinen diagnosoitu geneettisen henkisen vajaatoiminnan syy. Se on myös yleisin ja elinkelpoisin trisomia. Sitä havaitaan keskimäärin 27 raskaudessa 10:stä ja sen esiintymistiheys lisääntyy äidin iän myötä. Ranskassa syntyy noin 000 Downin oireyhtymää sairastavaa lasta vuodessa, kertoo Lejeune Institute, joka tarjoaa lääketieteellistä ja psykologista tukea asianosaisille.
Trisomiassa 21 kromosomi 21 on kolmena rinnakkaisena kahden sijasta. Mutta on olemassa "alaluokkia", jotka osoittavat trisomiaa 21:
- vapaa, täydellinen ja homogeeninen trisomia 21, joka edustaa noin 95 % trisomian 21 tapauksista: kolme kromosomia 21 ovat erotettu toisistaan, ja poikkeama havaittiin kaikissa tutkituissa soluissa (ainakin laboratoriossa analysoiduissa);
- mosaiikkitrisomia 21 : solut, joissa on 47 kromosomia (joista 3 kromosomia 21), esiintyvät rinnakkain solujen kanssa, joissa on 46 kromosomia, mukaan lukien 2 kromosomia 21. Näiden kahden soluluokan osuus vaihtelee yksilöittäin ja samalla yksilöllä henkilöstä toiseen. elimestä tai kudoksesta kudokseen;
- trisomia 21 translokaatiolla : genomin karyotyypissä on kolme kromosomia 21, mutta kaikki eivät ryhmitelty yhteen. Yksi kolmesta kromosomista 21 voi olla esimerkiksi kahden kromosomin 14 tai 12 kanssa…
Downin oireyhtymän tärkeimmät oireet
« Jokainen Downin syndroomaa sairastava henkilö on ennen kaikkea oma itsensä, ainutlaatuinen, jolla on täydellinen geneettinen perintö ja hänen alkuperäinen tapansa tukea tätä ylimääräistä geenimäärää. », Lejeune-instituutin tiedot. Vaikka Downin oireyhtymää sairastavan henkilön oireet vaihtelevat suuresti, on joitain yhteisiä fyysisiä ja henkisiä ominaisuuksia.
Kehitysvamma on vakio, vaikka se olisi enemmän tai vähemmän leimauttavaa yksilöltä toiselle. Myös tyypillisiä fyysisiä oireita on: pieni ja pyöreä pää, pieni ja leveä kaula, auki silmät, karsastus, epäselvä nenäjuuri, takkarat kädet ja lyhyet sormet… synnynnäisiä komplikaatioita voi joskus lisätä näihin oireisiin ja vaatia laajaa lääketieteellistä seurantaa: sydän-, silmä-, ruoansulatus-, ortopediset epämuodostumat…
Selviytyäksesi paremmin näistä komplikaatioista ja rajoittaaksesi fyysisiä ja henkisiä vammoja, monitieteinen hoito Downin syndroomaa sairastaville : geneetikot, psykomotoriset terapeutit, fysioterapeutit, puheterapeutit…
- Trisomia 13 tai Pataun oireyhtymä
Trisomia 13 johtuu kolmannen läsnäolosta kromosomit 13. Amerikkalainen geneetikko Klaus Patau kuvasi sen ensimmäisenä vuonna 1960. Sen ilmaantuvuuden arvioidaan olevan 1/8 ja 000/1 syntymää. Tällä geneettisellä poikkeavalla on valitettavasti vakavia seurauksia sairastuneelle sikiölle: vakavia aivo- ja sydämen epämuodostumia, silmien epämuodostumia, luuston ja ruoansulatusjärjestelmän epämuodostumia…. Suurin osa (noin 15-000 %) sairastuneista sikiöistä kuolee kohdussa. Ja vaikka hän selviytyisikin, Downin syndroomaa sairastavalla vauvalla on erittäin alhainen elinajanodote, muutamasta kuukaudesta muutamaan vuoteen riippuen epämuodostumista ja erityisesti mosaiikkistumisen yhteydessä (eri genotyyppejä esiintyy).
- Trisomia 18 tai Edwardsin oireyhtymä
Trisomia 18 osoittaa, kuten sen nimi viittaa, ylimääräisen 18 kromosomin olemassaoloa. Tämän geneettisen poikkeaman kuvasi ensimmäisen kerran vuonna 1960 englantilainen geneetikko John H. Edwards. Tämän trisomian esiintyvyys on arvioitu 1/6 - 000/1 syntymät. 18 prosentissa tapauksista trisomia 95 johtaa kuolema kohdussa, vakuuttaa Orphanet-sivusto, harvinaisten sairauksien portaali. Vakavien sydämen, neurologisten, ruoansulatuskanavan tai jopa munuaisten epämuodostumien vuoksi vastasyntyneet, joilla on trisomia 18, kuolevat yleensä ensimmäisen elinvuoden aikana. Mosaiikki- tai translokaatiotrisomialla 18 elinajanodote on suurempi, mutta ei ylitä aikuisuutta.
- Downin oireyhtymä, joka vaikuttaa sukupuolikromosomeihin
Koska trisomia määritellään ylimääräisen kromosomin läsnäolon perusteella karyotyypissä, kaikki kromosomit voivat olla mukana, myös sukupuolikromosomit. Lisäksi on olemassa trisomioita, jotka vaikuttavat X- tai XY-kromosomipariin. Näiden trisomioiden pääasiallinen seuraus on vaikuttaa sukupuolikromosomeihin liittyviin toimintoihin, erityisesti sukupuolihormonien tasoon ja lisääntymiselimiin.
Sukupuolikromosomitrisomiaa on kolmenlaisia:
- trisomia X tai kolmois-X-oireyhtymä, kun yksilöllä on kolme X-kromosomia. Lapsi, jolla on tämä trisomia, on nainen, eikä hänellä ole suuria terveysongelmia. Tämä geneettinen poikkeama on usein havaitaan aikuisiässä, perusteellisissa tutkimuksissa.
- Klinefelterin oireyhtymä tai XXY-trisomia : yksilöllä on kaksi X-kromosomia ja yksi Y-kromosomi. Yksilö on yleensä miespuolinen ja hedelmätön. Tämä trisomia aiheuttaa terveysongelmia, mutta ei suuria epämuodostumia.
- Jacobin oireyhtymä tai trisomia 47-XYY : kahden Y-kromosomin ja yhden X-kromosomin läsnäolo. Yksilö on miespuolinen. Tämä geneettinen poikkeama ei aiheuta ei tyypillisiä oireita major, se havaitaan usein aikuisiässä, toiseen tarkoitukseen suoritetun karyotyypin aikana.
Näitä X- ja Y-kromosomeja koskevia geneettisiä poikkeavuuksia diagnosoidaan vain harvoin. kohdussa.
Toisaalta kaikki muut trisomiat (trisomia 8, 13, 16, 18, 21, 22…), jos ne eivät luonnollisesti johda spontaaniin keskenmenoon, niitä epäillään yleensä ultraäänellä, kasvun hidastumisella, käyttämällä niskan läpikuultavuusmittausta, trofoblastibiopsiaa tai amniosenteesiä karyotyypin suorittamiseksi, jos epäillään trisomiaa. Jos vammauttava trisomia todetaan, lääkäritiimi ehdottaa lääketieteellistä raskauden keskeyttämistä.