Hemokromatoosi (kutsutaan myös geneettiseksi hemokromatoosiksi tai perinnölliseksi hemokromatoosiksi) on geneettinen ja perinnöllinen sairaus, joka liiallinen raudan imeytyminen suolen ja sen kautta kertymä kehossa.

Hemokromatoosin syyt

Hemokromatoosi on geneettinen sairaus, joka liittyy a yhden tai useamman geenin mutaatio. Näitä mutaatioita havaitaan eri puolilla maailmaa ja jokainen vastaa enemmän tai vähemmän vakavaa taudin ilmentymää.

THEhemokromatoosi perinnöllinen HFE (kutsutaan myös tyypin I hemokromatoosiksi) on taudin yleisin muoto. Se liittyy kromosomissa 6 sijaitsevan HFE -geenin mutaatioon.

Taudin taajuus

Hemokromatoosi on yksi yleisimmistä geneettisistä sairauksista.

Noin yhdellä 1: sta ihmisestä on geneettinen vika, joka altistaa taudin puhkeamiselle¹. Mutta nyt on ymmärrettävä, että sairaudella voi olla vaihteleva voimakkuus, joten vaikeat hemokromatoosimuodot ovat edelleen harvinaisia.

Ihmiset, jotka kärsivät taudista

- miehet kärsivät useammin kuin naiset (3 miestä yhdelle naiselle).

Oireet ilmenevät useimmiten 40 vuotta mutta voi alkaa 5–30 -vuotiaana (nuorten hemokromatoosi).

Tauti havaitaan useammin tietyillä maailman alueilla, esimerkiksi Yhdysvalloissa tai Pohjois -Euroopassa. Sitä ei löydy Kaakkois -Aasian maista tai mustasta väestöstä.

Ranskassa jotkut alueet (Bretagne) kärsivät enemmän.