Trisomialle 18 on ominaista ylimääräinen 18 -kromosomi, joka on kehon tietyissä soluissa tai kussakin näistä soluista. Taudista tunnetaan kaksi muotoa ja Downin oireyhtymän vakavuus riippuu siitä.

Trisomia 18, jota kutsutaan myös nimellä "Edwardsin oireyhtymä", on sairaus, joka johtuu kromosomipoikkeavuuksista. Sen määrittelevät kehon eri osien poikkeavuudet.

Trisomia 18 -potilailla on yleensä kasvuhäiriöitä ennen syntymää (kohdunsisäinen kasvun hidastuminen). sekä epätavallisen pieni paino. Myös muut merkit voivat liittyä sairauteen: sydänkohtaukset, muiden elinten puutteet jne.

Trisomia 18 sisältää myös muita ominaisuuksia: lapsen kallon epänormaalin muodon, pienen leuan ja kapean suun tai jopa sisäänrakennetut ranteet ja päällekkäiset sormet.

Nämä erilaiset hyökkäykset voivat olla elintärkeitä lapselle. Useimmissa tapauksissa lapsi, jolla on trisomia 18, kuolee ennen syntymää tai ennen ensimmäistä kuukautta.

Yksilöillä, jotka selviävät ensimmäisen kuukauden jälkeen, on yleensä huomattava kehitysvamma.

Downin oireyhtymän riski liittyy raskauteen kaikenikäisillä naisilla. Lisäksi tämä riski kasvaa myöhäisen raskauden yhteydessä.

Kaksi erityistä sairauden muotoa on kuvattu:

• la täysi muoto : joka koskee lähes 94% Downin oireyhtymästä kärsivistä vauvoista. Tälle lomakkeelle on tunnusomaista kromosomin 18 kolminkertainen kopio (kahden sijasta) jokaisessa kehon solussa. Useimmat tämän muodon vauvat kuolevat ennen raskauden päättymistä.
• la mosaiikin muoto, joka vaikuttaa lähes 5 prosenttiin trisomian 18 vauvoista. Tässä yhteydessä kromosomin 18 kolminkertainen kopio näkyy vain osittain kehossa (vain tietyissä soluissa). Tämä muoto on vähemmän vakava kuin koko lomake.

Taudin vakavuus riippuu siksi trisomian 18 tyypistä sekä solujen lukumäärästä, jotka sisältävät kopion kromosomista 18, sen.

Suurin osa Trisomy 18 -tapauksista johtuu kromosomin 18 kolminkertaisen kopion läsnäolosta kehon jokaisessa solussa (kahden kopion sijaan).

Vain 5%: lla Trisomy 18 -potilaista on yksi liikaa, vain tietyissä soluissa. Tämä vähemmistö potilaista on huomattavasti vähemmän altis kuolemaan ennen syntymää tai ennen lapsen ensimmäistä kuukautta.

Harvemmin kromosomin 18 pitkä varsi voi kiinnittyä (siirtyä) toiseen kromosomiin solujen lisääntymisen tai alkion kehityksen aikana. Tämä johtaa kromosomin 18 kaksoiskopion läsnäoloon yhdessä toisen kromosomin 18 läsnäolon kanssa ja siten 3 kromosomiin 18. Potilailla, joilla on tämä erityinen trisomian 18 muoto, esiintyy osittaisia ​​oireita.

Trisomia 18: n riski koskee jokaista raskautta. Lisäksi tämä riski kasvaa raskaana olevan naisen iän kasvaessa.

Suurimmassa osassa Trisomy 18 -tapauksia siihen liittyy lapsen kuolema ennen syntymää tai ensimmäisen kuukauden aikana. Jos lapsi selviää, seurauksia voi näkyä: kehityksen viivästyminen tietyissä raajoissa ja / tai elimissä, kehitysvamma jne.

Kliiniset merkit ja yleiset oireet voivat muistuttaa Trisomy 18:

• pää keskimääräistä pienempi
• ontot posket ja kapea suu
• pitkät sormet, jotka ovat päällekkäin
• suuret korvat erittäin matalalla
• epämuodostumia huulten halkeamassa

Muut sairauden piirteet voivat näkyä:

• munuaisten ja sydämen vaurioita
• ruokinnan kieltäminen, mikä johtaa puutteisiin lapsen kehityksessä
• hengitysvaikeuksia
• tyrä läsnäolo vatsassa
• poikkeavuuksia luustossa ja erityisesti selkärangassa
• merkittäviä oppimisvaikeuksia.

Trisomia 18: n kehittymisen riskitekijä on genetiikka.

Itse asiassa kromosomin 18 kolminkertaisen kopion läsnäolo vain tietyissä soluissa tai jopa jokaisessa organismin solussa voi johtaa tällaisen patologian kehittymiseen.

Trisomia 18 -hoitoa ei tällä hetkellä tunneta. Tämän taudin hoito on tehokasta monialaisella terveystiimillä.

Hoitoja voidaan kuitenkin määrätä, ja tämä sydänkohtausten, infektioiden tai syömishäiriöiden yhteydessä.

La fysioterapia voidaan hoitaa myös Trisomy 18 -taudissa, varsinkin jos lihas- ja luujärjestelmään vaikuttaa.