Creutzfeldt-Jakobin tauti on yksi prionitaudeista. Nämä ovat harvinaisia ​​sairauksia, joille on tunnusomaista keskushermoston rappeutuminen, ja niitä kutsutaan myös subakuuteiksi tarttuviksi spongiformisiksi enkefalopatioiksi (TSE). Ne johtuvat normaalin mutta huonosti mukautuneen proteiinin, prioniproteiinin, kertymisestä aivoihin (1). Valitettavasti Creutzfeldt-Jakobin taudille on ominaista nopea ja kuolemaan johtava kulku sekä hoidon puuttuminen. Ranskassa on vuosittain 100–150 tapausta (2).

Tauti alkaa usein epäspesifisillä häiriöillä, kuten unettomuudella tai ahdistuksella. Vähitellen muistin, suuntautumisen ja kielen häiriöt alkavat. Se ilmenee sitten psykiatrisista häiriöistä sekä pikkuaivojen ataksiasta (epävakaus seisoessaan liikkumatta ja kävellessä, johon liittyy hämmästyttävä samanlainen kuin humalassa). Keskushermostossa on myös tyypillisiä vaurioita (floridiplakkeja, PrPres -amyloidikerrostumia vakuolien ympäröimänä).

Molemmat sukupuolet kärsivät, mutta usein nuorilla aikuisilla.

Valitettavasti ei ole luotettavaa diagnostista testiä. Elektroenkefalogrammi (EEG) voi tunnistaa suhteellisen spesifiset häiriöt aivotoiminnassa. MRI paljastaa erityisiä poikkeavuuksia tietyillä aivojen alueilla (basaaliset ganglionit, kuori), joille on vain vähän differentiaalidiagnooseja.

Jos kaikki nämä kliiniset ja parakliiniset tekijät mahdollistavat Creutzfeldt-Jakobin taudin diagnosoinnin, se on vain todennäköinen diagnoosi: itse asiassa vain aivokudoksen tutkimus, joka suoritetaan useammin kuoleman jälkeen, mahdollistaa diagnoosi.

Creutzfeld-Jakobin tauti on ainoa ihmissairaus, joka voi johtua geneettisesti (johtuen prioniproteiinia koodaavan geenin mutaatiosta, E200K-mutaatio on yleisin), tarttuva syy (toissijainen kontaminaatiosta) tai satunnainen muoto ( satunnainen esiintyminen ilman mutaatiota tai altistumista eksogeeniselle prionille).

Satunnainen muoto on kuitenkin yleisin: se muodostaa 85% kaikista vuosittain diagnosoiduista subakuuteista tarttuvista spongiformisista enkefalopatioista (TSE). Tässä tapauksessa tauti ilmenee yleensä 60 vuoden kuluttua ja etenee noin 6 kuukauden aikana. Kun tauti on geneettinen tai tarttuva, oireet ovat aikaisempia ja etenevät hitaammin. Tarttuvassa muodossa itämisaika voi olla erittäin pitkä ja ylittää 50 vuotta.

Prioniproteiini (PrPc) on fysiologinen proteiini, jota esiintyy hyvin säilyneellä tavalla monissa lajeissa. Aivoneuroneissa prioniproteiini voi muuttua patogeeniseksi muuttamalla sen kolmiulotteista konformaatiota: se taittuu itsestään erittäin tiukasti, mikä tekee siitä hydrofobisen, niukkaliukoisen ja hajoamista kestävän. Sitä kutsutaan sitten "scrapie" prioniproteiiniksi (PrPsc). PrPsc aggregoituu keskenään ja muodostaa kerrostumia, jotka lisääntyvät aivosolujen sisällä ja ulkopuolella, mikä häiritsee niiden toimintaa ja selviytymismekanismeja.

Tässä epänormaalissa muodossa prioniproteiini kykenee myös välittämään konformaation poikkeavuutensa: joutuessaan kosketukseen PrPsc: n kanssa normaali prioniproteiini puolestaan ​​omaksuu epänormaalin konformaation. Tämä on dominoefekti.

Riski tartunnasta yksilöiden välillä

Prionitautien välittäminen yksilöiden välillä on mahdollista kudossiirron yhteydessä tai kasvuhormonien antamisen jälkeen. Vaarallisimmat kudokset tulevat keskushermostosta ja silmästä. Vähemmän aivo -selkäydinneste, veri ja tietyt elimet (munuaiset, keuhkot jne.) Voivat myös lähettää epänormaalin prionin.

Ruoan riski

 Prionin siirtymistä karjasta ihmisiin saastuneen ruoan kulutuksen epäiltiin vuonna 1996, dramaattisen "hullu lehmän" kriisin aikana. Naudan spongiformisen enkefalopatian (BSE) epidemia on iskenyt Yhdistyneessä kuningaskunnassa useiden vuosien ajan. Tämän prionitaudin leviäminen, joka koski vuosittain kymmeniä tuhansia eläimiä, johtui epäilemättä ruhoista valmistetun ja riittämättömän dekontaminoidun eläinjauhon käytöstä. Sen alkuperästä kuitenkin kiistellään.

Nykyään prionitaudeille ei ole erityistä hoitoa. Ainoita lääkkeitä, joita voidaan määrätä, ovat ne, jotka voivat lievittää tai rajoittaa sairauden eri oireita. Lääketieteellistä, sosiaalista ja psykologista tukea tarjoaa potilaille ja heidän perheilleen kansallinen CJD -tukiyksikkö. On toivottavaa etsiä lääkkeitä, joiden tarkoituksena on estää PrPc: n konversio, edistää proteiinin epänormaalien muotojen poistamista ja rajoittaa sen leviämistä. Mielenkiintoinen lyijy kohdistaa PDK1: n, joka on yksi solun välittäjistä infektion aikana. Sen esto mahdollistaisi sekä inhiboida konversio -ilmiötä edistämällä PrPc: n pilkkoutumista että vaimentaa sen replikaation seurauksia neuronien selviytymiseen.