Sisällys
Mikä on nuhaalinen läpikuultavuus?
Nuchal läpikuultavuus, kuten nimestä voi päätellä, sijaitsee sikiön kaulassa. Se johtuu pienestä irtoamisesta ihon ja selkärangan välillä ja vastaa ns. kaiutonta vyöhykettä (eli joka ei palauta kaikua tutkimuksessa). Kaikilla sikiöillä on niskan läpikuultavuus ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana, mutta sitten niskan läpikuultavuus häviää. Keskity niskan läpikuultavuuteen.
Miksi mitata nuhaalista läpikuultavuutta?
Niskan läpikuultavuuden mittaaminen on ensimmäinen askel kromosomisairauksien seulonnassa ja erityisesti trisomia 21. Sitä käytetään myös lymfaattisen verenkierron ja tiettyjen sydänsairauksien havaitsemiseen. Kun mittaus paljastaa riskin, lääkärit pitävät sitä "kutsumerkkinä", laukaisevana lisätutkimukselle.
Milloin mittaus tehdään?
Niskan läpikuultavuusmittaus tulee tehdä raskauden ensimmäisen ultraäänitutkimuksen aikana, eli 11-14 raskausviikolla. Tutkimus on ehdottomasti tehtävä tässä vaiheessa, koska kolmen kuukauden kuluttua niskan läpikuultavuus katoaa.
Niskan läpikuultavuus: miten riskit lasketaan?
Jopa 3 mm paksu, niskan läpikuultavuus katsotaan normaaliksi. Edellä, riskit lasketaan äidin iän ja raskauden keston perusteella. Mitä vanhempi nainen, sitä suuremmat riskit. Toisaalta, mitä pidemmällä raskaus on mittaushetkellä, sitä enemmän riski pienenee: jos niska on 4 viikolla 14 mm, riskit ovat pienemmät kuin 4 mm 11 viikon kohdalla.
Nuchal läpikuultavuuden mittaus: onko se 100% luotettava?
Niskan läpikuultavuusmittauksella voidaan havaita yli 80 % trisomia 21 tapauksista, mutta 5 % liian paksuista kauloista osoittautuu vääriä positiivisia.
Tämä tutkimus vaatii erittäin tarkkoja mittaustekniikoita. Ultraäänitutkimuksessa tuloksen laatu voi heikentyä esimerkiksi sikiön huonon asennon vuoksi.
Niskan läpikuultavuuden mittaus: mitä seuraavaksi?
Tämän tutkimuksen päätteeksi kaikille raskaana oleville naisille tarjotaan verikoe, jota kutsutaan seerumin markkerien määritykseksi. Tämän analyysin tulokset yhdistettynä äidin ikään ja niskan läpikuultavuuden mittaukseen mahdollistavat trisomian 21 riskin arvioinnin. Jos tämä on korkea, lääkäri tarjoaa äidille useita vaihtoehtoja: joko TGNI, non-invasiivinen prenataali seulonta (verinäyte äidiltä) tai trofoblastibiopsia tai amniocenteesi, invasiivisempi…. Nämä kaksi viimeistä testiä antavat mahdollisuuden analysoida sikiön karyotyyppiä ja tietää tarkalleen, onko sillä kromosomisairaus. Keskenmenon riski on 0,1 % ensimmäisellä ja 0,5 % toisella. Muussa tapauksessa suositellaan sydän- ja morfologisia ultraäänitutkimuksia.