Wilsonin tauti on perinnöllinen geneettinen sairaus, joka estää kuparin poistumisen kehosta. Kuparin kertyminen maksaan ja aivoihin aiheuttaa maksa- tai neurologisia ongelmia. Wilsonin taudin esiintyvyys on hyvin alhainen, noin yksi 1: stä ihmisestä. (30) Tähän sairauteen on olemassa tehokas hoito, mutta sen varhainen diagnosointi on ongelmallista, koska se pysyy hiljaa pitkään.

Kuparin kertyminen alkaa syntymästä, mutta ensimmäiset Wilsonin taudin oireet ilmaantuvat usein vasta teini-iässä tai aikuisuudessa. Ne voivat olla hyvin erilaisia, koska kuparin kertyminen vaikuttaa useisiin elimiin: sydän, munuaiset, silmät, veri ... Ensimmäiset merkit ovat maksan tai neurologisia kolmessa neljäsosassa tapauksista (40% ja 35%), mutta ne voivat myös psykiatrinen, munuaisten, hematologinen ja endokrinologinen. Erityisesti maksa ja aivot kärsivät, koska ne sisältävät jo luonnollisesti eniten kuparia. (2)

• Maksahäiriöt: keltaisuus, kirroosi, maksan vajaatoiminta…
• Neurologiset häiriöt: masennus, käyttäytymishäiriöt, oppimisvaikeudet, ilmaisun vaikeudet, vapina, kouristukset ja supistukset (dystonia)…

Iiristä ympäröivä Keyser-Fleisher-rengas on ominaista kuparin kertymiselle silmään. Näiden akuuttien oireiden lisäksi Wilsonin tauti voi ilmetä epätavallisilla oireilla, kuten yleisellä väsymyksellä, vatsakivulla, oksentamisella ja laihtumisella, anemialla ja nivelkivulla.

Wilsonin taudin alkuvaiheessa kromosomissa 7 sijaitsevassa ATP13B -geenissä on mutaatio, joka liittyy kuparin aineenvaihduntaan. Se ohjaa ATPaasi 2 -proteiinin tuotantoa, jolla on rooli kuparin kuljettamisessa maksasta muihin kehon osiin. Kupari on välttämätön rakennuspalikka monille solutoiminnoille, mutta kuparin ylittävyydestä tulee myrkyllistä ja vahingoittaa kudoksia ja elimiä.

Wilsonin taudin tartunta on autosomaalisesti resessiivinen. Siksi on tarpeen saada kaksi kopiota mutatoidusta geenistä (isältä ja äidiltä) sairauden kehittymiseksi. Tämä tarkoittaa sitä, että miehet ja naiset ovat yhtä alttiita ja että kahdella vanhemmalla, joilla on mutatoitu geeni, mutta jotka eivät ole sairaita, on riski sairastua neljässä kussakin syntymässä.

On tehokas hoito taudin etenemisen pysäyttämiseksi ja sen oireiden vähentämiseksi tai jopa poistamiseksi. On myös välttämätöntä, että se aloitetaan varhaisessa vaiheessa, mutta usein kestää useita kuukausia oireiden alkamisen jälkeen tämän hiljaisen sairauden diagnosoimiseksi, joka on vähän tunnettu ja jonka oireet viittaavat moniin muihin tiloihin (hepatiitti, johon liittyy maksavaurio ja masennus psykiatriseen osallistumiseen) .

"Kelatoiva" hoito mahdollistaa kuparin houkuttelemisen ja poistamisen virtsasta, mikä rajoittaa sen kertymistä elimiin. Se perustuu suun kautta otettaviin lääkkeisiin D-penisillamiiniin tai trientiiniin. Ne ovat tehokkaita, mutta voivat aiheuttaa vakavia sivuvaikutuksia (munuaisvaurioita, allergisia reaktioita jne.). Kun nämä sivuvaikutukset ovat liian tärkeitä, turvaudumme sinkin antamiseen, mikä rajoittaa kuparin imeytymistä suolistossa.

Maksansiirto voi olla tarpeen, kun maksa on liian vaurioitunut, mikä koskee 5% Wilsonin tautia sairastavista (1).

Vaurioituneen henkilön sisaruksille tarjotaan geneettinen seulontatesti. Siitä syntyy tehokas ennaltaehkäisevä hoito, jos ATP7B -geenissä havaitaan geneettinen poikkeavuus.