Achondroplasia on itse asiassa erityinen chondrodyplasia, joko raajojen kaventuminen ja / tai pidentyminen. Tälle taudille on ominaista:

- risomelia: joka vaikuttaa raajojen juuriin, joko reiteen tai käsivarsiin;

-hyperlordosis: selän kaarevuuden korostaminen;

- brachydactyly: epänormaalin pieni koko sormien ja / tai varpaiden falangeista;

- makrokefaalia: kallon kehän epänormaalin suuri koko;

- hypoplasia: kudoksen ja / tai elimen viivästynyt kasvu.

Etnologisesti achondroplasia tarkoittaa "ilman ruston muodostumista". Tämä rusto on kova mutta joustava kudos, joka muodostaa osan luurankoa. Tässä patologiassa ei kuitenkaan ole kyse ruston tason huonosta muodostumisesta, vaan luutumisen (luiden muodostumisen) ongelmasta. Tämä koskee enemmän pitkiä luita, kuten käsiä ja jalkoja.

Achondroplasiasta kärsivät koehenkilöt todistavat pienestä kasvusta. Achondroplasiaa sairastavan miehen keskimääräinen korkeus on 1,31 m ja sairaan naisen 1,24 m.

Taudin erityispiirteet johtavat rungon suureen kokoon, mutta käsien ja jalkojen epänormaalin pieneen kokoon. Päinvastoin, makrokefalia liittyy yleensä, mikä määritellään kallon kehän, erityisesti otsan, laajentumisella. Näiden potilaiden sormet ovat yleensä pieniä, ja niissä on näkyvä ero keskisormessa, mikä johtaa kolmikärkisen käden muotoon.

Akondroplasiaan voi liittyä tiettyjä terveysongelmia. Tämä koskee erityisesti hengityselinten poikkeavuuksia ja hengitystä, jonka nähdään hidastuvan apnea -ajanjaksojen aikana. Lisäksi lihavuus ja korvatulehdukset liittyvät usein tautiin. Myös posturaaliset ongelmat ovat näkyvissä (hyperlordosis).

Mahdollisia komplikaatioita voi syntyä, kuten selkärangan ahtauma tai selkäydinkanavan kaventuminen. Tämä johtaa selkäytimen puristumiseen. Nämä komplikaatiot ovat yleensä merkkejä kipuista, heikkoudesta jaloissa ja pistelystä.

Harvemmin hydrokefaluksen (vakavan neurologisen poikkeavuuden) esiintyminen on mahdollista. (2)

Se on harvinainen sairaus, jonka esiintyvyys (tapausten määrä tietyssä populaatiossa tiettynä ajankohtana) on yksi 1 synnytyksestä. (15)

Achondroplasian kliiniset oireet ilmenevät syntyessään:

- epätavallisen pienet raajat, joissa on risomelia (raajojen vauriot);

- epätavallisen suuri runko;

- epätavallisen suuri kallon kehä: makrokefalia;

- hypoplasia: kudoksen ja / tai elimen viivästynyt kasvu.

Motoristen taitojen viivästyminen on myös merkittävä patologian kannalta.

Muita seurauksia voi liittyä, kuten uniapnea, toistuvat korvatulehdukset, kuulo -ongelmat, hampaiden päällekkäisyydet, rintakehän kyproosi (selkärangan epämuodostuma).

Taudin vakavimmissa tapauksissa selkäydinpuristus voi liittyä siihen, mikä aiheuttaa apneaa, kehityksen viivästymistä ja pyramidaalisia merkkejä (kaikki motoristen taitojen häiriöt). Lisäksi hydrokefalia on myös todennäköinen, mikä johtaa neurologisiin vajeisiin ja sydän- ja verisuonitauteihin.

Sairastuneilla on miesten keskimääräinen korkeus 1,31 m ja naisilla 1,24 m.

Lisäksi näillä potilailla on laajalti lihavuus. (1)

Achondroplasian alkuperä on geneettinen.

Itse asiassa tämän taudin kehittyminen johtuu FGFR3 -geenin mutaatioista. Tämä geeni mahdollistaa proteiinin muodostumisen, joka osallistuu luu- ja aivokudoksen kehitykseen ja säätelyyn.

Tässä geenissä on kaksi spesifistä mutaatiota. Tutkijoiden mukaan kyseiset mutaatiot aiheuttavat liikaa proteiinin aktivoitumista, häiritsevät luuston kehitystä ja johtavat luun epämuodostumiin. (2)

Tauti tarttuu autosomaalisesti hallitsevalla prosessilla. Tai että vain yksi kahdesta kiinnostavan mutaation geenin kopiosta riittää aiheeseen liittyvän sairaan fenotyypin kehittämiseksi. Potilaat, joilla on achondroplasia, perivät kopion mutatoituneesta FGFR3 -geenistä toiselta kahdelta sairaalta vanhemmalta.

Tällä tartuntatavalla on siten 50% riski siirtää tauti jälkeläisille. (1)

Yksilöt, jotka perivät kiinnostavan geenin molemmat mutatoidut kopiot, kehittävät taudin vakavan muodon, joka johtaa vakavaan raajan ja luun kaventumiseen. Nämä potilaat syntyvät yleensä ennenaikaisesti ja kuolevat pian syntymän jälkeen hengitysvajeeseen. (2)

Taudin riskitekijät ovat geneettisiä.

Itse asiassa tauti tarttuu autosomaalisen hallitsevan siirron kautta, joka liittyy FGFR3 -geeniin.

Tämä siirtoperiaate heijastaa sitä, että mutatoidun geenin yhden kopion ainutlaatuinen läsnäolo riittää taudin kehittymiseen.

Tässä mielessä henkilöllä, jonka toinen vanhemmista kärsii tästä patologiasta, on 50% riski periä mutatoitunut geeni ja siten myös kehittää tauti.

Taudin diagnoosi on ensinnäkin erilainen. Kun otetaan huomioon siihen liittyvät erilaiset fyysiset ominaisuudet: risomelia, hyperlordoosi, brachydactyly, makrokefalia, hypoplasia jne., Lääkäri voi olettaa potilaan sairauden.

Tähän ensimmäiseen diagnoosiin liittyen geneettiset testit mahdollistavat mutaation FGFR3 -geenin mahdollisen läsnäolon korostamisen.

Taudin hoito alkaa ennaltaehkäisyllä. Tämä auttaa estämään komplikaatioiden kehittymistä, jotka voivat olla kohtalokkaita potilaille, joilla on achondroplasia.

Hydrokefalialeikkaus on usein tarpeen vastasyntyneille. Lisäksi muita kirurgisia toimenpiteitä voidaan tehdä raajojen pidentämiseksi.

Korva-, korvatulehdukset, kuulo -ongelmat jne. Hoidetaan riittävillä lääkkeillä.

Puheterapiakurssien määrääminen voi olla hyödyllistä tietyille sairaille henkilöille.

Adenotonsillektomia (risat ja adenoidit poistetaan) voidaan suorittaa uniapnean hoidossa.

Näiden hoitojen ja leikkausten lisäksi ravitsemuksen seurantaa ja ruokavaliota suositellaan yleensä sairaille lapsille.

Sairaiden elinajanodote on hieman väestön odotettua elinaikaa lyhyempi. Lisäksi komplikaatioiden, erityisesti sydän- ja verisuonitautien, kehittymisellä voi olla kielteisiä vaikutuksia potilaiden elintärkeään ennusteeseen. (1)