Sisällys
Mikä on synnytyksen diagnoosi?
Kaikilla raskaana olevilla naisilla on pääsy synnytystä edeltävään seulontaan (kolme ultraääntä + toisen raskauskolmanneksen verikoe). Jos seulonta osoittaa, että vauvalla on epämuodostuman tai poikkeavuuden riski, tehdään lisätutkimuksia tekemällä synnytystä edeltävä diagnoosi. Sen avulla voidaan havaita tai sulkea pois sikiön epämuodostuman tai sairauden olemassaolo. Tuloksista riippuen ehdotetaan ennustetta, joka voi johtaa lääketieteelliseen raskauden keskeytykseen tai vauvan leikkaukseen syntyessään.
Kuka voi hyötyä synnytystä edeltävästä diagnoosista?
Kaikki naiset, joilla on riski synnyttää viallinen vauva.
Tässä tapauksessa heille tarjotaan ensin lääkärin konsultaatio geneettistä neuvontaa varten. Tässä haastattelussa kerromme tuleville vanhemmille diagnostisten tutkimusten riskejä ja epämuodostuman vaikutuksia vauvan elämään.
Prenataalinen diagnoosi: mitkä ovat riskit?
On olemassa erilaisia tekniikoita, mukaan lukien ei-invasiiviset menetelmät (ilman riskiä äidille ja sikiölle, kuten ultraääni) ja invasiiviset menetelmät (esimerkiksi amniocenteesi). Nämä voivat aiheuttaa supistuksia tai jopa infektioita, eivätkä siksi ole vähäpätöisiä. Ne tehdään yleensä vain, jos on voimakkaita varoitusmerkkejä sikiövauriosta.
Korvataanko synnytystä edeltävä diagnoosi?
DPN korvataan, kun se on lääkärin määräämä. Jos siis olet 25-vuotias ja haluat tehdä lapsivesitutkimuksen pelkän Downin syndroomaa sairastavan lapsen synnyttämisen pelosta, et voi hakea korvausta esimerkiksi lapsivesitutkimuksesta.
Fyysisten epämuodostumien synnytystä edeltävä diagnoosi
Ultraääni. Kolmen seulontaultraäänen lisäksi on olemassa ns. "referenssi" teräviä ultraääniä, joiden avulla voidaan etsiä morfologisia poikkeavuuksia: raajan, sydämen tai munuaisten epämuodostumia. 60 % lääketieteellisistä raskauden keskeytyksistä päätetään tämän tutkimuksen jälkeen.
Prenataalinen diagnoosi geneettisille poikkeavuuksille
Amniocenteesi. 15. ja 19. raskausviikon välisenä aikana suoritettava lapsivesitutkimus mahdollistaa sikiöveden keräämisen hienolla neulalla ultraäänivalvonnassa. Voimme siis etsiä kromosomipoikkeavuuksia, mutta myös perinnöllisiä sairauksia. Kyseessä on tekninen tarkastus ja riski raskauden vahingossa keskeytymisestä lähestyy yhtä prosenttia. Se on varattu naisille, jotka ovat yli 1-vuotiaita tai joiden raskauden katsotaan olevan vaarassa (esim. sukuhistoria, huolestuttava seulonta). Se on ylivoimaisesti yleisimmin käytetty diagnostiikkatekniikka: 38 % ranskalaisista naisista käyttää sitä.
Trofoblastin biopsia. Ohut putki työnnetään kohdunkaulan läpi paikkaan, jossa trofoblastin (tulevan istukan) korionivillit sijaitsevat. Tämä antaa pääsyn lapsen DNA:han mahdollisten kromosomipoikkeavuuksien tunnistamiseksi. Tämä testi tehdään 10.–11. raskausviikon välillä ja keskenmenon riski on 1–2 %.
Äidin verikoe. Tällä pyritään etsimään sikiösoluja, joita on pieniä määriä tulevan äidin verestä. Näiden solujen avulla voimme määrittää vauvan "karyotyypin" (geneettisen kartan) mahdollisen kromosomipoikkeavuuden havaitsemiseksi. Tämä vielä kokeellinen tekniikka voisi tulevaisuudessa korvata lapsivesitutkimuksen, koska se ei aiheuta vaaraa sikiölle.
Kordosenteesi. Tämä tarkoittaa veren ottamista napanuoran napalaskimosta. Kordosenteesin ansiosta diagnosoidaan useita sairauksia, erityisesti iho-, hemoglobiini-, vihurirokko- tai toksoplasmoosi. Tämä näyte otetaan 21. raskausviikosta alkaen. Sikiön menetyksen riski on kuitenkin olemassa, ja lääkärit suorittavat todennäköisemmin lapsivesitutkimuksen.