Kaikki lapsivesitutkimuksesta

Mikä on amniocenteesi?

Amniocenteesia määrätään useimmiten tapauksissa, joissa sikiöllä on suuri riski saada kromosomipoikkeavuuksia tai se voi olla perinnöllisen taudin kantaja. Se voi myös rauhoittaa vauvan terveyttä. Se on synnytystä edeltävä tutkimus, joka voi olla ahdistava tuleville vanhemmille… Lapsivesitutkimukseen voidaan viitata eri tilanteissa.

Jos on olemassa merkittävä riski, että lapsella on kromosomipoikkeavuus, lähinnä trisomia 13, 18 tai 21. Aiemmin lapsivesitutkimukset tehtiin systemaattisesti yli 38-vuotiaille raskaana oleville naisille. Mutta 70 % Downin syndroomaa sairastavista lapsista syntyy alle 21-vuotiaille äideille. Nyt riskiarviointi suoritetaan tulevan äidin iästä riippumatta. Tietyn kynnyksen ylittävälle lapselle määrätään, jos äiti niin haluaa.

Voimmeko kieltäytyä lapsivesitutkimuksesta?

Lapsivesitutkimuksesta voi tietysti kieltäytyä! Se on meidän raskaus! Lääkäriryhmä antaa lausunnon, mutta lopullinen päätös on meissä (ja kumppanissamme). Lisäksi ennen lapsivesitutkimuksen tekemistä lääkärimme on ilmoitettava meille syistä, joiden vuoksi hän tarjoaa meille tätä tutkimusta, mitä hän etsii, kuinka lapsivesitutkimus tapahtuu ja sen mahdollisista rajoituksista ja seurauksista. Vastattuaan kaikkiin kysymyksiimme hän pyytää meitä allekirjoittamaan tietoisen suostumuslomakkeen (lain edellyttämä), joka on välttämätöntä näytteiden lähettämiseksi laboratorioon.

Lasten kromosomipoikkeavuuksien riskien arviointi

Kolme parametria otetaan huomioon:

Sikiön kaulan koko (mitattu klo1. kolmanneksen ultraääni, 11–14 viikon kuukautiset): se on varoitusmerkki, jos se on suurempi kuin 3 mm;

Kahden seerumimarkkerin määritys (suoritettu istukan erittämien ja äidin vereen kulkeutuneiden hormonien määrityksestä): poikkeavuus näiden merkkiaineiden määrityksessä lisää riskiä saada Downin syndroomaa sairastava lapsi;

Äidin ikä.

Lääkärit yhdistävät nämä kolme tekijää kokonaisriskin määrittämiseksi. Jos korko on suurempi kuin 1/250, amniocenteesia suositellaan.

Jos perheessä on lapsi, jolla on geneettinen sairaus, mukaan lukien kystinen fibroosi, ja molemmat vanhemmat ovat puutteellisen geenin kantajia. Joka neljäs tapaus sikiö on vaarassa kantaa tätä patologiaa. 

Jos ultraäänitutkimuksessa havaitaan epämuodostuma, raskauden ajankohdasta riippumatta

Korkean riskin raskauksien etenemisen seurantaan (esim. rh-yhteensopimattomuus tai keuhkojen kypsyyden arviointi).

Amniocenteesi voi tapahtua amenorrean 15. viikosta synnytystä edeltävään päivään. Jos määrätään, koska on jo vahva epäily kromosomaalisesta tai geneettisestä poikkeavuudesta, se tehdään mahdollisimman pian, kuukautisvuodon 15. ja 18. viikon välillä. Ennen lapsivettä ei ole tarpeeksi kunnon tutkimukseen ja komplikaatioiden riski on suurempi. Terapeuttinen abortti on silloin aina mahdollista.

Kuinka amniocenteesi tapahtuu?

Amniocenteesi tapahtuu ultraäänen aikana, sairaalassa, steriilissä ympäristössä. Tulevan äidin ei tarvitse paastota eikä näyte vaadi anestesiaa. Punktio itsessään ei ole tuskallisempi kuin verikoe. Ainoa varotoimenpide: jos nainen on reesusnegatiivinen, hänelle annetaan anti-reesus- (tai anti-D-) seerumi-injektio välttääkseen veren yhteensopimattomuuden tulevan lapsensa kanssa (jos hän on reesuspositiivinen). Sairaanhoitaja aloittaa desinfioimalla tulevan äidin vatsan. Sitten synnytyslääkäri paikantaa tarkasti lapsen asennon ja työntää sitten erittäin hienon neulan vatsan seinämän läpi napan (navan) alle. Hän imee ruiskulla pienen määrän lapsivettä ja ruiskuttaa sen sitten steriiliin injektiopulloon.

Ja lapsivesitutkimuksen jälkeen?

Tuleva äiti palaa nopeasti kotiin muutamalla tarkemmalla ohjeella: lepää koko päivä ja ennen kaikkea päivystykseen, jos verenvuotoa, nestevuotoa tai kipua ilmenee tarkastusta seuraavien tuntien ja päivien aikana. Laboratorio ilmoittaa tulokset lääkärille noin kolmen viikon kuluttua. Toisaalta, jos gynekologi pyysi vain hyvin kohdennettua tutkimusta yhdestä poikkeamasta, esimerkiksi trisomiasta 21, tulokset ovat paljon nopeampia: noin XNUMX tuntia.

Huomaa, että keskenmeno voi tapahtua 0,1 prosentissa * tapauksista lapsivesitutkimuksen jälkeen, se on tämän tutkimuksen ainoa, hyvin rajoitettu riski. (10 kertaa vähemmän kuin siihen asti luulimme tuoreiden kirjallisuustietojen mukaan).

Korvaako sosiaaliturva lapsivesitutkimuksen?

Lapsivesitutkimus on katettu kokonaisuudessaan etukäteissopimuksesta kaikille tuleville äideille, joilla on erityinen riski: 38-vuotiaat ja sitä vanhemmat naiset, mutta myös niille, joiden suvussa tai henkilökohtaisessa historiassa on geneettisiä sairauksia, riski saada Downin oireyhtymä. 21 sikiö on yhtä suuri tai suurempi kuin 1/250 ja kun ultraääni viittaa poikkeavuuteen.

Pian yleinen verikoe odottaville äideille?

Monet tutkimukset viittaavat toisen seulontastrategian, nimittäinsikiön DNA-analyysi äidin veressä (tai ei-invasiivinen prenataalinen seulonta = DPNI). Niiden tulokset osoittivat erittäin hyvää suorituskykyä herkkyyden ja spesifisyyden suhteen (> 99 %) trisomian 13, 18 tai 21 seulonnassa. Useimmat kansainväliset oppineet järjestöt suosittelevat näitä uusia ei-invasiivisia testejä. potilailla, joilla on lisääntynyt riski sikiön trisomia, ja aivan äskettäin Ranskassa Haute Autorité de Santé (HAS). Ranskassa näitä non-invasiivisia testejä testataan parhaillaan, ja sosiaaliturva ei (vielä) korvaa niitä.

Jätä vastaus