Nivelrikko on synnynnäinen sairaus, joka aiheuttaa nivelten jäykkyyttä. Liikealue on siis rajallinen. Tähän sairauteen liittyvät niveltulehdukset kehittyvät kohdussa ja oireita esiintyy syntymästä lähtien.

Kaikki nivelet voivat vaikuttaa tai vain jotkut: raajat, rintakehä, selkäranka tai temporomaxillary (leuat).

Prenataalinen diagnoosi on vaikeaa. Se voidaan tehdä, kun äiti tuntee sikiön liikkeen vähenevän. Diagnoosi tehdään syntyessä kliinisten havaintojen ja röntgenkuvien jälkeen. 

Nivelrikon syitä ei tällä hetkellä tunneta.

Nivelrikko on synnynnäinen sairaus, joka aiheuttaa nivelten jäykkyyttä. Liikealue on siis rajallinen. Tähän sairauteen liittyvät niveltulehdukset kehittyvät kohdussa ja oireita esiintyy syntymästä lähtien.

Kaikki nivelet voivat vaikuttaa tai vain jotkut: raajat, rintakehä, selkäranka tai temporomaxillary (leuat).

Prenataalinen diagnoosi on vaikeaa. Se voidaan tehdä, kun äiti tuntee sikiön liikkeen vähenevän. Diagnoosi tehdään syntyessä kliinisten havaintojen ja röntgenkuvien jälkeen. 

Nivelrikon syitä ei tällä hetkellä tunneta.

Voimme erottaa useita nivelrikon muotoja:

Arthrogryposis Multiple Synnynnäinen (MCA)

Se on yleisimmin esiintyvä muoto, noin kolme syntymää kymmenestä. 

Se vaikuttaa kaikkiin neljään raajaan 45%: ssa tapauksista, vain alaraajoihin 45%: ssa tapauksista ja vain yläraajoihin 10%: ssa tapauksista.

Useimmissa tapauksissa nivelet vaikuttavat symmetrisesti.

Noin 10%: lla potilaista on vatsavaivoja epänormaalin lihaksenmuodostuksen vuoksi.

Muut niveltulehdukset

Monet sikiöolot, geneettiset tai epämuodostumaoireyhtymät ovat vastuussa nivelten jäykkyydestä. Useimmiten aivoissa, selkäytimessä ja sisäelimissä on poikkeavuuksia. Jotkut menettävät autonomian merkittävästi ja ovat hengenvaarallisia. 

• Hechtin oireyhtymä tai trismus-pseudo camptodactyly: siihen liittyy vaikeuksia avata suu, vika sormien ja ranteen laajentamisessa sekä hevos- tai kupera varus-klubijalat. 
• Freeman-Shedon tai cranio-carpo-tarsal -oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä viheltävä vauva: havaitsemme tyypillisen kasvojen, joilla on pieni suu, pieni nenä, nenän kehittymättömät siivet ja epicanthus (ihon taitto puolikuu silmän sisäkulmassa).
• Moebius -oireyhtymä: siihen kuuluu jalkaterä, sormien epämuodostuma ja kahdenvälinen kasvojen halvaus.

Hoidot eivät pyri parantamaan oireita, vaan antamaan parhaan mahdollisen nivelten toiminnan. Ne riippuvat niveltulehduksen tyypistä ja asteesta. Tapauksesta riippuen voidaan suositella:

• Toiminnallinen kuntoutus epämuodostumien korjaamiseksi. Mitä aikaisemmin kuntoutus tapahtuu, sitä vähemmän liikkeitä rajoitetaan.
• Fysioterapia.
• Kirurginen leikkaus: pääasiassa klubijalan, lonkan dislokaation, raajan akselin korjauksen, jänteiden pidentymisen tai lihasten siirron tapauksessa.
• Ortopedisen korsetin käyttö selkärangan epämuodostumissa.

Urheilu ei ole kiellettyä ja se tulee valita potilaan kapasiteetin mukaan.

Nivelten jäykkyys ei pahene synnytyksen jälkeen. Kuitenkin kasvun aikana raajojen käyttämättä jättäminen tai voimakas painonnousu voi johtaa merkittävään ortopediseen epämuodostumaan.

Lihasvoimaa kehitetään vain hyvin vähän. Siksi on mahdollista, että se ei enää riitä tietyille raajoille aikuiselle potilaalle.

Tämä oireyhtymä voi olla erityisen vammainen kahdessa tapauksessa:

• Kun alaraajojen hyökkäys vaatii laitteen seisomaan pystyasennossa. Tämä edellyttää, että henkilö pystyy laittamaan sen yksin voidakseen olla itsenäinen ja siten käyttää lähes normaalisti yläraajojaan. Tämän käytön on oltava myös täydellinen, jos liikkuminen edellyttää keppien apua.
• Kun neljän raajan saavuttaminen edellyttää sähköpyörätuolin käyttöä ja kolmannen henkilön käyttöä.