Mikä on Turnerin oireyhtymä?

Le Turnerin oireyhtymä (joskus kutsutaan sukupuolielinten dysgeneesi) on geneettinen sairaus joka koskee vain naisia. Poikkeavuus koskee yhtä X -kromosomista (sukupuolikromosomeista). Turnerin oireyhtymä vaikuttaa suunnilleen 1 2-naisilla ja diagnosoidaan usein useita vuosia syntymän jälkeen, murrosiässä. Tärkeimmät oireet ovat lyhytkasvuisuus ja munasarjojen epänormaali toiminta. Turnerin oireyhtymä on nimetty sen vuonna 1938 löytäneen amerikkalaisen lääkärin Henri Turnerin mukaan.

Miehillä on 46 kromosomia, joista kaksi on niin sanottuja sukupuolikromosomeja, joita kutsutaan XY: ksi. Miehen geneettinen kaava on 46 XY. Naisilla on myös 46 kromosomia, mukaan lukien kaksi sukupuolikromosomia 46 XX. Naisen geneettinen kaava on siis 46 XX. Turnerin oireyhtymää sairastavilla naisilla geneettinen yhdistelmä sisältää yhden X -kromosomin, joten Turnerin oireyhtymää sairastavan naisen geneettinen kaava on 45 X0. Joko näistä naisista puuttuu X -kromosomi tai X -kromosomi on olemassa, mutta hänellä on poikkeavuus, jota kutsutaan deleetioksi. Siksi on aina kromosomipuute.

Jätä vastaus