Pikkuaivojen ataksia johtuu aivoissa sijaitsevan pikkuaivojen sairaudesta tai vauriosta. Tälle taudille on ominaista lihasten liikkeiden koordinaation puute. (1)

Ataksia on termi, joka yhdistää useita häiriöitä, jotka vaikuttavat koordinaatioon, tasapainoon ja kieleen.

Tauti voi vaikuttaa kaikkiin kehon osiin, mutta ataksiasta kärsivillä ihmisillä on yleensä vammoja:

– tasapaino ja kävely;

- Kieli;

- nieleminen;

- suoritettaessa tehtäviä, jotka edellyttävät tiettyä hallintaa, kuten kirjoittaminen tai syöminen;

- näkemys.

On olemassa erilaisia ​​ataksiatyyppejä, joille on ominaista vaihtelevat oireet ja vaikeusaste: (2)

- hankittu ataksia on muoto, joka vastaa oireiden kehittymistä trauman, aivohalvauksen, skleroosin, aivokasvaimen, ravitsemuksellisten puutteiden tai muiden aivoja ja hermostoa vahingoittavien ongelmien seurauksena;

– perinnöllinen ataksia, joka vastaa muotoa, jossa oireet kehittyvät hitaasti (usean vuoden aikana). Tämä muoto on vanhempien perimien geneettisten poikkeavuuksien syy. Tätä muotoa kutsutaan myös Friedreichin ataksiaksi.

- idiopaattinen ataksia, johon liittyy pikkuaivojen ataksia, jossa aivot vaikuttavat vähitellen ajan myötä usein tuntemattomista syistä.

Mitä tulee autosomaaliseen resessiiviseen pikkuaivojen ataksiaan, se on osa harvinaisten neurologisten sairauksien ryhmää, jotka vaikuttavat keskus- ja ääreishermostoon. Nämä patologiat voivat vaikuttaa myös muihin elimiin. Tämän tyyppisen taudin alkuperä on autosomaalinen resessiivinen perinnöllinen. Tai kiinnostavan mutatoidun geenin siirtyminen vanhemmilta. Vain yhden geenikopion läsnäolo on välttämätöntä taudin kehittymiselle.

Taudin kehittyminen tapahtuu usein ennen 20 vuoden ikää.

Se on harvinainen sairaus, jonka esiintyvyys (tapausten määrä tietyssä populaatiossa tiettynä ajankohtana) on 1-4 tapausta 100 ihmistä kohti. (000)

Pikkuaivojen ataksiaan liittyvät oireet ovat neurologisia ja mekaanisia.

Pikkuaivoataksia vaikuttaa yleensä vartaloon: kaulasta lantioon, mutta myös käsiin ja jalkoihin.

Pikkuaivojen ataksian yleisiä oireita ovat: (1)

– Kömpelö puhekokoonpano (dysartria): nivelsairaudet;

- nystagmus: toistuvat silmänliikkeet;

– koordinoimattomat silmien liikkeet;

- epävakaa kävely.

Pikkuaivoataksia vaikuttaa pääasiassa pieniin, keskimäärin 3-vuotiaisiin lapsiin.

Tauti voi kehittyä muutaman viikon kuluttua virusinfektion jälkeen. Näitä kyseessä olevia virusinfektioita ovat vesirokko, Eptein-Barr-viruksen aiheuttama infektio, Coxsackien tauti tai echovirusinfektio.

Muut alkuperät voivat liittyä tähän patologiaan, erityisesti: (1)

- paise pikkuaivoissa;

– alkoholin, tiettyjen lääkkeiden käyttö tai kosketus hyönteismyrkkyihin;

– sisäinen verenvuoto pikkuaivoissa;

– multippeliskleroosi: sidekudoksen kehittyminen elimessä, mikä aiheuttaa sen kovettumisen;

– aivoverisuonionnettomuus;

- tietyt rokotteet.

Ataksia liittyy yleensä pikkuaivojen vaurioihin. Syynä voivat kuitenkin olla poikkeavuudet hermoston muissa osissa.

Tämä aivovaurio liittyy tiettyihin tiloihin, kuten päävammaan, hapenpuutteeseen aivoissa tai jopa liialliseen alkoholinkäyttöön.

Lisäksi taudin leviäminen voi tapahtua myös autosomaalisen dominantin muodon perinnöllisen siirtymisen kautta. Tai ei-seksuaalisessa kromosomissa olevan mutatoituneen kiinnostuksen kohteena olevan geenin siirtäminen vanhemmilta. Vain yhden kahdesta mutatoidun geenin kopiosta riittää pikkuaivojen ataksian kehittymiseen. (2)

Pikkuaivojen ataksiaan liittyvät riskitekijät ovat geneettisiä autosomaalisen hallitsevan perinnön yhteydessä. Jälkimmäisessä tapauksessa kiinnostavan mutatoituneen geenin yhden kopion välittäminen riittää taudin kehittymiseen jälkeläisille. Tässä mielessä, jos toinen vanhemmista kärsii patologiasta, myös lapsella on 50 prosentin riski siihen.

Myös muut tekijät vaikuttavat tämän patologian kehittymiseen. Näitä ovat virusinfektiot: vesirokko, Eptein-Barr-virusinfektio, Coxsackien tauti tai echovirusinfektio.

Yleisin pikkuaivojen ataksian riskitekijä on aivojen ja hermoston häiriöt.

Sairauden ensisijainen diagnoosi yhdistetään usein erotusdiagnoosiin, jossa lääkäri kysyy potilaalta useita kysymyksiä selvittääkseen, onko hän äskettäin sairastunut. Tämä ensimmäinen näkökulma mahdollistaa myös muiden mahdollisten oireiden esiintymiseen liittyvien syiden poistamisen.

Tämän ensimmäisen vilkaisun jälkeen suoritetaan aivojen ja keskushermoston tutkimuksia taudin vaikuttavien aivokuoren alueiden tunnistamiseksi. Näistä testeistä voimme mainita:

- pään skannaus;

– Pään MRI (magneettikuvaus).

Taudin hoito riippuu suoraan sen syystä: (1)

– leikkaus on tarpeen, jos ataksia johtuu aivoverenvuodosta;

– lääkkeet, jotka ohentavat verta aivohalvauksen aikana;

– antibiootit ja viruslääkkeet infektioiden aikana;

– steroidit pikkuaivojen tulehduksen hoitoon.

Lisäksi äskettäisen virusinfektion aiheuttaman ataksian tapauksessa lääkitystä ei tarvita.

Useimmissa sairaustapauksissa siihen ei ole parannuskeinoa. Tarvittaessa määrätään vain oireita hallitsevia ja rajoittavia hoitoja.

Myös kieliapua voidaan yhdistää, fysioterapiaa liikkeiden puutteiden korjaamisessa, toimintaterapiaistuntoja, jotka mahdollistavat päivittäisten toimintojen uudelleenoppimisen tai lääkkeitä, jotka mahdollistavat poikkijuovalihasten, nivellihasten, liikkeiden silmän ja virtsan hallinnan. (2)