Kuun lapset kärsivät erittäin harvinaisesta perinnöllisestä sairaudesta, joka tunnetaan nimellä xeroderma pidementosum (XP), ja he ovat yliherkkiä ultraviolettisäteilylle, mikä estää heitä altistumasta auringolle. Täydellisen suojan puuttuessa he kärsivät ihosyövästä ja silmävaurioista, joihin joskus liittyy neurologisia häiriöitä. Hallinto on edistynyt huomattavasti, mutta ennuste on edelleen huono ja taudin kanssa on edelleen vaikea elää päivittäin.

Määritelmä

Xeroderma pigmentosum (XP) on harvinainen perinnöllinen geneettinen sairaus, jolle on ominaista äärimmäinen herkkyys auringonvalossa ja joissakin keinotekoisissa valonlähteissä esiintyvälle ultraviolettisäteilylle (UV).

Sairastuneet lapset kehittävät iho- ja silmävaurioita vähemmän auringossa, ja ihosyöpä voi esiintyä hyvin pienillä lapsilla. Joihinkin sairauden muotoihin liittyy neurologisia häiriöitä.

Ilman täyttä aurinkosuojaa elinajanodote on alle 20 vuotta. Nuoria potilaita pakotetaan menemään ulos vain yöllä, jotta ne eivät altistu auringolle, ja niitä kutsutaan joskus "kuun lapsiksi".

Syyt

UV -säteily (UVA ja UVB) ovat näkymättömiä lyhyen aallonpituuden säteilyjä, jotka ovat erittäin tunkeutuvia.

Ihmisillä kohtuullinen altistuminen auringon säteileville UV-säteille mahdollistaa D-vitamiinin synteesin. Toisaalta ylivalotukset ovat haitallisia, koska ne aiheuttavat lyhytaikaisia ​​ihon ja silmien palovammoja ja pitkällä aikavälillä ennenaikaisen ihon ikääntyminen sekä ihosyöpä.

Tämä vahinko johtuu vapaiden radikaalien, erittäin reaktiivisten molekyylien, jotka muuttavat solujen DNA: ta, tuotannosta. Yleensä solujen DNA -korjausjärjestelmä korjaa suurimman osan DNA -vaurioista. Niiden kerääntyminen, joka johtaa solujen muuttumiseen syöpäsoluiksi, viivästyy.

Kuun lapsissa DNA: n korjausjärjestelmä ei kuitenkaan ole tehokas, koska perinnölliset mutaatiot muuttavat sitä ohjaavia geenejä.

Tarkemmin sanottuna oli mahdollista tunnistaa mutaatioita, jotka vaikuttavat kahdeksaan eri geeniin, jotka kykenevät aiheuttamaan seitsemän tyyppistä ns. . , joka vastaa taudin heikennettyä muotoa ja myöhemmin ilmenneitä.

Jotta tauti ilmenisi, on välttämätöntä periä kopio mutaatusta geenistä äidiltään ja toinen isältä (siirto "autosomaalisesti resessiivisessä" tilassa). Vanhemmat ovat siis terveitä kantajia, joista jokaisella on yksi kopio mutatoidusta geenistä.

diagnostinen

Diagnoosi voidaan tehdä varhaislapsuudessa, noin 1-2 vuoden iässä, ensimmäisten iho- ja silmäoireiden ilmaantuessa.

Tämän vahvistamiseksi tehdään biopsia, joka ottaa solut, joita kutsutaan fibroblasteiksi dermissä. Solutestit voivat mitata DNA: n korjausnopeuden.

Ihmiset, joita asia koskee

Euroopassa ja Yhdysvalloissa 1-4 miljoonalla ihmisellä on XP. Japanissa, Maghreb -maissa ja Lähi -idässä yksi 1 000 lapsesta on sairauden uhri.

Lokakuussa 2017 Les Enfants de la lune -yhdistys havaitsi 91 tapausta Ranskassa.. 

Tauti aiheuttaa iho- ja silmävaurioita, jotka rappeutuvat varhain, ja niiden esiintymistiheys on noin 4000 kertaa suurempi kuin väestössä.

Ihovaurioita

• Punoitus (punoitus): UV -herkkyys aiheuttaa vakavan ”auringonpolttaman” vähäisen altistumisen jälkeen ensimmäisten elinkuukausien aikana. Nämä palovammat paranevat huonosti ja kestävät useita viikkoja.
• Hyperpigmentaatio: "Pisamia" ilmestyy kasvoille ja paljastuneet kehon osat peittyvät lopulta epäsäännöllisillä ruskeilla täplillä.
• Ihon syövät: Ensin ilmestyvät syöpää edeltävät vauriot (aurinkokeratoosit), joissa on pieniä punaisia ​​ja karkeita pisteitä. Syöpä kehittyy yleensä ennen 10 vuoden ikää ja voi ilmaantua jo 2 vuoden iässä. Nämä voivat olla paikallisia karsinoomia tai melanoomia, jotka ovat vakavampia leviämisalttiutensa vuoksi (etäpesäkkeet).

Silmävaurio

Jotkut vauvat kärsivät valonarkuudesta eivätkä siedä valoa kovin hyvin. Sarveiskalvon ja sidekalvon poikkeavuudet (sidekalvotulehdus) kehittyvät 4 -vuotiaana ja silmäsyöpä voi ilmaantua.

Neurologiset häiriöt

Neurologisia häiriöitä tai psykomotorisia kehityshäiriöitä (kuurous, motoriset koordinaatio -ongelmat jne.) Voi esiintyä tietyissä sairauden muodoissa (noin 20%: lla potilaista). Niitä ei ole XPC -muodossa, joka on yleisin Ranskassa.

Jos parantavaa hoitoa ei ole, hoito perustuu iho- ja silmävaurioiden ehkäisyyn, havaitsemiseen ja hoitoon. Ihotautilääkäri ja silmälääkäri tarvitsevat erittäin säännöllistä seurantaa (useita kertoja vuodessa). Kaikki neurologiset ja kuulo -ongelmat on myös tutkittava.

Kaiken UV -altistumisen estäminen

UV -säteilyn välttämisen tarve kääntää perheen elämän ylösalaisin. Retkiä vähennetään ja aktiviteetteja harjoitellaan yöllä. Kuun lapset ovat nyt tervetulleita kouluun, mutta organisaation perustaminen on usein vaikeaa.

Suojatoimenpiteet ovat edelleen erittäin rajoittavia ja kalliita:

• toistuvat erittäin suojaavat aurinkovoiteet,
• yllään suojavarusteet: hattu, naamio tai UV -lasit, käsineet ja erikoisvaatetus,
• säännöllisesti vierailtujen paikkojen varusteet (koti, koulu, auto jne.), joissa on UV-suojatut ikkunat ja valot (varo neonvaloja!). 

Ihon kasvainten hoito

Kasvainten kirurginen poisto paikallispuudutuksessa on yleensä edullista. Joskus potilaalta itseltään otettu ihonsiirto suoritetaan parantumisen edistämiseksi.

Muut klassiset syöpähoidot (kemoterapia ja sädehoito) ovat vaihtoehtoja, kun kasvainta on vaikea käyttää.

Muut terapeuttiset keinot

• Oraaliset retinoidit voivat auttaa estämään ihokasvaimia, mutta ne ovat usein huonosti siedettyjä.
• Syöpää edeltäviä vaurioita hoidetaan levittämällä 5-fluorourasiiliin (syöpälääkemolekyyli) perustuvaa voidetta tai kylmähoitoa (kylmäpoltto).
• D -vitamiinilisä on tarpeen kompensoimaan puutteet, jotka johtuvat puutteellisesta auringosta.

Psykologinen hoito

Sosiaalisen syrjäytymisen tunne, vanhempien liiallinen suojaus ja ihovaurioiden ja leikkausten esteettiset vaikutukset eivät ole helppoja elää. Lisäksi elintärkeä ennuste on edelleen epävarma, vaikka se näyttäisikin paljon paremmalta sen jälkeen, kun äskettäin otettiin käyttöön uudet protokollat ​​täydellistä UV -suojaa varten. Psykologinen hoito voi auttaa potilasta ja hänen perhettään selviytymään sairaudesta.

Haku

Mukana olevien geenien löytäminen on avannut uusia mahdollisuuksia hoitoon. Geeniterapia ja paikalliset hoidot DNA: n korjaamiseksi voivat olla ratkaisuja tulevaisuuteen.

Perheissä, joissa kuun lapsia on syntynyt, geneettistä neuvontaa suositellaan. Siinä keskustellaan vastasyntymiseen liittyvistä riskeistä.

Synnytystä edeltävä diagnoosi on mahdollinen, jos asiaan liittyvät mutaatiot on tunnistettu. Jos pariskunta niin haluaa, raskauden keskeyttäminen on mahdollista.