Sisällys
Yksi taudin tyypillisistä oireista on kuparin patologinen kertyminen eri elinten alueelle, kudosvauriot, erityisesti maksa, hermoston ongelmat, muutokset silmän iiriksessä.
Mikä on Wilson-Konovalovin tauti
Termi Wilson-Konovalovin tauti on perinnöllinen patologia. Se tapahtuu, kun vanhemmat välittävät viallisen geenin (ATP7B) lapselleen. Sairaus viittaa autosomaalisiin resessiivisiin patologioihin, eli se tapahtuu, jos jokainen vanhemmista kantaa samanlaista geeniä soluissaan ja lapsi perii molemmat geenit kerralla – äidiltä ja isältä.
Tämä viallinen geeni antaa ohjeita sellaisen proteiinin synteesiin, joka säätelee kuparin vaihtoa ja kuljetusta kehossa. Vikallaan kupari kerääntyy maksaan, keskittyy hermosolmuihin ja kerääntyy silmän iirikseen. Patologia ei ole yleinen, sitä on joskus erittäin vaikea tunnistaa, varsinkin jos perheessä ei ole tällaisia potilaita.
Wilson-Konovalovin taudin syyt aikuisilla
Avainprosessi tässä patologiassa on viallisen geenin periytyminen vanhemmilta. Se sijaitsee 13. kromosomissa ja säätelee kuparin aineenvaihduntaa.
Aikuisen elimistö sisältää keskimäärin noin 50-70 mg kuparia ja se tarvitsee vain 2 mg alkuainetta vuorokaudessa, joka tulee ruoasta.
Suurin osa mikroelementistä (95 %) siirtyy läheisessä yhteydessä plasmaproteiinin, seruloplasmiinin, kanssa. Maksa muodostaa sitä jatkuvasti, ja vain noin 5 % kuparista kulkeutuu albumiinin mukana.
Kuparia tarvitaan osallistumaan aineenvaihduntaprosesseihin, mukaan lukien oksidatiiviset. Jos Wilsonin tauti kehittyy, sen erittyminen häiriintyy, pitoisuus plasmassa kasvaa, sieltä se leviää kudoksiin. Kuparin pääasiallinen kerääntyminen tapahtuu aivoissa, iiriksen alueella, maksan sisällä ja myös munuaisissa. Ylimääräisellä mikroelementillä on myrkyllinen vaikutus.
Wilson-Konovalovin taudin oireet aikuisilla
Mahdolliset ilmenemismuodot ovat hyvin erilaisia. Useimmiten maksa kärsii (noin 40-50% tapauksista), ja muissa tapauksissa voidaan havaita neurologisia vaurioita ja mielenterveysongelmia. Hermoston ja näön vaurioituessa ilmaantuu tyypillinen oire - Kaiser-Fleischer-renkaan ilmentymä (se johtuu kuparin laskeutumisesta iirikseen erityisellä ruskealla värjäytymisellä).
Taudin vatsamuodossa oireet ilmaantuvat yleensä lähempänä 40 vuoden ikää. Keskeisiä piirteitä ovat:
- maksakirroosi;
- krooninen tai fulminantti (fulminantti) hepatiitti.
Lapsuudessa sairauden jäykkä-arytmohyperkineettinen variantti esiintyy useammin. Se alkaa lihasten jäykkyydestä (tiivistymisestä, huonosta myötävaikutuksesta), ilmehäiriöistä, puhehäiriöistä, hienomotorisia taitoja vaativien liikkeiden suorittamisongelmista ja älykkyyden heikkenemisestä. Sairaus etenee asteittain pahenemis- ja remissiojaksoineen.
Ravistelevan Wilsonin taudin muunnelma esiintyy yleensä 10–30–35-vuotiaina. Saattaa olla ilmenemismuotoja, kuten vapina, liikkeiden hidastuminen, puheen hidastuminen, epileptiset kohtaukset, mielenterveysongelmia.
Sairauden harvinaisin muoto on ekstrapyramidaali-kortikaaliset häiriöt. Se on samanlainen kuin kaikki muodot, lisäksi tulee kouristuksia, vakavia älyllisiä ongelmia, liikehäiriöitä.
Wilson-Konovalovin taudin hoito aikuisilla
Varhainen diagnoosi on tehokkaan hoidon kannalta välttämätöntä. Tämä ei ole aina helppoa, etenkään tilanteissa, joissa ei ole tyypillisiä oireita ja iirisvaurioita, joissa esiintyy rengasta. Useimmiten potilaat tulevat neurologille, gastroenterologille tai silmälääkäri havaitsee ongelman.
Diagnostiikka
Jos puhumme silmäoireiden ilmenemisestä, lääkäri tutkii ensin silmien tilan rakolampulla varmistaakseen Kaiser-Fleischer-renkaan olemassaolon.
Veren ja virtsan biokemiallisten testien nimittäminen näytetään, mikä osoittaa lisääntyneen kuparipitoisuuden virtsassa ja pienentyneen seruloplasmiinin pitoisuuden veriplasmassa.
CT tai MRI osoittaa atrofisia prosesseja aivoissa ja pikkuaivoissa, vaurioita tyviytimissä.
Lisäksi käydään geneetikon konsultaatiota ja useita geenitestejä, jotka tunnistavat vialliset geenit.
Nykyaikaiset hoidot
Tämän taudin pääasiallinen hoitomenetelmä on tiolilääkkeiden, erityisesti unitiolin tai D-penisillamiinin, kupreniilin, nimittäminen. Lääkkeitä otetaan pitkään, lääkäri valitsee optimaalisimman annoksen, joka välttää sivuvaikutukset.
Lisäksi lääkäri voi käyttää neuroleptien ryhmän lääkkeitä, joilla on lihasjäykkyyttä – levodopaa tai karbidopaa.
Vaikeissa tapauksissa maksansiirto ja immunosuppressiohoito ovat aiheellisia. On mahdollista käyttää biohemoperfuusiota pernan ja maksan elävien soluelementtien isolaatin kanssa.
Lisäksi on välttämätöntä noudattaa ruokavaliota lukuun ottamatta ruokia, jotka sisältävät runsaasti kuparia.
Wilson-Konovalovin taudin ehkäisy aikuisilla kotona
"Patologian ehkäisyyn", hän sanoo. neurologi Valentina Kuzmina, – on noudatettava ruokavaliota nro 5 ja myös rajoitettava kuparin saanti 1 grammaan päivässä – poissulje pähkinät, kuivatut hedelmät, suklaa, ravut, keksit, täysjyvä. On myös suositeltavaa ottaa B6-vitamiiniryhmän lääkkeitä, unitiolia, trientiiniä.
Suosittuja kysymyksiä ja vastauksia
Keskustelimme Wilson-Konovalovin taudin ongelmista, sen komplikaatioista ja mahdollisuudesta itsehoitoon neurologi Valentina Kuzmina.
● maksavaurio, varsinkin jos kehittyy maksakirroosi;
● mielisairaus – merkittävä kehitysvammaisuus, psykoosi;
● neurologiset sairaudet – koordinaatiohäiriöt, joissa esiintyy myös raajojen vapinaa, kävelyhäiriöitä, lisääntynyttä syljeneritystä.